"Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi"
Identyfikator Librowy: 45393
Spis treści
Wstęp 7
Magdalena Badura-Stronka; Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne w rzadkich chorobach wieku dziecięcego 9
Monika Zakrzewska; Diagnostyka genetyczna 19
Katarzyna Pawelczak; Niepełnosprawność intelektualna 31
Aneta Wojciechowska; Choroby mitochondrialne – zespół NARP 47
Kinga Ober-Łopatka; Rozwój dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X 61
Izabella Brzozowicz-Gromek, Monika Karwacka; Zespół EhlersaDanlosa 75
Anna Latos-Bieleńska; Zespół Marfana – cechy kliniczne, podłoże molekularne i opieka medyczna 97
Ilona Blecha, Joanna Jabłońska-Brudło, Jolanta Wierzba, Wiesław Wnuk; Zespół Cornelii de Lange (CdLS) 107
Ilona Zadrożna; Zespół Turnera 119
Joanna Kowalska; Zespół Williamsa – fenomen dziecielfów 137
Dorota Kosno; Zespół Retta – zaburzenie neurorozwojowe o podłożu genetycznym 157
Marzena Buchnat; Zespół Cri du Chat 177
Hanna Rzepka, Michał Rzepka; Po prostu Emilka 185
Elżbieta Maria Minczakiewicz; Zespół Gregga (Congenital Rubella Syndrome) 195
Krystyna Błachnio; Wskazania do terapii logopedycznej dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi 217
Marzenna Zaorska; Dziecko z sekwencją Pierre’aRobina (PRS) – problemy psychopedagogiczne 223
Marzenna Zaorska; Psychopedagogiczne problemy dziecka z zespołem Stargardta oraz jego rodziny 239
Marzenna Zaorska, Urszula Prawdzik; Dziecko z zespołem WolfaHirschhorna (WHS) 249
Marzenna Zaorska, Jan Otremba; Dziecko z wrodzonym ubytkiem skóry (ACC) oraz jego rodzina – problemy psychopedagogiczne 263
Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek; Zespół SmithaLemliegoOpitza (SLOS) 273
Maria i Zdzisław Poździakowie, Magdalena Maciejewska-Sordyl, Brygida Malińska-Giecewicz; Nasze dzieci z zespołem SLOS 289
Katarzyna Pawelczak, Marzena Buchnat; Wsparcie rodziców małego dziecka z rzadkim zespołem genetycznym 307
Hanna Maciejewska; Stowarzyszenie „GEN” w Poznaniu 327
Autorzy 331