Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
14
1.Płećjakowielowarstwowyproces
Około6.tygodniaciążynastępujeaktywacjagenuSRY(zwyklenachromosomie
Y
,alejakjużpisałam,SRYmożeteżsięznaleźćnachromosomieX).SRYdziałajako
włącznikprocesutworzeniakomórekSertoliegoijestaktywatoreminnychgenówodpo-
wiedzialnychzatworzeniejąder.PokrótkimczasieekspresjiSRYaktywujesięgenSOX9
na17chromosomie,anastępniegenAMHnachromosomie19,którykodujehormon
antymüllerowski(AMH),syntetyzowanyprzezkomórkiSertoliegoiprowadzącydo
zanikuprzewodówMüllera(Szarras-Czapnik,Słowikowska-Hilczer,Kula2006:26).
WkomórkachSertoliegoekspresjiulegarównieżgenDHH-istotnywkształtowaniusię
komórekLeydiga,którezkoleiwydzielająandrogeny(testosteron,dihydrotestosteron).
AktywnośćkomórekSertoliegoiLeydigauruchamiadwaosobneprocesy,odpowiednio,
defeminizacji(zanikuprzewodówMüllera)imaskulinizacjipłodu(rozwojuprzewodów
Wolfawnajądrzainasieniowodyorazrozwójmęskichgenitaliów).Pozakomórkami
SertoliegoiLeydigabudulcemjądersąjeszczekomórkipłcioweodpowiedzialneza
spermatogenezę(Szarras-Czapnik,Słowikowska-Hilczer,Kula2006:26).
Procespowstawaniajajnikarozpoczynasięniecopóźniej,około8.tygodnia
ciąży.Wstarszychpracachmożnaprzeczytać,żejądrawykształcająsięwcześniej
niżjajnikipoto,żeby„zapobiecnaturalnejtendencjiorganizmudoprzyjmowania
płciżeńskiej”(Kimura2006:27).Nowszedanepokazują,żeformowaniejajników
toteżprocesangażującywielegenów(Ungewitter,Yao2013:14).Najlepszymtego
potwierdzeniemjestzespółSwyera,czylicałkowitadysgenezjagonad,kiedypod
nieobecnośćjądernierozwijająsięteżjajniki.Początkowomyślano,żegenDAX1
odpowiadazarozwójjajników,aleokazałosię,żejegonieaktywnośćniepowoduje
brakujajników.Uosóbzkariotypem46,XX,genemhamującymrozwójjąder,jest
WNT4.Umyszypozbawionychtegogenugonadyrozwijałysięwjądra(Szarras-
-Czapnik,Słowikowska-Hilczer,Kula2006:27).
Formowaniegonadjestprzedstawianejakorywalizacjadwóchścieżekrozwo-
jowych.RozwójjąderjesthamowanyprzezgenyDAX1,WNT4.KiedyDAX1nie
jesthamowanyprzezSRY,możedezaktywowaćSOX9.KiedyDAX1jestzdublo-
wany,SRYniejestwstaniezahamowaćjegodziałania,coprowadzidożeńskiego
fenotypuidysgenezjigonad(Kemp2006:11).GenSOX9promujerozwójjąder
ihormonuantymüllerowskiego,ahamujegenyzaangażowanewrozwójjajników
(WNT4).Jeślipłódmakariotyp46,XX,aktywnesągenyWNT4ijegoregulator
RSPO1,akumulująceβ-kateninę,którazkoleidezaktywujegenSOX9iprowadzi
doformowaniakomórekjajników.SzczegółowyopispodająAnuBashambooiKen
McElreavey(2016)czyEricaUngewitteriHumphreyYao(2013).Niektóredupli-
kacje,mutacjelububytkinawymienionychgenachmogąpowodowaćodwrócenie
kierunkurozwojugonad(Pisarska-Krawczyketal.2014:265).
Wzwiązkuzdziałaniempozostałychgenówmożedochodzićdorozwojujajni-
kównawetuosóbzkompletnymchromosomemY
.Odkrytoosobychromosomalnie
męskie46,XYzjajnikami,któremajązduplikowanygenDAX-1nachromosomie
