"Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi"

Identyfikator Librowy: 45393

Spis treści

Wstęp 7

Magdalena Badura-Stronka; Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne w rzadkich chorobach wieku dziecięcego 9

Monika Zakrzewska; Diagnostyka genetyczna 19

Katarzyna Pawelczak; Niepełnosprawność intelektualna 31

Aneta Wojciechowska; Choroby mitochondrialne – zespół NARP 47

Kinga Ober-Łopatka; Rozwój dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X 61

Izabella Brzozowicz-Gromek, Monika Karwacka; Zespół EhlersaDanlosa 75

Anna Latos-Bieleńska; Zespół Marfana – cechy kliniczne, podłoże molekularne i opieka medyczna 97

Ilona Blecha, Joanna Jabłońska-Brudło, Jolanta Wierzba, Wiesław Wnuk; Zespół Cornelii de Lange (CdLS) 107

Ilona Zadrożna; Zespół Turnera 119

Joanna Kowalska; Zespół Williamsa – fenomen dziecielfów 137

Dorota Kosno; Zespół Retta – zaburzenie neurorozwojowe o podłożu genetycznym 157

Marzena Buchnat; Zespół Cri du Chat 177

Hanna Rzepka, Michał Rzepka; Po prostu Emilka 185

Elżbieta Maria Minczakiewicz; Zespół Gregga (Congenital Rubella Syndrome) 195

Krystyna Błachnio; Wskazania do terapii logopedycznej dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi 217

Marzenna Zaorska; Dziecko z sekwencją Pierre’aRobina (PRS) – problemy psychopedagogiczne 223

Marzenna Zaorska; Psychopedagogiczne problemy dziecka z zespołem Stargardta oraz jego rodziny 239

Marzenna Zaorska, Urszula Prawdzik; Dziecko z zespołem WolfaHirschhorna (WHS) 249

Marzenna Zaorska, Jan Otremba; Dziecko z wrodzonym ubytkiem skóry (ACC) oraz jego rodzina – problemy psychopedagogiczne 263

Aleksandra Jezela-Stanek, Małgorzata Krajewska-Walasek; Zespół SmithaLemliegoOpitza (SLOS) 273

Maria i Zdzisław Poździakowie, Magdalena Maciejewska-Sordyl, Brygida Malińska-Giecewicz; Nasze dzieci z zespołem SLOS 289

Katarzyna Pawelczak, Marzena Buchnat; Wsparcie rodziców małego dziecka z rzadkim zespołem genetycznym 307

Hanna Maciejewska; Stowarzyszenie „GEN” w Poznaniu 327

Autorzy 331