Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
10
1.Płećjakowielowarstwowyproces
jestzwykle46chromosomów,23pary.Dwudziestatrzeciaparatochromosomy
płciowe,aresztato22parychromosomówautosomalnych.Żeńskizestawchromo-
somówpłciowych(kariotyp)to46,XX,amęskito46,XY
.Komórkirozrodczemają
połowęchromosomów,czyli23chromosomy.Kariotypzygotypowstajezpołą-
czeniakomórkijajowej,któramazwyklejedenchromosomX(23,X),zplemni-
kiemmającymzwyklejedenchromosomXlubY(23,Xlub23,Y).Jużdwadnipo
zapłodnieniumożnaodróżnićtypowymęskiembrionnapodstawiewiększejliczby
komórek(Lenroot,Giedd2001:47).
Odstępstwemodtejprostejteoriichromosomówpłciowychsąosobynie-XX
inie-XY
.DotyczytonaprzykładkobietzzespołemTurnera(45,X0)czymężczyzn
zzespołemKlinefeltera(47,XXY).Wymienionezespołypojawiająsięwwyniku
nietypowego3podziałupodczasprocesuprodukcjiplemników(spermatogenezy)
lubkomórekjajowych(oogenezy).Nierównomiernerozdzieleniechromosomów
wpierwszymlubdrugimpodzialemejotycznymskutkujepowstaniemnietypowych
plemników(22,0,24,XX,24,XYczy24,YY).Wwynikuzapłodnieniatypowej
komórkijajowejprzeztakiplemnikpowstanienietypowyzestawchromosomów
wzygocie.Kariotyptakiegoorganizmubędziecharakteryzowałsiębrakiemjednego
chromosomu(45,X0)lubwystępowaniemdodatkowegochromosomu(47,XXX,
47,XXYczy47,XYY).
Nietypowamejozamożedotyczyćtakżeżeńskichkomórekrozrodczych,
choćteprocesysąsłabiejzbadane.Żeńskakomórkarozrodczaprzynietypowym
podzialemożemiećpodwójnąliczbę(24,XX)lubbrakchromosomówpłciowych
(22,0).Wynikiempołączeniatakichkomórekztypowymplemnikiemsąkariotypy:
47,XXX,47,XXY
,45,X0.Wariant45,Y0jestniezdolnydożycia.Poniżejwtabeli
podajęprzykładynietypowychkariotypówwymienioneprzezSloane(2001:159).
ZespółTurnera(ZT)445,X0występujerazna2500żywychurodzeń(Leeet
al.2016:160).Podejrzewasię,żepłodówtakichjestwięcej,alewiększośćulega
naturalnemuporonieniu.U50-60%dziewczynekzZT,napodstawiebadaniakrwi,
stwierdzasięjedyniejedenprawidłowychromosomX.Uresztydrugichromosom
Xjestobecny,alemazmienionąbudowę.Jajnikizaczynająsięrozwijać,alebrak
drugiegochromosomuX(obecnośćtylkojednejkopiiczęścigenówchromosomu
X)powodujeichzanik(dysgenezję).UwiększościdziewczątzZTnierozwijają
siępiersiikobiecekształty,niepojawiasięmiesiączka.Jednakżewykształcająsię
3Wjęzykunaukbiologicznychimedycznychużywasięokreślenia„nieprawidłowypodział”
lub„nieprawidłowyplemnik”.Staramsiętutajunikaćtakichnormatywnychokreśleń,ponieważ
zakładająstandardoweteorie,którecoprawdaporządkująnasząwiedzę,aledziejesiętokosztem
zaliczaniapewnychzjawiskdoanomalii.Upraszczając,możnapowiedzieć,żewtejksiążcestaram
się,abyto,conietypowe,włączyćdoteorii.
4HenryTurnerw1938zdefiniowałprzypadkikobietoniskimwzrościeibrakującychcechach
płciowych(Harper2007:171).
