Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
20
Częśćogólna
2.13.Charakterystykaznanychchorób
psychiatrycznychwaspekciezwiązanych
znimigenów
PoniższyopisopierasięgłównienaOMIM,ponieważtagigantycznabaza
danychjestnieustającoaktualizowanaistanowikompendiumwiedzyopo-
szczególnychchorobachludzkich.Dokonanywybórjestpróbąpokazaniacho-
rób,naktórychtematjestmożenajwięcejdanych,aleniekoniecznienajwięcej
onichwiadomo.Niebędątupodawaneszczegółowedaneliteraturowe,sąone
wliteraturzewOMIM.
2.13.1.Schizofrenia
Możewartozacząćodfaktu,żeoudziałwpowodowaniuschizofreniipodej-
rzewasięokoło50różnychmiejscwchromosomie,niektóreznich(wchromo-
somie6)jużkilkalattemubyłyopisywanejakongenyschizofrenii”,choćnadal
dlaniektórychrodzinmożnaustalićlokalizacjętylkowobrębiechromosomu.
Niejestjasne,czywszystkietepodejrzanemiejscanaprawdęzawierajągeny
związanezwywoływaniemschizofrenii,możnajednakpodejrzewać,żekom-
ponentagenetycznawystępujewetiologiitejchoroby
.Zgodnośćzachorowań
dlabliźniątjednojajowychwynosiokoło50%,dladwujajowychokoło10%.
Samedaneliczboweniecoróżniąsięwróżnychbadaniach.
Niemajednorodnegomodelutłumaczącegodziedziczenieschizofrenii.We-
długjednychautorówodpowiednijestmodeluwzględniającywpływwieluge-
nów,wedługinnych–modeluwzględniającydziedziczniemonogenowe.Pewne
danesugerujątakżeantycypację(wcześniejszewystępowaniechorobywkolej-
nychpokoleniach,comożeświadczyćoobecnościmutacjidynamicznej),ale
niesątodaneuniwersalnieakceptowaneimogądotyczyćnp.tylkoniektórych
rodzin.Niejestwykluczone,żepewneprzypadkisąwynikiemmutacjiwge-
nachwchromosomieX.
Niewartoomawiaćwszystkichpracwtejdziedzinie,ponieważżadnanie
tłumaczywszystkichprzypadkówschizofrenii.Ostatnio4miejscawydają
sięinteresujące,choćnapewnonietłumacząwszystkichprzypadków.Jako
potencjalnegenywywołująceschizofrenięwymienianesądysbindyna(chro-
mosom6p22.3),genO-metylotransferazykatecholowej(22q11.21),neuregu-
lina1(8p12)iobszarnachromosomie1zawierającygenyDISC1iDISC2
(disruptedinschizophrenia1i2).Badanianamyszachwykazały
,żedysbindy-
nabierzeudziałwokreślaniustrukturyisygnalizacjisynaps.Neuregulinajest
czynnikiemwzrostuzwiązanymm.in.ztworzeniemsynapsimigracjąneuro-
