Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
18
Częśćogólna
etnicznejczęstesąpewneallele,możedojśćdoasocjacji,alebędzieonaprzy-
padkowa,aniezwiązanazchorobą.
Odkilkulatbardzointensywniebadasiętakżecałygenom,poszukującaso-
cjacjiwieluróżnychmarkerówwcałymgenomiezdanąchorobą(tzw.GWAS
–genomewideassociationstudies–badaniaasocjacjiwcałymgenomie).Wy-
nikitychbadańsąpublikowanewrenomowanychczasopismachnaukowych,
jednakmałoztychbadańwynika,pozastwierdzeniem,żedlawieluchorób
uwarunkowanychprzezwielegenówkażdyznichodpowiadazabardzonie-
wielkączęśćobserwowanychobjawówiżedanamutacja(czywariantgenu)na
ogółwpływanaryzyko,zwiększającjelubzmniejszającmniejniż1,5-krotnie.
2.11.Badanianamodelachzwierzęcych
Dlaniektórychchoróbpsychicznychistniejąmodelezwierzęce,mimoewi-
dentnychtrudnościwprzenoszeniupewnychaspektówchoróbludzkichna
myszy
.Ogólniedlawieluchoróbzwiązanychzwięcejniżjednymgenemmy-
szyokazałysiębardzocenne,ponieważmożnazapomocąwielokrotnegoich
krzyżowaniazmapowaćgenyzwiązanezprzekazywaniempodatnościnaróżne
choroby
,m.in.nacukrzycętypu2.Obecniesąwprowadzanemysiemodeledla
wieluchoróbpsychicznych.Ewidentniemyszyniewykazujązaburzeńcech
typowychdlaczłowieka,alemożliwejestbadanienp.takichcechzwiązanych
zautyzmem,jakmniejszymóżdżekczyniesprawnośćmotorycznawpewnych
testach.Modelemdlaschizofreniimogąbyćupośledzoneinterakcjesocjalne,
adladepresjizaburzeniacyklusnuiodpoczynkuczyzmienionepoziomylęku
lubosłabionezdolnościdouczeniasię.Znajomośćgenomumyszy(znanajest
sekwencjaDNA)iłatwamożliwośćuzyskiwaniamyszyoprawiedowolnych
pożądanychmutacjachczyniątenmodelbardzoatrakcyjnymidośćprostym
wbadaniu[3].
2.12.Wynikibadań
Dotychczasowedaneopodłożumolekularnymchoróbpsychicznychmożna
podzielićnadwiegrupy–znanechorobymonogenowe,wktórychjakojeden
zobjawówwystępujązaburzeniapsychiczne,ilicznedaneowieluchorobach
typuautyzmczyschizofrenia,dlaktórychjestwielepodejrzanychobszarów,
aleniemażadnegokonkretnegogenu.Niżejsąoneomówionenawybranych
przykładach.
