"Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych"

Identyfikator Librowy: 200735

Spis treści

Przedmowa 16

Wykaz skrótów 18

1. Zaburzenia mowy u dzieci Ewa Pilarska 24

RÓŻNICOWANIE ZABURZEŃ MOWY U DZIECI 24

2. Acyduria metylomalonowa Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 28

CHOROBY METABOLICZNE 28

3. Choroba Niemanna-Picka typu C Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 31

4. Homocystynuria klasyczna Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 34

5. Hiperamonemia pierwotna Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 37

6. Zespół Leigha Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 40

7. Mieszana fakomatoza: współwystępowanie melanozy nerwowo-skórnej i stwardnienia guzowatego Krzysztof Sadowski, Dariusz Kuczyński, Elżbieta Jurkiewicz, Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska 44

FAKOMATOZY 44

8. Stwardnienie guzowate – wpływ leczenia ewerolimusem na napady padaczkowe i olbrzymiokomórkowego gwiaździaka podwyściółkowego Urszula Samul, Sergiusz Jóźwiak, Elżbieta Jurkiewicz, Marta Perek-Polnik, Katarzyna Kotulska 50

9. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 Michał Kasperowicz, Dariusz Chmielewski, Elżbieta Jurkiewicz, Katarzyna Kotulska 55

10. Z espół Sturge’a-Webera Katarzyna Pierzchlewicz, Elżbieta Jurkiewicz, Tomasz Kmieć, Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska 60

11. Leukodystrofia metachromatyczna – postać wczesnodziecięca Hanna Mierzewska 68

LEUKOENCEFALOPATIE UWARUNKOWANE GENETYCZNIE 68

12. Choroba Pelizaeusa-Merzbachera Hanna Mierzewska 71

13. Leukodystrofia ze znikającą istotą białą Hanna Mierzewska 75

14. Przepuklina oponowo-rdzeniowa ze współistniejącym wodogłowiem u 16-letniej pacjentki Bożena Okurowska-Zawada, Wojciech Kułak 78

WADY ROZWOJOWE OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO 78

15. Przepuklina oponowo-rdzeniowa u chłopca 13-miesięcznego z pierścieniowym chromosomem 13 Bożena Okurowska-Zawada, Wojciech Kułak 82

16. Agenezja ciała modzelowatego Małgorzata Lemka 85

17. Postępowanie fizjoterapeutyczne i rozwój motoryczny pacjentki z rozpoznaniem hemimegalencefalii Ewa Gajewska 88

18. Cytomegalia wrodzona Dorota Dunin-Wąsowicz 96

NEUROINFEKCJE 96

19. Limbiczne zapalenie mózgu Dorota Dunin-Wąsowicz 102

20. Neuroborelioza Dorota Dunin-Wąsowicz 108

21. Zespół opsoklonii-mioklonii Dorota Dunin-Wąsowicz 112

22. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik, Anna Wall 116

CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE 116

23. Choroba Pompego Aleksandra Jastrzębska, Anna Kostera-Pruszczyk 119

24. Miastenia Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik, Anna Wall 122

25. Rdzeniowy zanik mięśni Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik, Anna Wall 125

26. Mózgowe porażenie dziecięce – obustronne porażenie połowicze Kamila Okulczyk, Wojciech Kułak 128

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE 128

27. Mózgowe porażenie dziecięce – obustronne porażenie kurczowe Wojciech Kułak, Kamila Okulczyk 139

28. Niedożywienie u dziewczynki z mózgowym porażeniem dziecięcym Wojciech Kułak, Kamila Okulczyk 142

29. Późna terapia dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym Ewa Gajewska 146

30. Autyzm dziecięcy Agnieszka Słopień, Aneta Wojciechowska 156

WYBRANE ZABURZENIA NEUROROZWOJOWE 156

31. Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) Marta Tyszkiewicz-Nwafor, Agnieszka Słopień 167

32. Migrena z typową aurą Leszek Boćkowski 176

BÓLE GŁOWY 176

33. Bóle głowy typu napięciowego Leszek Boćkowski 180

34. Migrena połowiczoporaźna Jędrzej Fliciński, Barbara Steinborn 184

35. Zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego Agata Ulatowska, Katarzyna Tomaszek, Elżbieta Jurkiewicz, Katarzyna Kotulska 194

CHOROBY DEMIELINIZACYJNE 194

36. Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego jako zespół paranowotworowy Agata Ulatowska, Julita Borkowska, Elżbieta Jurkiewicz, Katarzyna Kotulska 200

37. Stwardnienie rozsiane – szybka diagnoza, czyli szybko wdrożona terapia Agnieszka Wencel-Warot 205

38. Trudności terapeutyczne dziecięcego stwardnienia rozsianego Agnieszka Wencel-Warot 210

39. Stwardnienie rozsiane w okresie wieku rozwojowego – trudności diagnostyczne (od objawu do rozpoznania) Agnieszka Wencel-Warot 214

40. Niedokrwienny udar mózgu Ewa Pilarska 220

CHOROBY NACZYNIOWE OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO 220

41. Skąd te mleczany? Deficyt biotynidazy u chłopca z gwałtownie postępującym regresem rozwoju psychomotorycznego Magdalena Badura-Stronka, Tomasz Żemojtel 226

WYBRANE ZESPOŁY O UWARUNKOWANIU GENETYCZNYM 226

42. Padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami – późno rozpoznana postać rodzinna choroby Magdalena Badura-Stronka, Anna Pietrzak, Piotr Kowal 232

43. Ślepe uliczki i zgrzytanie zębami, czyli czym właściwie jest zespół Retta Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Renata Glazar, Maciej R. Krawczyński, Barbara Steinborn 239

44. Niepożądany odczyn poszczepienny Jacek Wysocki 244

POWIKŁANIA POSZCZEPIENNE 244

45. Szczepienia w chorobach neurologicznych Ilona Małecka 247

46. Mnogie ropnie mózgu u noworodka z ekstremalnie małą masą ciała Miłosz Lechowicz, Urszula Majewska, Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka, Renata Bokiniec 250

POWIKŁANIA NEUROLOGICZNE W OKRESIE NOWORODKOWYM 250

47. Drgawki noworodkowe Dorota Dunin-Wąsowicz 258

48. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego o różnorodnej patomorfologii i prezentacji klinicznej u dzieci Grażyna Sobol-Milejska, Ewa Emich-Widera 264

NOWOTWORY OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO 264

49. Zespoły epizodyczne – łagodny napadowy kręcz szyi Anna Winczewska-Wiktor 282

PADACZKI I INNE STANY NAPADOWE 282

50. Pacjentka z odruchowymi, lekoopornymi upadkami Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Dariusz Mróz, Katarzyna Wicher, Barbara Steinborn 290

51. Drgawki gorączkowe Anna Winczewska-Wiktor 296

52. Zespół Westa Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 304

53. Złośliwe migrujące ogniskowe napady padaczkowe u niemowląt Anna Winczewska-Wiktor, Monika Starczewska, Barbara Steinborn 307

54. Zespół Lennoxa-Gastauta – nie zawsze padaczka objawowa Barbara Steinborn 315

55. Padaczka odruchowa Barbara Steinborn 319

56. Dziecięca padaczka z napadami nieświadomości Barbara Steinborn 323

57. Młodzieńcza padaczka miokloniczna Barbara Steinborn 326

58. Zespół Rasmussena Anna Winczewska-Wiktor, Marcin Roszkowski, Elżbieta Chlebowska, Monika Starczewska, Barbara Steinborn 332

59. Padaczka lekooporna – wykorzystanie diety ketogennej Magdalena Dudzińska 342

60. Napady ogniskowe z dysplazją korową Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 364

61. Zespół Dravet Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 368

62. Ostra ataksja móżdżkowa Marta Zawadzka 372

ATAKSJE 372

63. Napadowa ataksja typu I Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 375

64. Ataksja Friedreicha Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 377

65. Choroba neurozwyrodnieniowa z odkładaniem żelaza w mózgu związanym z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej Tomasz Kmieć, Tomasz Mandat, Henryk Koziara 380

CHOROBY UKŁADU POZAPIRA MIDOWEGO 380

66. Pierwotna dystonia uogólniona DY T1 Tomasz Kmieć, Michał Sobstyl 385

67. Wczesnodziecięca neuronalna ceroidolipofuscynoza – „wariant” typ CLN6 Tomasz Kmieć, Rafał Płoski 388

68. Choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z deficytem białka mitochondrialnego (MPAN) Tomasz Kmieć 393

69. Młodzieńcza postać choroby Huntingtona Tomasz Kmieć 399

70. Narkolepsja typu 1 Marcin Żarowski 402

ZABURZENIA SNU 402

71. Nawracająca hipersomnia Marcin Żarowski 408

Skorowidz 412