Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
16
Częśćogólna
Jeżelinawetniemażadnychpodejrzeńcodogenu,alesąrodziny
,wktórych
występujechoroba,wykorzystujesięfakt,żenacałymludzkimDNAzmapo-
wanychjestkilkasetmarkerówimożnabadać,jakiregionjakiegochromosomu
segregujezgenempowodującymchorobę.Topozwalanastwierdzeniezpew-
nymprawdopodobieństwem,żegenchorobyzwiązanyjestzdanymregionem
danegochromosomu.Choćwpopularnejprasieczęstoopisujesiętojakonzna-
lezieniegenu”,jesttotylkostwierdzenie,żebyćmożewdanymfragmencie
danegochromosomujestgenzwiązanyzchorobą.Abytoudowodnić,trzeba
sklonowaćodcinekDNA(którymożezawieraćkilkaczykilkanaściegenów)
iostateczniedojśćdogenu,któryróżnisięuosóbzdrowychichorych.Tymi
metodamiznalezionogenyzwiązanezwielomachorobami(m.in.zchorobą
Huntingtonaimukowiscydozą).Metodatanazywasięanaliząsprzężeń(ang.
linkageanalysis).Poszukiwanianiesąłatwe–odzmapowaniadosklonowa-
niagenu,wktórymmutacjepowodująchorobęHuntingtona,minęło10lat.
Obecniebadaniatesąułatwionezewzględunaznajomośćsekwencjigenomu
ludzkiego,alenadalprzejścieodlokalizacjidogenujestnietylkotrudne,ale
niezawszeodnosiskutek–lokalizacjamożesięokazaćfałszywa,wtedyewi-
dentnieposzukiwaniasamegogenubędąbezowocne.
2.8.Innemetodyszukaniagenów
odpowiedzialnychzadanąchorobę
Dlawieluchorób–m.in.schizofrenii,depresjijedno-idwubiegunowej–dane
dotyczącebliźniątwskazująnaistnieniezarównokomponentygenetycznej,
jakiwpływuinnychczynnikówpowodującychchorobę.Niewykluczatoist-
nieniajednegogenu,któregoefektyzależąodśrodowiska.Możliwesąteżmo-
dele,wktórychwspółdziałakilkagenów,atakżeśrodowisko.Środowiskojest
tupojęciemszerokim,obejmującymwszystkiezdarzeniaiprocesy
,odżycia
płodowego,przebyteinfekcje,wychowanieitp.
Jeżelichorobępowodujejedengenlubjeżelijedengenodgrywadominującą
rolę,możliwejestszukanieodpowiedzialnegogenumetodąsprzężeń.Wobec-
nymstaniewiedzy(stanna16.06.2011r.)wOMIMniemajednegogenu
związanegozeschizofrenią,autyzmem,alkoholizmem,depresją,dysleksją,le-
woręcznościąiprawdopodobnieżadnyminnymtegotypuzaburzeniem(zjed-
nymmożliwymwyjątkiemagresjiopisanymniżej).Dlawieluznichsąznane
lokalizacjeprzypuszczalnychgenów,aleniemabardzosilnychdowodówdla
żadnegoznich.Dlaschizofreniijestkilkanpodejrzanych”genówkandydatów,
którebędąszczegółowiejomówioneprzyopisietejchoroby
.
Wchorobachtakich,jaknp.schizofrenia,utrudnieniemwbadaniachjest
definicjaosóbchorych(niejesttotakzwanezero-jedynkowe,jaknp.dystrofia
