"Neurologia dziecięca w przypadkach klinicznych"
Identyfikator Librowy: 200735
Spis treści
Przedmowa 16
Wykaz skrótów 18
1. Zaburzenia mowy u dzieci Ewa Pilarska 24
RÓŻNICOWANIE ZABURZEŃ MOWY U DZIECI 24
2. Acyduria metylomalonowa Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 28
CHOROBY METABOLICZNE 28
3. Choroba Niemanna-Picka typu C Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 31
4. Homocystynuria klasyczna Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 34
5. Hiperamonemia pierwotna Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 37
6. Zespół Leigha Dariusz Rokicki, Dorota Wesół-Kucharska 40
7. Mieszana fakomatoza: współwystępowanie melanozy nerwowo-skórnej i stwardnienia guzowatego Krzysztof Sadowski, Dariusz Kuczyński, Elżbieta Jurkiewicz, Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska 44
FAKOMATOZY 44
8. Stwardnienie guzowate – wpływ leczenia ewerolimusem na napady padaczkowe i olbrzymiokomórkowego gwiaździaka podwyściółkowego Urszula Samul, Sergiusz Jóźwiak, Elżbieta Jurkiewicz, Marta Perek-Polnik, Katarzyna Kotulska 50
9. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 Michał Kasperowicz, Dariusz Chmielewski, Elżbieta Jurkiewicz, Katarzyna Kotulska 55
10. Z espół Sturge’a-Webera Katarzyna Pierzchlewicz, Elżbieta Jurkiewicz, Tomasz Kmieć, Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska 60
11. Leukodystrofia metachromatyczna – postać wczesnodziecięca Hanna Mierzewska 68
LEUKOENCEFALOPATIE UWARUNKOWANE GENETYCZNIE 68
12. Choroba Pelizaeusa-Merzbachera Hanna Mierzewska 71
13. Leukodystrofia ze znikającą istotą białą Hanna Mierzewska 75
14. Przepuklina oponowo-rdzeniowa ze współistniejącym wodogłowiem u 16-letniej pacjentki Bożena Okurowska-Zawada, Wojciech Kułak 78
WADY ROZWOJOWE OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO 78
15. Przepuklina oponowo-rdzeniowa u chłopca 13-miesięcznego z pierścieniowym chromosomem 13 Bożena Okurowska-Zawada, Wojciech Kułak 82
16. Agenezja ciała modzelowatego Małgorzata Lemka 85
17. Postępowanie fizjoterapeutyczne i rozwój motoryczny pacjentki z rozpoznaniem hemimegalencefalii Ewa Gajewska 88
18. Cytomegalia wrodzona Dorota Dunin-Wąsowicz 96
NEUROINFEKCJE 96
19. Limbiczne zapalenie mózgu Dorota Dunin-Wąsowicz 102
20. Neuroborelioza Dorota Dunin-Wąsowicz 108
21. Zespół opsoklonii-mioklonii Dorota Dunin-Wąsowicz 112
22. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik, Anna Wall 116
CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE 116
23. Choroba Pompego Aleksandra Jastrzębska, Anna Kostera-Pruszczyk 119
24. Miastenia Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik, Anna Wall 122
25. Rdzeniowy zanik mięśni Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Potulska-Chromik, Anna Wall 125
26. Mózgowe porażenie dziecięce – obustronne porażenie połowicze Kamila Okulczyk, Wojciech Kułak 128
MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE 128
27. Mózgowe porażenie dziecięce – obustronne porażenie kurczowe Wojciech Kułak, Kamila Okulczyk 139
28. Niedożywienie u dziewczynki z mózgowym porażeniem dziecięcym Wojciech Kułak, Kamila Okulczyk 142
29. Późna terapia dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym Ewa Gajewska 146
30. Autyzm dziecięcy Agnieszka Słopień, Aneta Wojciechowska 156
WYBRANE ZABURZENIA NEUROROZWOJOWE 156
31. Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) Marta Tyszkiewicz-Nwafor, Agnieszka Słopień 167
32. Migrena z typową aurą Leszek Boćkowski 176
BÓLE GŁOWY 176
33. Bóle głowy typu napięciowego Leszek Boćkowski 180
34. Migrena połowiczoporaźna Jędrzej Fliciński, Barbara Steinborn 184
35. Zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego Agata Ulatowska, Katarzyna Tomaszek, Elżbieta Jurkiewicz, Katarzyna Kotulska 194
CHOROBY DEMIELINIZACYJNE 194
36. Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego jako zespół paranowotworowy Agata Ulatowska, Julita Borkowska, Elżbieta Jurkiewicz, Katarzyna Kotulska 200
37. Stwardnienie rozsiane – szybka diagnoza, czyli szybko wdrożona terapia Agnieszka Wencel-Warot 205
38. Trudności terapeutyczne dziecięcego stwardnienia rozsianego Agnieszka Wencel-Warot 210
39. Stwardnienie rozsiane w okresie wieku rozwojowego – trudności diagnostyczne (od objawu do rozpoznania) Agnieszka Wencel-Warot 214
40. Niedokrwienny udar mózgu Ewa Pilarska 220
CHOROBY NACZYNIOWE OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO 220
41. Skąd te mleczany? Deficyt biotynidazy u chłopca z gwałtownie postępującym regresem rozwoju psychomotorycznego Magdalena Badura-Stronka, Tomasz Żemojtel 226
WYBRANE ZESPOŁY O UWARUNKOWANIU GENETYCZNYM 226
42. Padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami – późno rozpoznana postać rodzinna choroby Magdalena Badura-Stronka, Anna Pietrzak, Piotr Kowal 232
43. Ślepe uliczki i zgrzytanie zębami, czyli czym właściwie jest zespół Retta Magdalena Badura-Stronka, Anna Winczewska-Wiktor, Renata Glazar, Maciej R. Krawczyński, Barbara Steinborn 239
44. Niepożądany odczyn poszczepienny Jacek Wysocki 244
POWIKŁANIA POSZCZEPIENNE 244
45. Szczepienia w chorobach neurologicznych Ilona Małecka 247
46. Mnogie ropnie mózgu u noworodka z ekstremalnie małą masą ciała Miłosz Lechowicz, Urszula Majewska, Maria Katarzyna Borszewska-Kornacka, Renata Bokiniec 250
POWIKŁANIA NEUROLOGICZNE W OKRESIE NOWORODKOWYM 250
47. Drgawki noworodkowe Dorota Dunin-Wąsowicz 258
48. Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego o różnorodnej patomorfologii i prezentacji klinicznej u dzieci Grażyna Sobol-Milejska, Ewa Emich-Widera 264
NOWOTWORY OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO 264
49. Zespoły epizodyczne – łagodny napadowy kręcz szyi Anna Winczewska-Wiktor 282
PADACZKI I INNE STANY NAPADOWE 282
50. Pacjentka z odruchowymi, lekoopornymi upadkami Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Dariusz Mróz, Katarzyna Wicher, Barbara Steinborn 290
51. Drgawki gorączkowe Anna Winczewska-Wiktor 296
52. Zespół Westa Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 304
53. Złośliwe migrujące ogniskowe napady padaczkowe u niemowląt Anna Winczewska-Wiktor, Monika Starczewska, Barbara Steinborn 307
54. Zespół Lennoxa-Gastauta – nie zawsze padaczka objawowa Barbara Steinborn 315
55. Padaczka odruchowa Barbara Steinborn 319
56. Dziecięca padaczka z napadami nieświadomości Barbara Steinborn 323
57. Młodzieńcza padaczka miokloniczna Barbara Steinborn 326
58. Zespół Rasmussena Anna Winczewska-Wiktor, Marcin Roszkowski, Elżbieta Chlebowska, Monika Starczewska, Barbara Steinborn 332
59. Padaczka lekooporna – wykorzystanie diety ketogennej Magdalena Dudzińska 342
60. Napady ogniskowe z dysplazją korową Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 364
61. Zespół Dravet Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 368
62. Ostra ataksja móżdżkowa Marta Zawadzka 372
ATAKSJE 372
63. Napadowa ataksja typu I Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 375
64. Ataksja Friedreicha Marta Zawadzka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska 377
65. Choroba neurozwyrodnieniowa z odkładaniem żelaza w mózgu związanym z wrodzonym niedoborem kinazy pantotenianowej Tomasz Kmieć, Tomasz Mandat, Henryk Koziara 380
CHOROBY UKŁADU POZAPIRA MIDOWEGO 380
66. Pierwotna dystonia uogólniona DY T1 Tomasz Kmieć, Michał Sobstyl 385
67. Wczesnodziecięca neuronalna ceroidolipofuscynoza – „wariant” typ CLN6 Tomasz Kmieć, Rafał Płoski 388
68. Choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego z odkładaniem żelaza w mózgu związana z deficytem białka mitochondrialnego (MPAN) Tomasz Kmieć 393
69. Młodzieńcza postać choroby Huntingtona Tomasz Kmieć 399
70. Narkolepsja typu 1 Marcin Żarowski 402
ZABURZENIA SNU 402
71. Nawracająca hipersomnia Marcin Żarowski 408
Skorowidz 412