"Diagnostyka laboratoryjna"

Spis treści

1. Interpretacja wyników badań laboratoryjnych Wojciech Gernand 18

1.1. Wprowadzenie 18

1.2. Proces interpretacji wyniku badania laboratoryjnego 19

1.3. Punkt odniesienia 20

1.3.1. Norma 20

1.3.2. Wartości referencyjne 20

1.3.3. Granica decyzyjna 22

1.4. Wartość diagnostyczna badań laboratoryjnych 24

1.4.1. Cztery rodzaje wyników 24

1.4.2. Czułość diagnostyczna 26

1.4.3. Swoistość diagnostyczna 27

1.4.4. Czynniki wpływające na czułość i swoistość diagnostyczną 28

1.4.5. Dokładność diagnostyczna 29

1.4.6. Wskaźnik Youdena 29

1.4.7. Krzywa ROC 30

1.4.8. Wartość predykcyjna wyniku dodatniego 31

1.4.9. Wartość predykcyjna wyniku ujemnego 32

1.5. Interpretacja – szacowanie prawdopodobieństw 33

1.5.1. Prawdopodobieństwo przed wykonaniem badania 33

1.5.2. Ilorazy prawdopodobieństw 34

Piśmiennictwo 35

1.6. Podsumowanie 35

2. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu sercowo‑naczyniowego Bogdan Solnica 36

2.1. Uszkodzenie mięśnia sercowego. Zawał serca 36

2.1.1. Wprowadzenie 36

2.1.2. Diagnostyka 37

2.1.3. Diagnostyka laboratoryjna 38

2.2. Niewydolność serca 44

2.2.1. Wprowadzenie 44

2.2.2. Diagnostyka 44

2.2.3. Diagnostyka laboratoryjna 45

2.3. Nadciśnienie tętnicze 47

2.2.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 47

2.3.1. Wprowadzenie 47

2.3.2. Diagnostyka 48

2.3.3. Diagnostyka laboratoryjna 48

Piśmiennictwo 50

3. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu pokarmowego Tomasz Mach, Małgorzata Zwolińska-Wcisło, Andrzej Cieśla 52

3.1. Choroby przełyku 52

3.1.1. Wprowadzenie 52

3.1.2. Diagnostyka 52

3.2. Choroby żołądka 53

3.2.1. Zapalenie żołądka i choroba wrzodowa 53

3.2.2. Zakażenie Helicobacter pylori i jego diagnostyka 55

3.2.3. Nowotwory żołądka 56

3.3. Celiakia 58

3.3.1. Wprowadzenie 58

3.3.2. Diagnostyka 58

3.3.3. Diagnostyka laboratoryjna 60

3.3.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 62

3.4. Nieswoiste zapalenia jelit 63

3.4.1. Wprowadzenie 63

3.4.2. Diagnostyka 64

3.4.3. Diagnostyka laboratoryjna 67

3.5. Choroby trzustki 68

3.4.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 68

3.5.1. Ostre zapalenie trzustki 68

3.5.2. Przewlekłe zapalenie trzustki 72

3.5.3. Torbiele trzustki 73

3.5.4. Rak trzustki 74

3.6. Choroby wątroby 76

3.6.1. Wirusowe zapalenia wątroby 76

3.6.2. Alkoholowa choroba wątroby 78

3.6.3. Polekowe uszkodzenie wątroby 79

3.6.4. Wrodzona hemochromatoza 80

3.6.5. Choroba Wilsona 81

3.6.6. Niealkoholowa choroba stłuszczeniowa wątroby 83

3.6.7. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby 84

3.6.8. Pierwotne zapalenie dróg żółciowych 85

3.6.9. Marskość wątroby 86

3.6.10. Ostra niewydolność wątroby 88

3.6.11. Hiperbilirubinemie wrodzone 89

3.6.12. Rak wątrobowokomórkowy 90

Piśmiennictwo 91

4. Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń gospodarki wodno‑sodowej i równowagi kwasowo-zasadowej Mirosława Nowacka, Bogdan Solnica 94

4.1. Zaburzenia gospodarki wodno‑sodowej 94

4.1.1. Wprowadzenie 94

4.1.2. Stany odwodnienia 96

4.1.3. Stany przewodnienia 97

4.2. Zaburzenia równowagi kwasowo‑zasadowej 99

4.2.1. Wprowadzenie 99

4.2.2. Kwasica metaboliczna 101

4.2.3. Kwasica oddechowa 102

4.2.4. Zasadowica metaboliczna 103

4.2.5. Zasadowica oddechowa 103

Piśmiennictwo 104

5. Diagnostyka laboratoryjna w chorobach nerek i dróg moczowych Marek Kuźniewski, Danuta Fedak 106

5.1. Wstęp 106

5.2. Zakażenia układu moczowego 107

5.2.1. Wprowadzenie 107

5.2.2. Diagnostyka 107

5.3. Ostre uszkodzenie nerek 108

5.3.1. Wprowadzenie 108

5.3.2. Diagnostyka 111

5.3.3. Diagnostyka laboratoryjna 112

5.3.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 115

5.4. Przewlekła choroba nerek 118

5.4.1. Wprowadzenie 118

5.4.2. Diagnostyka 121

5.4.3. Diagnostyka laboratoryjna 122

5.5. Pacjenci hemodializowani 134

5.6. Pacjenci po przeszczepieniu nerki 137

Piśmiennictwo 138

6. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu wewnątrzwydzielniczego Beata Piwońska-Solska, Aleksandra Gilis-Januszewska, Dorota Pach, Alicja Hubalewska-Dydejczyk 140

6.1. Zaburzenia wydzielania hormonów podwzgórza i przysadki 140

6.1.1. Wprowadzenie 140

6.1.2. Moczówka prosta 142

6.1.3. Nieadekwatne (nadmierne) wydzielanie wazopresyny – zespół Schwartza-Barttera (zespół SIADH) 144

6.1.4. Nadmierne wydzielanie prolaktyny (hiperprolaktynemia) 145

6.1.5. Zaburzenia wydzielania hormonu wzrostu (GH) 147

6.2. Choroby nadnerczy 151

6.1.6. Hormony gonadotropowe – lutropina (LH) i folitropina (FSH) 151

6.2.1. Wprowadzenie 151

6.2.2. Hiperkortyzolemia 153

6.2.3. Hipokortyzolemia 157

6.2.4. Zaburzenia wydzielania mineralokortykosteroidów 158

6.2.5. Androgeny nadnerczowe 161

6.2.6. Wrodzony przerost nadnerczy – zespół nadnerczowo-płciowy 162

6.2.7. Hormony rdzenia nadnerczy – guz chromochłonny 163

6.3. Choroby tarczycy 165

6.3.1. Wprowadzenie 165

6.3.2. Zaburzenia funkcji tarczycy 166

6.4. Choroby przytarczyc 171

6.4.1. Wprowadzenie 171

6.4.2. Pierwotna nadczynność przytarczyc 172

6.4.3. Wtórna nadczynność przytarczyc 173

6.4.4. Pierwotna niedoczynność przytarczyc 174

6.4.5. Wtórna niedoczynność przytarczyc 175

6.4.6. Rzekoma niedoczynność przytarczyc 175

6.5. Nowotwory rozproszonego układu wewnątrzwydzielniczego – guzy neuroendokrynne 176

6.5.1. Wprowadzenie 176

6.5.2. Diagnostyka 177

6.5.3. Diagnostyka laboratoryjna 178

Piśmiennictwo 180

7. Diagnostyka laboratoryjna niepłodności 182

7.1. Diagnostyka laboratoryjna męskiej niepłodności 165 Jolanta Słowikowska-Hilczer, Katarzyna Marchlewska, Renata Walczak-Jędrzejowska 182

7.1.1. Wprowadzenie 182

7.1.2. Diagnostyka laboratoryjna 182

7.2. Diagnostyka laboratoryjna niepłodności kobiecej 182 Wojciech Pabian 199

7.2.1. Wprowadzenie 199

7.2.2. Zaburzenia miesiączkowania 199

7.2.3. Czynnik jajowodowy 204

Piśmiennictwo 205

8. Badania laboratoryjne w monitorowaniu przebiegu ciąży Olga Kacalska-Janssen, Magdalena Piróg, Robert Jach 208

8.1. Wprowadzenie 208

8.2. Zmiany hormonalne w okresie ciąży 212

8.3. Diagnostyka w kierunku cukrzycy w okresie ciąży 220

8.4. Badania biochemiczne w diagnostyce prenatalnej 222

8.4.1. Badania biochemiczne wykonywane w ramach diagnostyki prenatalnej w I trymestrze ciąży 223

8.4.2. Badania biochemiczne wykonywane w ramach diagnostyki prenatalnej w II trymestrze ciąży 225

8.5. Podstawowe badania laboratoryjne w okresie ciąży 226

8.5.1. Morfologia krwi 226

8.6. Diagnostyka zakażeń perinatalnych 227

8.5.2. Badanie ogólne moczu 227

8.6.1. Zakażenia bakteryjne 227

8.6.2. Zakażenia wywołane przez patogeny atypowe 234

8.6.3. Zakażenia wirusowe 235

8.6.4. Zakażenia pasożytnicze 241

Piśmiennictwo 242

8.6.5. Zakażenia grzybicze 242

9. Diagnostyka laboratoryjna wybranych chorób metabolicznych 246

9.1. Zaburzenia przemian glukozy 229 Bogdan Solnica, Magdalena Szopa 246

9.1.1. Cukrzyca 246

9.1.2. Stany hipoglikemiczne 262

9.2. Dyslipidemie 247 Małgorzata Malczewska-Malec, Joanna Góralska 264

9.2.1. Wprowadzenie 264

9.2.2. Diagnostyka 266

9.2.3. Laboratoryjna ocena lipidów i lipoprotein 268

9.2.4 Diagnostyka dyslipidemii uwarunkowanych genetycznie 273

9.2.5. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 279

Piśmiennictwo 280

10. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu krwiotwórczego Joanna Osada, Milena Dąbrowska 282

10.1. Wprowadzenie 282

10.2. Niedokrwistość 287

10.2.1. Wprowadzenie 287

10.2.2. Diagnostyka 289

10.2.3. Diagnostyka laboratoryjna 291

10.2.4. Niedokrwistość z niedoboru żelaza (IDA) 301

10.2.5. Niedokrwistość chorób przewlekłych (ACD)/ /niedokrwistość w stanach zapalnych (AI) 305

10.2.6. Niedokrwistość syderoblastyczna 309

10.2.7. Niedokrwistości megaloblastyczne 311

10.2.8. Niedokrwistości hemolityczne 315

10.2.9. Niedokrwistość aplastyczna (AA) 320

10.3. Przewlekłe nowotwory mieloproliferacyjne (MPN) 322

10.3.1. Wprowadzenie 322

10.3.2. Czerwienica prawdziwa (PV) 323

10.3.3. Przewlekła białaczka szpikowa (CML) 328

10.4. Zespoły mielodysplastyczne (MDS) 333

10.4.1. Wprowadzenie 333

10.4.2. Diagnostyka 336

10.4.3. Diagnostyka laboratoryjna 336

10.5. Białaczki ostre 339

10.5.1. Wprowadzenie 339

10.5.2. Diagnostyka 339

10.5.3. Diagnostyka laboratoryjna 340

10.6. Przewlekła białaczka limfocytowa (CLL) 347

10.6.1. Wprowadzenie 347

10.6.2. Diagnostyka 348

10.6.3. Diagnostyka laboratoryjna 348

10.7. Gammapatie monoklonalne (GM) 352

10.7.1. Wprowadzenie 352

10.7.2. Szpiczak plazmocytowy (MM) 354

Piśmiennictwo 360

11. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu krzepnięcia Anna Raszeja-Specht 362

11.1. Patogeneza zaburzeń krzepnięcia 362

11.2. Zaburzenia krwotoczne 363

11.2.1. Wprowadzenie 363

11.2.2. Diagnostyka 365

11.2.3. Diagnostyka laboratoryjna 367

11.2.4. Diagnostyka wybranych skaz krwotocznych 373

11.3. Zaburzenia zakrzepowo‑zatorowe 381

11.3.1. Wprowadzenie 381

11.3.2. Diagnostyka 384

11.3.3. Diagnostyka laboratoryjna 385

11.4. Monitorowanie leczenia przeciwzakrzepowego 390

Piśmiennictwo 394

12. Diagnostyka laboratoryjna chorób nowotworowych Jan Kanty Kulpa, Urszula Rychlik, Zofia Stasik, Jadwiga Tarapacz, Ewa Wójcik, Joanna Niemiec, Artur Kowalik 396

12.1. Wprowadzenie 396

12.2. Stosowanie diagnostyki molekularnej w identyfikowaniu punktów uchwytu dla terapii ukierunkowanej 397

12.2.1. Diagnostyka molekularna w terapiach z zastosowaniem leków blokujących białkowe produkty onkogenów 397

12.2.2. Diagnostyka molekularna w poradnictwie genetycznym 405

12.3. Badania markerów nowotworowych 406

12.2.3. Podsumowanie 406

12.3.1. Nowotwory regionu głowy i szyi 408

12.3.2. Rak przełyku 415

12.3.3. Rak żołądka 415

12.3.4. Rak trzustki 417

12.3.5. Pierwotny rak wątroby 418

12.3.6. Rak jelita grubego i odbytnicy 420

12.3.7. Rak piersi 421

12.3.8. Rak jajnika 424

12.3.9. Rak endometrium (rak trzonu macicy) 427

12.3.10. Rak szyjki macicy 428

12.3.11. Rak sromu 430

12.3.12. Rak gruczołu krokowego (prostaty) 431

12.3.13. Rak pęcherza moczowego 436

12.3.14. Nowotwory zarodkowe jądra 440

12.3.15. Rak płuca 441

12.3.16. Czerniak złośliwy (melanoma) 444

12.4. Zespół wyniszczenia nowotworowego 445

12.5. Niedokrwistość towarzysząca nowotworom 448

Piśmiennictwo 455

13. Diagnostyka laboratoryjna zaburzeń odporności Urszula Demkow 458

13.1. Wstęp 458

13.2. Pierwotne niedobory odporności 458

13.2.1. Wprowadzenie 458

13.2.2. Diagnostyka 460

13.2.3. Diagnostyka laboratoryjna 461

13.2.4. Przykłady najczęściej występujących zaburzeń odporności 464

13.3. Limfohistiocytoza hemofagocytarna 465

13.4. Zakażenie wirusem HIV 467

13.5. Choroby autoimmunizacyjne 468

13.5.1. Wprowadzenie 468

13.5.2. Diagnostyka laboratoryjna 468

13.5.3. Zapalenia naczyń 472

13.5.4. Autoimmunizacyjne choroby wątroby i dróg żółciowych 479

13.6. Diagnostyka laboratoryjna w alergologii 480

13.6.1. Zastosowanie cytometrii w diagnostyce chorób alergicznych 482

13.6.2. Diagnostyka komponentowa w alergologii 482

Piśmiennictwo 483

14. Diagnostyka laboratoryjna chorób układu nerwowego Tomasz Dziedzic, Aleksandra Klimkowicz-Mrowiec, Joanna Pera, Marcin Wnuk, Agnieszka Słowik 484

14.1. Choroby naczyniowe mózgu 484

14.1.1. Wprowadzenie 484

14.1.2. Diagnostyka 484

14.1.3. Diagnostyka laboratoryjna 484

14.2. Zespoły otępienne 485

14.2.1. Choroba Alzheimera (ChA) 485

14.2.2. Zwyrodnienie czołowo-skroniowe (ZCS) 487

14.2.3. Otępienie z ciałami Lewy’ego (OCL) 488

14.2.4. Otępienie naczyniopochodne (ON) 488

14.3. Choroby ruchu 489

14.3.1. Choroba Parkinsona 489

14.3.2. Ataksje dziedziczne 489

14.3.3. Choroba Huntingtona (ChH) 490

14.3.4. Zespół Gillesa de la Tourette’a 491

14.3.5. Dystonie 491

14.3.6. Drżenie samoistne 492

14.4. Stwardnienie rozsiane 496

14.4.1. Wprowadzenie 496

14.4.2. Diagnostyka 496

14.4.3. Diagnostyka laboratoryjna 497

14.5. Choroby infekcyjne ośrodkowego układu nerwowego 498

14.4.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 498

14.5.1. Wprowadzenie 498

14.5.2. Diagnostyka 500

14.5.3. Diagnostyka laboratoryjna 501

14.5.4. Sytuacje szczególne w diagnostyce laboratoryjnej zakażeń ośrodkowego układu nerwowego 504

14.6. Zespoły paranowotworowe w neurologii 506

14.5.5. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 506

14.6.1. Wprowadzenie 506

14.6.2. Diagnostyka 506

14.6.3. Diagnostyka laboratoryjna 507

14.6.4. Perspektywy diagnostyki laboratoryjnej 507

14.7. Choroby nerwów obwodowych (neuropatie) 509

14.7.1. Wprowadzenie 509

14.7.2. Diagnostyka 509

14.8. Choroby nerwowo-mięśniowe 510

14.7.3. Diagnostyka laboratoryjna 510

14.8.1. Miastenia rzekomoporaźna 510

14.8.2. Miopatie 511

14.9. Choroby spichrzeniowe 513

14.9.1. Wprowadzenie 513

14.9.2. Mukopolisacharydozy 514

14.9.3. Lipidozy 515

14.9.4. Glikogenozy 517

14.9.5. Diagnostyka 518

14.9.6. Diagnostyka laboratoryjna 518

Piśmiennictwo 520

Skorowidz 522