"Pediatria TOM I - II"

Spis treści

Wykaz autorów 4

Przedmowa 8

1. Rozwój fizyczny oraz motoryczny dzieci i młodzieży 24

1.1. Rozwój osobniczy – podstawowe pojęcia 24

1.1.1. Sfery rozwoju i ich wzajemny związek 24

1.1.2. Dojrzałość 24

1.2. Rozwój fizyczny 25

1.1.3. Etapy w rozwoju osobniczym 25

1.2.1. Aspekty rozwoju fizycznego 25

1.2.2. Czynniki wpływające na rozwój fizyczny dzieci i młodzieży 27

1.2.3. Metody oceny rozwoju fizycznego 28

1.2.4. Długookresowe tendencje przemian w rozwoju fizycznym 31

1.2.5. Zaburzenia w rozwoju fizycznym dzieci i młodzieży 31

1.3. Rozwój motoryczny 33

1.3.1. Charakterystyka rozwoju motorycznego w wieku rozwojowym 33

1.3.2. Czynniki wpływające na rozwój motoryczny w dzieciństwie 34

1.3.3. Metody oceny rozwoju motorycznego dzieci i młodzieży 35

1.4. Charakterystyka rozwoju fizycznego i motorycznego w poszczególnych okresach wieku rozwojowego 36

1.4.1. Okres noworodkowy 36

1.4.2. Okres niemowlęcy 36

1.4.3. Okres poniemowlęcy 37

1.4.4. Okres przedszkolny 37

1.4.5. Młodszy wiek szkolny 38

1.4.6. Okres dojrzewania płciowego 38

1.4.7. Okres młodzieńczy 41

2. Rozwój psychiczny dziecka 42

2.1. Rozwój dziecka i jego kryteria 42

2.2. Przebieg rozwoju i mechanizmy zmian 42

2.1.1. Rozwój jako przyrost ilościowy 42

2.1.2. Rozwój jako osiąganie standardów 42

2.1.3. Rozwój jako ukierunkowane zmiany jakościowe 42

2.2.1. Zmiany zachodzące w różnych sferach i ich integracja 42

2.3. Charakterystyka rozwoju psychicznego w kolejnych okresach życia 43

2.2.2. Dynamika rozwoju, przebieg i kierunki zachodzących zmian 43

2.3.1. Okres prenatalny 43

2.3.2. Okres noworodkowy 43

2.3.3. Okres niemowlęcy 44

2.3.4. Wczesne dzieciństwo 44

2.3.5. Okres przedszkolny 45

2.3.6. Młodszy wiek szkolny 45

2.3.7. Okres dorastania 46

2.3.8. Dorosłość 46

2.4. Psychologiczna diagnoza rozwoju 47

2.4.1. Diagnoza psychologiczna a diagnoza medyczna 47

2.4.2. Narzędzia oceny rozwoju a metody diagnozy psychologicznej 47

3. Żywienie dzieci zdrowych 50

3.1. Zapotrzebowanie energetyczne 50

3.2. Zapotrzebowanie na białko 50

3.3. Zapotrzebowanie na tłuszcze 51

3.4. Zapotrzebowanie na węglowodany 51

3.5. Zapotrzebowanie na witaminy i składniki mineralne 51

3.5.1. Zapotrzebowanie na witaminy 51

3.6. Karmienie naturalne 52

3.5.2. Zapotrzebowanie na wapń i fosfor 52

3.6.1. Porównanie składu mleka kobiecego z mlekiem krowim 53

3.6.2. Właściwości ochronne pokarmu kobiecego 54

3.6.3. Zalety karmienia naturalnego 54

3.6.4. Wskazania i przeciwwskazania do karmienia naturalnego 54

3.7. Karmienie sztuczne niemowląt 55

3.7.1. Mieszanki początkowe 55

3.7.2. Mieszanki następne 55

3.8. Zalecenia dotyczące dzieci w wieku 1–3 lat 56

3.9. Piramida zdrowego żywienia dzieci i młodzieży 56

3.7.3. Pokarmy uzupełniające 56

4. Diagnostyka prenatalna 58

4.1. Badania USG 59

4.2. Badania w 11.–13. tygodniu życia płodowego 60

4.3. Biochemiczne testy skriningowe 64

4.4. Badania w 18.–22. tygodniu życia płodowego 66

4.5. Diagnostyka kardiologiczna 67

4.5.1. Wskazania do badania echokardiograficznego płodu 68

4.6. Rezonans magnetyczny 69

4.7. Prenatalne badania inwazyjne 70

4.8. Przykładowe anomalie w diagnostyce prenatalnej 72

4.8.1. Patologia I trymestru ciąży 72

4.9. Ocena przedporodowa – III trymestr ciąży 74

4.8.2. Patologia II trymestru ciąży 74

4.10. Okres okołoporodowy 76

4.11. Terapia płodu 78

4.12. Poród noworodka z wadą serca wykrytą prenatalnie 79

5. Badanie pediatryczne dziecka 81

5.1. Charakter badania 81

5.2. Badanie podmiotowe – wywiad pediatryczny 81

5.3. Badanie przedmiotowe dziecka 82

5.3.1. Zasady przeprowadzania badania przedmiotowego 82

5.3.2. Oglądanie pacjenta 82

5.4. Ocena stanu ogólnego i rozwoju fizycznego 83

5.3.3. Badanie palpacyjne 83

5.3.4. Opukiwanie 83

5.3.5. Osłuchiwanie 83

5.4.1. Stan ogólny 83

5.4.2. Charakterystyka wybranych objawów klinicznych 84

5.4.3. Ocena stanu ogólnego noworodka i jego dojrzałości morfologicznej 87

5.5. Badanie powłok ciała 88

5.5.1. Skóra 88

5.5.2. Przydatki skóry 89

5.5.3. Obrzęki 89

5.6. Badanie głowy 90

5.6.1. Oglądanie głowy 90

5.6.2. Badanie palpacyjne głowy 90

5.6.3. Osłuchiwanie głowy 91

5.6.4. Badanie nosa, jamy ustnej, gardła i uszu 91

5.7. Badanie szyi 95

5.6.5. Badanie narządu wzroku 95

5.7.1. Badanie tarczycy 95

5.8. Badanie węzłów chłonnych 96

5.7.2. Ocena naczyń szyjnych 96

5.9. Badanie układu oddechowego 97

5.9.1. Wywiad i charakterystyka wybranych objawów chorobowych 97

5.9.2. Odrębności badania układu oddechowego u dzieci 99

5.10. Układ krążenia 102

5.10.1. Badanie podmiotowe układu krążenia 102

5.10.2. Badanie przedmiotowe serca 102

5.11. Badanie jamy brzusznej 106

5.10.3. Badanie naczyń 106

5.11.1. Badanie podmiotowe 106

5.11.2. Badanie przedmiotowe 107

5.12. Badanie układu moczowo-płciowego 112

5.12.1. Badanie podmiotowe 112

5.12.2. Badanie przedmiotowe 112

5.13. Badanie narządu ruchu 113

5.13.1. Oglądanie – postawa ciała 113

5.13.2. Badanie podmiotowe i przedmiotowe narządu ruchu 115

5.14. Badanie neurologiczne 117

5.14.1. Ocena rozwoju psychoruchowego 117

5.14.2. Badanie neurologiczne 117

5.14.3. Praktyczne wykonanie badania neurologicznego i niektórych odruchów 118

5.15. Ocena rozwoju fizycznego dziecka – pomiary antropometryczne 120

5.16. Dokumentacja medyczna 121

5.15.1. Masa ciała 121

5.15.2. Długość ciała (wzrost) 121

5.15.3. Inne pomiary 121

5.17. Badania profilaktyczne i bilanse zdrowia dzieci i młodzieży 122

6. Genetyczne uwarunkowania chorób 126

6.1. Wprowadzenie 126

6.2. Udział czynników genetycznych w etiopatogenezie chorób 126

6.3. Częstość występowania chorób genetycznych 126

6.4. Molekularne podstawy dziedziczenia 127

6.4.1. Struktura i funkcja DNA 127

6.4.2. Geny mitochondrialne 128

6.4.3. Patologia molekularna 129

6.4.4. Struktura i funkcja chromosomów 130

6.5. Zasady diagnostyki chorób genetycznych 131

6.4.5. Mitoza i mejoza 131

6.6. Metody analizy genomu człowieka do celów klinicznych 132

6.6.1. Metody analizy DNA 133

6.6.2. Metody badania chromosomów 135

6.7. Choroby monogenowe 138

6.6.3. Testy genetyczne 138

6.7.1. Choroby autosomalne dominujące 138

6.7.2. Choroby autosomalne recesywne 139

6.7.3. Choroby sprzężone z chromosomem X 140

6.8. Aberracje chromosomowe 142

6.8.1. Zespoły będące wynikiem aberracji chromosomów autosomalnych 143

6.9. Choroby kompleksowe (wieloczynnikowe) 150

6.10. Inne rodzaje genetycznych uwarunkowań chorób 151

6.10.1. Choroby uwarunkowane mutacjami w genomie mitochondrialnym 151

6.11. Profilaktyka i leczenie chorób genetycznych 152

6.10.2. Rodzicielskie piętno genomowe 152

6.11.1. Poradnictwo genetyczne 153

7. Choroby okresu noworodkowego 156

7.1. Zasady resuscytacji noworodka 156

7.1.1. A – udrożnienie dróg oddechowych 157

7.1.2. B – wentylacja 157

7.1.3. C – masaż zewnętrzny serca 158

7.1.4. D – leki 158

7.2. Układ oddechowy 159

7.2.1. Rozwój płuc 159

7.2.2. Zespół zaburzeń oddychania 159

7.2.3. Dysplazja oskrzelowo-płucna 163

7.2.4. Odma opłucnowa u noworodka 165

7.2.5. Bezdechy 166

7.2.6. Zespół aspiracji smółki 166

7.2.7. Zapalenie płuc u noworodka 167

7.2.8. Przemijający szybki oddech noworodka 168

7.3. Układ krążenia 169

7.3.1. Odrębności układu krążenia w okresie noworodkowym 169

7.3.2. Niewydolność krążenia z powodów innych niż wada serca 170

7.3.3. Przetrwały przewód tętniczy u noworodków urodzonych przedwcześnie 173

7.4. Układ nerwowy 175

7.4.1. Rozwój ośrodkowego układu nerwowego 175

7.4.2. Krwawienia okołokomorowe i dokomorowe, zawał przykomorowy, krwawienia śródmiąższowe 176

7.4.3. Leukomalacja okołokomorowa 177

7.4.4. Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych u noworodka 179

7.4.5. Okołoporodowa encefalopatia niedokrwienno-niedotlenieniowa 180

7.4.6. Mózgowe porażenie dziecięce 182

7.5. Narządy zmysłów 184

7.5.1. Retinopatia wcześniaków 184

7.5.2. Zanik nerwu wzrokowego 184

7.5.3. Zasady badań przesiewowych słuchu u noworodków 185

7.5.4. Niedosłuch 185

7.6. Układ pokarmowy 186

7.6.1. Rozwój układu pokarmowego 186

7.6.2. Specyfika przewodu pokarmowego noworodka 186

7.6.3. Nietolerancja żywienia u noworodka 186

7.6.4. Żywienie noworodków urodzonych przedwcześnie i urodzonych o czasie 186

7.6.5. Refluks żołądkowo-przełykowy u noworodków 188

7.6.6. Martwicze zapalenie jelit 188

7.6.7. Atrezja przełyku 192

7.6.8. Atrezja dwunastnicy 192

7.6.9. Atrezja jelita czczego i krętego 192

7.7. Żółtaczka fizjologiczna noworodka 193

7.6.10. Niedrożność smółkowa jelita 193

7.6.11. Niedokonany zwrot jelit 193

7.6.12. Znaczenie diagnostyki obrazowej w wadach przewodu pokarmowego wywołujących niedrożność 193

7.8. Zakażenia okresu noworodkowego 194

7.8.1. Zakażenia wewnątrzmaciczne 194

7.8.2. Zakażenie Streptococcus agalactiae (grupa B) 196

7.8.3. Zakażenia wrodzone (TORCHS) 196

7.8.4. Zakażenia późne (szpitalne) 197

7.8.5. Posocznica noworodków 198

7.9. Układ moczowy 199

7.9.1. Zakażenie układu moczowego u noworodków 199

7.9.2. Ostra niewydolność nerek u noworodka 200

7.10. Zespół nagłej śmierci 202

7.11. Noworodek z hipotrofią 203

8. Wrodzone wady metabolizmu 205

8.1. Zasady diagnostyki i leczenia wrodzonych wad metabolizmu 205

8.1.1. Noworodkowy skrining populacyjny 205

8.1.2. Zespół intoksykacji 206

8.1.3. Dziecko wiotkie 206

8.1.4. Zespół Reye’o-podobny 206

8.1.5. Hipoglikemia 206

8.1.6. Encefalopatia padaczkowa 207

8.1.7. Kwasica metaboliczna 207

8.2. Zaburzenia metabolizmu aminokwasów 208

8.1.8. Hiperamonemia 208

8.1.9. Inne nieprawidłowe objawy kliniczne 208

8.2.1. Acydurie organiczne 208

8.2.2. Hiperamonemie wrodzone 211

8.2.3. Zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny i tyrozyny 213

8.2.4. Zaburzenia metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych 215

8.2.5.. Zaburzenia metabolizmu aminokwasów siarkowych i kobalaminy 215

8.2.6. Zaburzenia metabolizmu glicyny – hiperglicynemia nieketotyczna 216

8.2.7. Zaburzenia transportu aminokwasów – lizynuryczna nietolerancja białka 216

8.2.8. Zaburzenia metabolizmu biotyny – deficyt biotynidazy 216

8.3. Zaburzenia metabolizmu energetycznego 217

8.3.1. Choroby mitochondrialne 217

8.3.2. Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i ketogenezy 218

8.3.3. Zaburzenia biosyntezy i transportu kreatyny 221

8.4. Zaburzenia metabolizmu węglowodanów 223

8.4.1. Zaburzenia metabolizmu galaktozy i fruktozy 223

8.4.2. Glikogenozy 224

8.4.3. Zaburzenia glikolizy, cyklu Krebsa i glukoneogenezy 226

8.5. Zaburzenia metabolizmu pentozy 227

8.5.1. Deficyt transaldolazy 227

8.6. Zaburzenia metabolizmu lipoprotein 228

8.5.2. Deficyt izomerazy rybozo-5-fosforanowej 228

8.6.1. Hipolipoproteinemie i hiperlipoproteinemie 228

8.6.2. Hipercholesterolemia rodzinna 228

8.7. Choroby lizosomalne 229

8.7.1. Mukopolisacharydozy 230

8.7.2. Sfingolipidozy 232

8.7.3. Deficyt lizosomalnej kwaśnej lipazy 235

8.7.4. Mukolipidozy 235

8.7.5. Oligosacharydozy 235

8.8. Choroby peroksysomalne 236

8.7.6. Ceroidolipofuscynozy neuronalne 236

8.8.1. Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X 236

8.9. Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn 237

8.9.1. Zespół Lescha-Nyhana 237

8.10. Wrodzone zaburzenia glikozylacji 238

8.11. Zaburzenia neurotransmisji 238

8.9.2. Deficyt liazy adenylobursztynianowej 238

8.11.1. Zaburzenia metabolizmu amin biogennych 239

8.11.2. Zaburzenia metabolizmu kwasu γ-aminomasłowego 239

8.11.3. Zaburzenia metabolizmu pirydoksyny 239

9. Choroby układu oddechowego 241

9.1. Rozwój i patofizjologia układu oddechowego 241

9.1.1. Rozwój układu oddechowego w życiu płodowym 241

9.1.2. Charakterystyka i odrębności budowy układu oddechowego u dzieci 242

9.1.3. Badania czynnościowe układu oddechowego 242

9.2. Symptomatologia chorób układu oddechowego 244

9.2.1. Kaszel 244

9.2.2. Duszność 246

9.2.3. Świszczący oddech 247

9.2.4. Bezdech 248

9.2.5. Ból w klatce piersiowej 249

9.2.6. Krwioplucie 249

9.3. Zakażenia układu oddechowego 250

9.3.1. Zapalenie oskrzeli 250

9.3.2. Zapalenie oskrzelików 251

9.3.3. Zapalenie płuc 253

9.3.4. Płyn w jamie opłucnej 258

9.3.5. Ropień płuc 260

9.3.6. Gruźlica 262

9.3.7. Mykobakteriozy 266

9.3.8. Grzybice płuc 267

9.3.9. Choroby pasożytnicze układu oddechowego 269

9.4. Choroby przewlekłe układu oddechowego 270

9.4.1. Wady wrodzone układu oddechowego 270

9.4.2. Przewlekła choroba płuc 273

9.4.3. Zespół dyskinetycznych rzęsek 274

9.4.4. Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) 274

9.4.5. Rozstrzenie oskrzeli 278

9.4.6. Śródmiąższowe choroby płuc 280

9.4.7. Choroby śródmiąższowe wieku niemowlęcego 284

9.4.8. Choroby ogólnoustrojowe powodujące zmiany w układzie oddechowym 285

9.4.9. Odczyny polekowe 287

9.4.10. Nowotwory układu oddechowego 288

9.5. Inne choroby układu oddechowego 290

9.5.1. Odma opłucnowa 290

9.5.2. Niewydolność oddychania 292

10. Choroby układu krążenia 295

10.1. Diagnostyka Chorób Układu Krążenia U Dzieci 295

10.2. Symptomatologia kliniczna chorób układu krążenia u dzieci 296

10.2.1. Badanie podmiotowe 296

10.2.2. Badanie przedmiotowe 296

10.3. Metody diagnostyczne w kardiologii dziecięcej 298

10.3.1. Zdjęcie przeglądowe klatki piersiowej 298

10.3.2. Badanie elektrokardiograficzne (EKG) 299

10.3.3. Badanie echokardiograficzne 300

10.3.4. Badanie radioizotopowe 301

10.3.5. Diagnostyczne cewnikowanie serca 301

10.3.6. Tomografia komputerowa (TK) 301

10.3.7. Rezonans magnetyczny (MR) 302

10.4. Zmiany w układzie krążenia po urodzeniu 303

10.4.1. Krążenie płodowe, krążenie przejściowe i krążenie u noworodka 303

10.4.2. Przetrwałe nadciśnienie płucne 303

10.5. Wrodzone wady serca 304

10.5.1. Częstość występowania i etiologia wrodzonych wad serca u dzieci 304

10.5.2. Diagnostyka prenatalna wrodzonych wad serca 305

10.5.3. Przetrwały przewód tętniczy 306

10.5.4. Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej 307

10.5.5. Ubytek przegrody międzykomorowej 308

10.5.6. Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (kanał przedsionkowo-komorowy) 311

10.5.7. Przewodozależne wrodzone wady serca 312

10.5.8. Przełożenie wielkich pni tętniczych 313

10.5.9. Koarktacja aorty 316

10.5.10. Przerwanie ciągłości łuku aorty 318

10.5.11. Zwężenie drogi odpływu lewej komory 318

10.5.12. Zespół hipoplazji lewego serca 321

10.5.13. Całkowity nieprawidłowy płucny spływ żylny 322

10.5.14. Atrezja zastawki trójdzielnej 324

10.5.15. Zwężenie drogi odpływu prawej komory 326

10.5.16. Tetralogia Fallota 328

10.5.17. Atrezja drogi odpływu prawej komory z ubytkiem przegrody międzykomorowej 330

10.5.18. Atrezja drogi odpływu prawej komory bez ubytku przegrody międzykomorowej 332

10.5.19. Wspólny pień tętniczy 334

10.5.20. Anomalia Ebsteina 335

10.5.21. Wrodzone wady zastawki dwudzielnej 336

10.6. Niewydolność serca 338

10.7. Zaburzenia rytmu serca 341

10.7.1. Metody diagnostyczne w rozpoznawaniu zaburzeń rytmu serca 341

10.7.2. Zaburzenia czynności węzła zatokowo-przedsionkowego 341

10.7.3. Bloki przedsionkowo-komorowe 343

10.7.4. Zaburzenia przewodzenia śródkomorowego 345

10.7.5. Napadowy częstoskurcz nadkomorowy i przedsionkowo-komorowy 346

10.7.6. Trzepotanie przedsionków 349

10.7.7. Migotanie przedsionków 350

10.7.8. Komorowe zaburzenia rytmu serca 351

10.7.9. Kanałopatie 353

10.7.10. Leczenie komorowych zaburzeń rytmu serca 356

10.8. Choroby mięśnia sercowego 358

10.8.1. Zapalenie mięśnia sercowego 358

10.8.2. Klasyfikacja kardiomiopatii u dzieci 360

10.8.3. Kardiomiopatia rozstrzeniowa 360

10.8.4. Kardiomiopatia przerostowa 361

10.8.5. Kardiomiopatia restrykcyjna 363

10.8.6. Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory 363

10.9. Zmiany w układzie krążenia w chorobie kawasakiego 365

10.10. Infekcyjne zapalenie wsierdzia 366

10.11. Nadciśnienie płucne 370

10.12. Nadciśnienie tętnicze u dzieci i młodzieży – zasady diagnostyki i leczenia 371

10.12.1. Definicje i klasyfikacja nadciśnienia tętniczego u dzieci i młodzieży 371

10.12.2. Normy ciśnienia tętniczego 372

10.12.3. Problemy interpretacyjne 372

10.12.4. Epidemiologia nadciśnienia tętniczego u dzieci 372

10.12.5. Etiologia nadciśnienia tętniczego u dzieci 373

10.12.6. Wskazania do badań przesiewowych 373

10.12.7. Postępowanie diagnostyczne 373

10.12.8. Ogólne zasady leczenia nadciśnienia tętniczego 374

10.12.10. Wtórne postacie nadciśnienia tętniczego 375

10.12.9. Nadciśnienie tętnicze pierwotne 375

10.12.11. Nadciśnienie tętnicze z nagłymi i pilnymi wskazaniami do leczenia 379

10.12.12. Nadciśnienie tętnicze u noworodka 380

10.12.13. Nadciśnienie tętnicze monogenowe 382

11. Gastroenterologia 384

11.1. Metody diagnostyczne w gastroenterologii 384

11.1.1. Badania endoskopowe 384

11.2. Choroby przewodu pokarmowego 385

11.1.2. Dwudziestoczterogodzinna pH-metria przełyku 385

11.1.3. Wodorowy test oddechowy 385

11.2.1. Refluks żołądkowo-przełykowy; choroba refluksowa przełyku; przepuklina rozworu przełykowego 385

11.2.2. Kwasochłonne zapalenie błony śluzowej przełyku 387

11.2.3. Achalazja wpustu 388

11.2.4. Zapalenie błony śluzowej żołądka i choroba wrzodowa 389

11.2.5. Biegunka ostra 390

11.2.6. Biegunka przewlekła 391

11.2.7. Zaburzenia wchłaniania jelitowego (zespół złego wchłaniania) 392

11.2.8. Niewydolność jelit, zespół krótkiego jelita 393

11.2.9. Celiakia (enteropatia glutenozależna, choroba trzewna) 396

11.2.10. Alergia pokarmowa i nietolerancje pokarmowe 397

11.2.11. Zespół rozrostu bakteryjnego (zespół ślepej pętli) 400

11.2.12. Enteropatia z utratą białka (enteropatia wysiękowa) 401

11.2.13. Wrzodziejące zapalenie jelita grubego 402

11.2.14. Choroba Leśniowskiego-Crohna 404

11.2.15. Choroba Hirschsprunga 405

11.2.16. Wymioty 406

11.3. Zaburzenia czynnościowe przewodu pokarmowego 408

11.3.1. Zaburzenia czynnościowe u niemowląt i małych dzieci (0–4 lat) 408

11.3.2. Zaburzenia czynnościowe występujące u dzieci i młodzieży (4–15 lat) 410

11.4. Polipy jelita grubego 413

11.4.1. Polipy młodzieńcze 413

11.4.2. Młodzieńcza polipowatość rodzinna 414

11.4.3. Zespół Peutza-Jeghersa 415

11.4.4. Rodzinna polipowatość gruczolakowata 415

11.5. Ciała obce i krwawienia z przewodu pokarmowego 416

11.4.5. Zespół Gardnera 416

11.5.1. Ciało obce w przewodzie pokarmowym 417

11.5.2. Krwawienie z przewodu pokarmowego 418

11.6. Choroby wątroby 420

11.6.1. Cholestaza niemowlęca 420

11.6.2. Zespół Alagille’a 423

11.6.3. Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa 425

11.6.4. Zarośnięcie przewodów żółciowych 426

11.6.5. Torbiele dróg żółciowych 427

11.6.6. Niedobór α1-antytrypsyny (niedobór α1-antyprotezy) 428

11.6.7. Choroba Wilsona 429

11.6.8. Zespół Gilberta 430

11.6.9. Zespół Dubina-Johnsona 431

11.6.10. Zespół Rotora 432

11.6.11. Żółtaczka związana z karmieniem piersią 434

11.6.12. Zespół Criglera-Najjara typu I 434

11.6.13. Zespół Criglera-Najjara typu II 435

11.6.14. Autoimmunizacyjne zapalenie wątroby 436

11.6.15. Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych 437

11.6.16. Toksyczne (polekowe) uszkodzenia wątroby 438

11.6.17. Niealkoholowa choroba stłuszczeniowa wątroby 440

11.6.18. Ostra niewydolność wątroby 441

11.6.19. Marskość i przewlekła niewydolność wątroby 442

11.6.20. Encefalopatia wątrobowa 445

11.6.21. Nadciśnienie wrotne 445

11.6.22. Przeszczepianie wątroby 447

11.6.23. Kamica żółciowa 449

11.7. Choroby trzustki 451

11.7.1. Trzustka dwudzielna 451

11.7.2. Trzustka obrączkowata 452

11.7.3. Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate trzustki) 452

11.7.4. Zespół Shwachmana-Diamonda 453

11.7.5. Ostre zapalenie trzustki 454

11.7.6. Przewlekłe zapalenie trzustki 456

11.7.7. Dziedziczne zapalenie trzustki 458

11.8. Trudności w karmieniu u dzieci 459

12. Choroby układu krwiotwórczego 464

12.1. Fizjologia układu krwiotwórczego w okresie rozwojowym 464

12.1.1. Układ czerwonokrwinkowy 464

12.2. Metody badania układu krwiotwórczego u dzieci 465

12.1.2. Układ białokrwinkowy 465

12.1.3. Układ płytkotwórczy 465

12.1.4. Objętość krwi krążącej 465

12.3. Niedokrwistość 466

12.3.1. Niedokrwistości związane z zaburzonym wytwarzaniem erytrocytów 467

12.3.2. Niedokrwistość związana ze skróconym czasem przeżycia erytrocytów (hemolityczna) 471

12.4. Choroby układu granulopoezy i związane z zaburzeniem funkcji granulocytów 474

12.5. Limfocyty i choroby układu chłonnego 474

12.5.1. Powiększone węzły chłonne 475

12.5.2. Śledziona i zaburzenia jej funkcji 476

12.6. Zaburzenia układu krzepnięcia krwi 478

12.6.1. Postępowanie z dzieckiem w przypadku wystąpienia objawów skazy krwotocznej 478

12.6.2. Hemofilia 479

12.6.3. Choroba von Willebranda 482

12.6.4. Choroba krwotoczna noworodków 483

12.6.5. Małopłytkowość 483

12.6.6. Trombastenia Glanzmanna 484

12.7. Choroby nowotworowe układu krwiotwórczego 485

12.7.1. Epidemiologia i patogeneza nowotworów układu krwiotwórczego 485

12.7.2. Wczesne objawy sugerujące nowotwór układu krwiotwórczego 485

12.7.3. Ostra białaczka limfoblastyczna 486

12.7.4. Ostra białaczka szpikowa 488

12.7.5. Przewlekła białaczka szpikowa 489

12.8. Zespoły mielodysplastyczne 490

12.9. Rola lekarza poz w leczeniu i monitorowaniu dzieci z nowotworami układu krwiotwórczego 491

13. Choroby nowotworowe u dzieci 493

13.1. Część ogólna 493

13.1.1. Epidemiologia nowotworów w Polsce 493

13.1.2. Etiologia i patogeneza 494

13.1.3. Różnice między nowotworami dorosłych i dzieci 495

13.1.4. Rozpoznawanie nowotworów u dzieci 496

13.1.5. Ogólne zasady leczenia nowotworów u dzieci 496

13.2. Choroby nowotworowe układowe 500

13.2.1. Chłoniak Hodgkina 500

13.2.2. Chłoniaki nieziarnicze 502

13.2.3. Histiocytoza z komórek Langerhansa 508

13.3. Nowotwory lite 514

13.3.1. Nowotwory mózgu 514

13.3.2. Nerwiak zarodkowy (neuroblastoma) 518

13.3.3 Guz Wilmsa (nephroblastoma) 525

13.3.4. Mięsak prążkowanokomórkowy i inne mięsaki tkanek miękkich 529

13.3.5. Nowotwory złośliwe kości 536

13.3.6. Nowotwory germinalne 541

13.3.7. Siatkówczak 544

13.3.8. Nowotwory wątroby 546

13.4. Nowotwory nabłonkowe – raki 549

13.5. Nowotwory łagodne i zmiany nowotworopodobne 549

13.5.1. Zmiany w kościach 549

13.5.2. Zmiany naczyniowe 555

14. Choroby układu moczowego 559

14.1. Wprowadzenie 559

14.1.1. Odrębności układu moczowego u dzieci 559

14.1.2. Badania laboratoryjne istotne dla rozpoznawania chorób układu moczowego 559

14.2. Zaburzenia w oddawaniu moczu 562

14.2.1. Fizjologia oddawania moczu 562

14.2.2. Zaburzenia związane z oddawaniem moczu 563

14.3. Zakażenia układu moczowego 566

14.4. Wrodzone wady nerek i układu moczowego 572

14.4.1. Hipoplazja nerek 574

14.4.2. Wady położenia i fuzji nerek 575

14.5. Torbielowatość nerek 576

14.5.1. Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek 576

14.5.2. Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek 578

14.5.3. Nefronoftyzy 579

14.6. Glomerulopatie wrodzone 580

14.5.4. Torbielowatość rdzenia nerek 580

14.5.5. Torbielowatości nerek związane z mutacją HNF1β 580

14.5.6. Torbiele nabyte i torbiele proste 580

14.6.1. Wrodzony i niemowlęcy zespół nerczycowy 581

14.6.2. Zespół Alporta 582

14.7. Choroby kłębuszków nerkowych 584

14.7.1. Idiopatyczny zespół nerczycowy 584

14.7.2. Ogniskowe segmentalne stwardnienie (szkliwienie) kłębuszków nerkowych 588

14.7.3. Kłębuszkowe zapalenie nerek 590

14.8. Cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek 598

14.8.1. Ostre cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek 598

14.8.2. Przewlekłe cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek 600

14.9. Zespół hemolityczno-mocznicowy 603

14.10. Tubulopatie 605

14.10.1. Glikozuria nerkowa 606

14.10.2. Cystynuria 606

14.10.3. Kwasica cewkowa proksymalna (nerkowa kwasica cewkowa typu 2) 607

14.10.4. Kwasica cewkowa dystalna (nerkowa kwasica cewkowa typu 1) 608

14.10.5. Zespół Barttera 609

14.10.6. Rodzinna hipomagnezemia z hiperkalciurią i nefrokalcynozą 610

14.10.7. Nefrogenna (nerkopochodna); moczówka prosta 610

14.10.8. Zespół Fanconiego 611

14.11. Kamica układu moczowego i nefrokalcynoza 612

14.12. Ostra niewydolność nerek 616

14.13. Przewlekła choroba nerek 619

14.14. Leczenie nerkozastępcze 624

14.14.1. Dializa otrzewnowa 625

14.14.2. Hemodializa 625

14.14.3. Ciągłe żylno-żylne techniki oczyszczania pozaustrojowego 625

14.14.4. Przeszczepienie nerki 626

15. Choroby układu nerwowego u dzieci 630

15.1. Wprowadzenie 630

15.1.1. Budowa i funkcja układu nerwowego 630

15.1.2. Badanie neurologiczne dziecka, symptomatologia, objawy neurologiczne 630

15.1.3. Badania diagnostyczne w neurologii dziecięcej 631

15.2. Encefalopatia niedotlenieniowo- -niedokrwienna i mózgowe porażenie dziecięce 634

15.2.1. Mózgowe porażenie dziecięce 634

15.3. Urazy głowy 635

15.2.2. Encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna (ENN) 635

15.3.1. Krwiaki podokostnowe noworodków 636

15.3.2. Złamania czaszki 636

15.4. Nadciśnienie śródczaszkowe 637

15.3.3. Obrażenia wewnątrzczaszkowe 637

15.5. Drgawki gorączkowe 638

15.6. Padaczka i inne stany napadowe 639

15.6.1. Rodzaje napadów 640

15.6.2. Zespoły padaczkowe 641

15.6.3. Ogólne uwagi na temat leczenia padaczki 643

15.7. Choroby skórno-nerwowe 645

15.6.4. Udzielanie pierwszej pomocy w czasie ataku padaczkowego 645

15.7.1. Stwardnienie guzowate 645

15.7.2. Nerwiakowłókniakowatość typu I 647

15.7.3. Zespół Sturge’a-Webera 648

15.8. Bóle głowy 649

15.8.1. Samoistne (pierwotne) bóle głowy 650

15.8.2. Wtórne bóle głowy 651

15.8.3. Neuralgia nerwów czaszkowych 651

15.9. Udary mózgu u dzieci 653

15.10. Tiki i choroby pozapiramidowe 654

15.10.1. Tiki i zespół Tourette’a 654

15.10.2. Inne zaburzenia pozapiramidowe 655

15.11. Schorzenia przebiegające z objawami móżdżkowymi 656

15.11.1. Ostra ataksja móżdżkowa 657

15.11.2. Ostre zapalenie móżdżku 657

15.11.3. Choroba Friedreicha 658

15.11.4. Zespół Kinsbourne’a (zespół opsoklonie-mioklonie) 658

15.12. Choroby rdzenia kręgowego 659

15.13. Choroby demielinizacyjne 660

15.13.1. Stwardnienie rozsiane 660

15.13.2. Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego 663

15.13.3. Spektrum zapalenia nerwu wzrokowego i rdzenia kręgowego 664

15.14. Choroby metaboliczne i zwyrodnieniowe układu nerwowego 665

15.14.1. Ceroidolipofuscynozy neuronalne 665

15.14.2. Neurodegeneracja z odkładaniem żelaza w mózgu 665

15.14.3. Leukodystrofia metachromatyczna 666

15.14.4. Leukodystrofia globoidalna (choroba Krabbego) 666

15.14.5. Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X 666

15.14.6. Fenyloketonuria klasyczna 666

15.14.7. Zespół MELAS 666

15.15. Polineuropatie 667

15.15.1. Choroba Charcota-Mariego-Tootha 668

15.15.2. Zespół Guillaina-Barrégo 668

15.16. Choroby nerwowo-mięśniowe 669

15.16.1. Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a 670

15.16.2. Rdzeniowy zanik mięśni 671

15.16.3. Dystrofia miotoniczna 671

15.16.4. Miastenia 672

15.17. Napady afektywnego bezdechu 673

15.18. Zespół gratyfikacji (onanizm niemowlęcy) 674

16. Wybrane zagadnienia z psychiatrii dzieci i młodzieży 676

16.1. Proces diagnozy psychiatrycznej 676

16.1.1. Wywiad zebrany od rodziców 677

16.1.2. Wywiad zebrany od dziecka i badanie psychiatryczne 677

16.1.3. Informacje uzyskane od nauczycieli 678

16.1.4. Dane uzyskane z wystandaryzowanych kwestionariuszy i ustrukturyzowanych wywiadów diagnostycznych 678

16.1.5. Badanie pediatryczne i neurologiczne 678

16.1.6. Badania dodatkowe i konsultacje 678

16.2. Leczenie w psychiatrii dzieci i młodzieży 679

16.2.1. Psychoedukacja 679

16.2.2. Interwencje środowiskowe 679

16.2.3. Metody psychoterapeutyczne 679

16.2.4. Farmakoterapia 679

16.3. Zaburzenie ze spektrum autyzmu 680

16.4. Zespół nadpobudliwości psychoruchowej (zaburzenie hiperkinetyczne) 682

16.5. Zaburzenia zachowania 685

16.6. Zaburzenia nastroju 686

16.6.1. Depresja u dzieci i młodzieży 686

16.6.2. Choroba afektywna dwubiegunowa 688

16.7. Zaburzenia lękowe 690

16.8. Zaburzenia pod postacią somatyczną i zaburzenia konwersyjne (dysocjacyjne) 692

16.8.1. Zaburzenia pod postacią somatyczną 692

16.9. Zaburzenie obsesyjno-kompulsyWne i pokrewne 693

16.8.2. Zaburzenia dysocjacyjne (konwersyjne) 693

16.8.3. Postępowanie w zaburzeniach somatyzacyjnych i dysocjacyjnych 693

16.9.1. Trichotillomania, dermatillomania i dysmorfofobia 694

16.9.2. Zaburzenie obsesyjno-kompulsywne 694

16.10. Zaburzenia odżywiania 695

16.10.1. Jadłowstręt psychiczny 695

16.10.2. Żarłoczność psychiczna 697

16.11. Zaburzenia psychiczne w chorobach somatycznych 698

16.11.1. Astma 699

16.11.2 Cukrzyca 699

16.11.3. Choroby nowotworowe 700

17. Choroby układu wydzielania wewnętrznego 702

17.1. Układ wydzielania wewnętrznego 702

17.1.1. Rodzaje hormonów i ich działanie 702

17.2. Zaburzenia wzrastania 703

17.1.2. Osie hormonalne i sprzężenia zwrotne 703

17.2.1. Zagadnienia ogólne 703

17.2.2. Zwolnienie szybkości wzrastania i niski wzrost 705

17.2.3. Przyspieszenie szybkości wzrastania i wysoki wzrost 708

17.3. Zaburzenia dojrzewania płciowego 710

17.3.1. Zagadnienia ogólne 710

17.3.2. Przedwczesne dojrzewanie 710

17.3.3. Hipogonadyzm 716

17.3.4. Hiperandrogenizacja u dziewcząt w okresie dojrzewania 719

17.4. Zaburzenia przemiany wodno-elektrolitowej 720

17.4.1. Zagadnienia ogólne 720

17.4.2. Moczówka prosta (centralna) 721

17.5. Choroby tarczycy 724

17.5.1. Zagadnienia ogólne 724

17.5.2. Niedoczynność tarczycy i hipotyreoza 724

17.5.3. Nadczynność tarczycy i tyreotoksykoza 727

17.5.4. Wole proste 729

17.5.5. Wole guzkowe i rak tarczycy 730

17.6. Choroby kory nadnerczy 732

17.6.1. Zagadnienia ogólne 732

17.6.2. Zespół Cushinga 732

17.6.3. Przewlekła niedoczynność kory nadnerczy (choroba Addisona) 737

17.7. Choroby rdzenia nadnerczy 738

17.7.1. Zagadnienia ogólne 738

17.7.2. Guz chromochłonny 739

17.8. Zaburzenia przemiany wapniowo-fosforanowej 740

17.8.1. Zagadnienia ogólne 740

17.8.2. Niedoczynność przytarczyc 741

17.8.3. Nadczynność przytarczyc 744

17.8.4. Krzywica 745

17.9. Cukrzyca u dzieci i młodzieży 747

17.10. Otyłość 751

17.10.1. Zagadnienia ogólne 751

17.10.2. Otyłość prosta 751

17.11. Poliendokrynopatie 754

17.12. Endokrynologiczne stany naglące u noworodka i niemowlęcia 758

17.12.1. Zagadnienia ogólne 758

17.12.2. Zaburzenia rozwoju płci 758

17.12.3. Wrodzony przerost nadnerczy 761

17.12.4. Wrodzona niedoczynność tarczycy 763

17.12.5. Wrodzona nadczynność tarczycy 766

17.12.6. Wrodzona wielohormonalna niedoczynność przysadki 767

17.13. Względna niedoczynność hormonalna w stanach ciężkich 770

18. Reumatologia wieku rozwojowego 774

18.1. Wprowadzenie i klasyfikacja 774

18.2. Zapalne choroby reumatyczne 774

18.2.1. Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów 774

18.2.2. Młodzieńcze spondyloartropatie 782

18.2.3. Zapalenia stawów związane z czynnikami infekcyjnymi 786

18.2.4. Toczeń rumieniowaty układowy 789

18.2.5. Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe 795

18.2.6. Twardzina 796

18.2.7. Mieszana choroba tkanki łącznej 800

18.2.8. Niezróżnicowana choroba tkanki łącznej 801

18.2.9. Zespół Sjögrena 802

18.2.10. Układowe zapalenie naczyń krwionośnych 805

18.3. Łagodny zespół nadmiernej ruchomości stawów 814

18.4. Bóle wzrostowe 815

19. Choroby zakaźne 816

19.1. Wysypki w przebiegu chorób zakaźnych 816

19.1.1. Wysypki plamiste 816

19.1.2. Wysypki pęcherzykowe 819

19.1.3. Wysypki mieszane 820

19.2. Powiększenie węzłów chłonnych 821

19.2.1. Definicje 821

19.2.2. Choroby zakaźne przebiegające z powiększeniem węzłów chłonnych 822

19.3. Neuroinfekcje 824

19.3.1. Ogólna charakterystyka neuroinfekcji 824

19.3.2. Zakażenie Neisseria meningitidis 826

19.3.3. Zakażenie Streptococcus pneumoniae 827

19.3.4. Zakażenie Haemophilus influenzae typu b (Hib) 827

19.3.5. Zakażenia enterowirusowe 828

19.3.6. Kleszczowe zapalenie mózgu 828

19.3.7. Opryszczkowe zapalenie mózgu 829

19.3.8. Tężec (tetanus) 829

19.3.9. Wścieklizna 831

19.4. Sepsa 833

19.5. Ostre biegunki infekcyjne 833

19.6. Zakażenia wrodzone 836

19.6.1. Ogólna charakterystyka zakażeń wrodzonych 836

19.6.2. Toksoplazmoza wrodzona 837

19.6.3. Zespół różyczki wrodzonej 838

19.6.4. Cytomegalia wrodzona 838

19.6.5. Wrodzone i okołoporodowe zakażenia HSV 839

19.6.6. Kiła wrodzona 840

19.6.7. Wrodzone zakażenie parwowirusem B19 841

19.6.8. Zespół ospy wietrznej wrodzonej 842

19.7. Zakażenia wirusowe 843

19.7.1. Zakażenia wirusem opryszczki zwykłej 843

19.7.2. Zakażenia wirusem ospy wietrznej i półpaśca 845

19.7.3. Mononukleoza zakaźna 849

19.7.4. Odra 851

19.7.5. Świnka (nagminne zapalenie ślinianek przyusznych) 852

19.7.6. Różyczka 854

19.7.7. Zakażenia parwowirusem B19 855

19.7.8. Grypa 857

19.7.9. Zakażenia enterowirusowe 858

19.7.10. Wirusowe zapalenie wątroby 860

19.7.11. Zakażenie HIV 864

19.8. Zakażenia bakteryjne 867

19.8.1. Choroby wywoływane przez paciorkowce β-hemolizujące grupy A 867

19.8.2. Zakażenia gronkowcowe 871

19.8.3. Krztusiec 874

19.8.4. Borelioza (choroba z Lyme, krętkowica kleszczowa) 876

19.8.5. Jersinioza 879

19.8.6. Choroba kociego pazura 880

19.9. Zarażenia pasożytnicze 881

19.9.1. Owsica (enterobioza) 881

19.9.2. Glistnica 882

19.9.3. Tasiemczyce 883

19.9.4. Wągrzyca 884

19.9.5. Bąblowica 884

19.9.6. Giardioza (lamblioza) 885

19.9.7. Toksokaroza 885

19.9.8. Toksoplazmoza 886

19.9.9. Włośnica 887

19.9.10. Węgorczyca 888

19.9.11. Świerzb 888

19.9.12. Wszawica 889

19.9.13. Malaria 890

19.10. Profilaktyka chorób zakaźnych 891

19.10.1. Zapobieganie zakażeniom wrodzonym 892

19.10.2. Profilaktyka bierna 892

19.10.3. Chemioprofilaktyka pierwotna 893

19.10.4. Chemioprofilaktyka poekspozycyjna 893

20. Choroby układu odpornościowego i szczepienia ochronne 894

20.1. Układ odpornościowy 894

20.1.1. Odporność nieswoista 894

20.1.2. Odporność swoista 895

20.1.3. Patomechanizm odpowiedzi immunologicznej na zakażenia 897

20.2. Pierwotne niedobory odporności 899

20.1.4. Rozwój procesu autoimmunizacyjnego 899

20.2.1. Częstość występowania pierwotnych niedoborów odporności 899

20.2.2. Kiedy należy podejrzewać pierwotne zaburzenia odporności 900

20.2.3. Pierwotne niedobory odporności z przewagą defektu przeciwciał 901

20.2.4. Ciężki złożony niedobór odporności 903

20.2.5. Zespół Wiskotta-Aldricha 905

20.2.6. Zespół DiGeorge’a 906

20.2.7. Zespoły chorobowe związane z nadmierną łamliwością chromosomów 907

20.2.8. Choroby związane z nieprawidłową funkcją układu odporności 911

20.2.9. Pierwotne niedobory odporności predysponujące do rozwoju chorób autoimmunizacyjnych 912

20.2.10. Wrodzone defekty liczby i/lub funkcji komórek fagocytarnych 913

20.2.11. Zaburzenia autozapalne 914

20.2.12. Defekty układu dopełniacza 915

20.2.13. Pierwotne niedobory odporności wiązane z predyspozycją do poważnych zakażeń 915

20.3. Wtórne niedobory odporności 917

20.4. Szczepienia ochronne 918

20.4.1. Odpowiedź organizmu na szczepienia 918

20.4.2. Ogólne zasady wykonywania szczepień ochronnych 918

20.4.3. Program szczepień ochronnych 919

20.4.4. Niepożądane odczyny poszczepienne 920

20.4.5. Bezpieczeństwo szczepień 920

20.4.6. Źródła informacji dotyczące bezpieczeństwa szczepień 921

21. Choroby alergiczne 922

21.1. Astma 922

21.2. Alergiczny nieżyt nosa 928

21.3. Zespół alergii jamy ustnej 930

21.4. Pokrzywka i obrzęk naczynioruchowy (obrzęk Quinckego) 931

21.5. Anafilaksja (wstrząs anafilaktyczny) 934

21.6. Uczulenie na jad owadów błonkoskrzydłych 935

21.7. Nadwrażliwość na leki 937

21.8. Atopowe zapalenie skóry 938

22. Choroby narządu wzroku u dzieci 942

22.1. Różnice anatomiczne i fizjologiczne między narządem wzroku dziecka i osoby dorosłej 942

22.2. Rozwój widzenia u dziecka 942

22.3. Badanie okulistyczne 942

22.4. Wady refrakcji 943

22.4.1. Nadwzroczność 943

22.4.2. Krótkowzroczność 943

22.4.3. Astygmatyzm 943

22.4.4. Różnowzroczność 943

22.5. Zapalenia narządu wzroku u dzieci 944

22.5.1. Zapalenia aparatu ochronnego 944

22.5.2. Zapalenia przedniego odcinka gałki ocznej 945

22.5.3. Zapalenia tylnego odcinka gałki ocznej 946

22.6. Choroby dróg łzowych 947

22.5.4. Zapalenie nerwu wzrokowego 947

22.6.1. Wrodzona niedrożność dróg łzowych 947

22.6.2. Zapalenie woreczka łzowego 948

22.6.3. Wrodzona przepuklina (torbiel) woreczka łzowego 948

22.7. Choroby soczewki 949

22.7.1. Zaćma 949

22.7.2. Przemieszczenie soczewki u dzieci 950

22.8. Jaskra wieku dziecięcego 951

22.8.1. Jaskra pierwotna wrodzona 952

22.9. Zez 953

22.8.2. Jaskra młodzieńcza otwartego kąta 953

22.10. Wrodzone wady rozwojowe narządu wzroku 954

22.10.1. Wady rozwojowe oczodołu 954

22.10.2. Wady rozwojowe gałki ocznej 954

22.10.3. Wady rozwojowe powiek i aparatu łzowego 954

22.10.4. Wady rozwojowe rogówki 954

22.10.5. Wady rozwojowe spojówki i twardówki 955

22.10.6. Wady rozwojowe tęczówki 955

22.10.7. Wady rozwojowe soczewki 955

22.10.8. Wady rozwojowe siatkówki 955

22.10.9. Wady rozwojowe nerwu wzrokowego 955

22.11. Nowotwory narządu wzroku 956

22.12. Urazy narządu wzroku 956

22.11.1. Mięsak prążkowanokomórkowy 956

22.11.2. Guzy przerzutowe do oczodołu 956

22.11.3. Glejak nerwu wzrokowego 956

23. Otolaryngologia – wybrane zagadnienia 958

23.1. Zapalenia uszu 958

23.1.1. Ostre zapalenie ucha środkowego 958

23.1.2. Przewlekłe zapalenie ucha środkowego 960

23.1.3. Powikłania stanów zapalnych uszu 963

23.2. Niedosłuch 964

23.2.1. Niedosłuch wrodzony 965

23.2.2. Niedosłuch nabyty 966

23.3. Zapalenia zatok przynosowych 967

23.2.3. Nagła głuchota 967

23.3.1. Ostre zapalenie zatok przynosowych 967

23.3.2. Przewlekłe zapalenie zatok przynosowych 968

23.3.3. Powikłania zapalenia zatok przynosowych 970

23.4. Wady wrodzone i nabyte nosa 971

23.4.1. Niedrożność nozdrzy tylnych 971

23.4.2. Torbiele i przetoki grzbietu nosa 973

23.4.3. Skrzywienie przegrody nosa 974

23.5. Zapalenie krtani 975

23.5.1. Ostre podgłośniowe zapalenie krtani 975

23.6. Wady wrodzone i nabyte krtani 976

23.5.2. Ostre zapalenie nagłośni 976

23.6.1. Laryngomalacja 976

23.6.2. Zwężenie chrząstki pierścieniowatej 977

23.6.3. Torbiele krtani 978

23.6.4. Porażenie strun głosowych 979

23.6.5. Naczyniaki krtani 980

23.7. Przerost pierścienia chłonnego Waldeyera 981

23.7.1. Przerost migdałka gardłowego 981

23.7.2. Przerost migdałków podniebiennych 981

23.7.3. Przerost migdałka językowego 982

23.8. Włókniak młodzieńczy 983

23.9. Zapalenia gardła i ich powikłania miejscowe 983

23.9.1. Zapalenie gardła 983

23.9.2. Ropień okołomigdałkowy 984

23.10. Ciała obce 985

23.9.3. Ropień przestrzeni przygardłowej 985

24. Wybrane zagadnienia z chirurgii, urologii, neurochirurgii i ortopedii dziecięcej 988

24.1. Chirurgia dziecięca 988

24.1.1. Ostre zapalenie wyrostka robaczkowego 988

24.1.2. Wgłobienie 989

24.1.3. Martwicze zapalenie jelit 991

24.1.4. Przerostowe zwężenie odźwiernika 995

24.1.5. Wrodzona przepuklina przeponowa 996

24.1.6. Atrezja przełyku 998

24.1.7. Atrezja dwunastnicy 1000

24.2. Urologia dziecięca 1001

24.2.1. Wodonercze 1002

24.2.2. Odpływ pęcherzowo-moczowodowy 1002

24.2.3. Zdwojenie moczowodu 1003

24.2.4. Zastawki cewki tylnej 1004

24.2.5. Zespół wynicowania i wierzchniactwa 1005

24.2.6. Zaburzenia różnicowania płci 1007

24.2.7. Spodziectwo 1007

24.3. Neurochirurgia dziecięca 1008

24.3.1. Wodogłowie 1008

24.3.2. Otwarte wady dysraficzne cewy nerwowej 1013

24.4. Ortopedia dziecięca 1017

24.4.1. Budowa kości rosnącej 1017

24.4.2. Złamania dystalnych końców kości promieniowej i łokciowej 1017

24.4.3. Złamania trzonów kości przedramienia 1018

24.4.4. Złamania obojczyka 1029

24.4.5. Złamania nadkłykciowe kości ramiennej 1031

24.4.6. Złamania trzonu kości ramiennej 1040

24.4.7. Złamania trzonu kości udowej 1045

25. Postępowanie w stanach zagrożenia życia u dzieci 1049

25.1. Sepsa i wstrząs septyczny 1049

25.2. Zatrucia u dzieci 1053

25.3. Urazy u dzieci 1058

25.3.1. Urazy głowy 1060

25.3.2. Urazy klatki piersiowej 1062

25.3.3. Urazy jamy brzusznej 1062

25.3.4. Oparzenia 1062

25.4. Stany krytyczne neurologiczne 1064

25.4.1. Stan padaczkowy 1064

25.5. Resuscytacja krążeniowo-oddechowa 1066

25.4.2. Utrata przytomności 1066

25.5.1. BLS – resuscytacja krążeniowo-oddechowa bezprzyrządowa dziecka/niemowlęcia 1067

25.5.2. ALS – resuscytacja krążeniowo-oddechowa przyrządowa dziecka/niemowlęcia 1067

25.5.3. BLS – resuscytacja krążeniowo-oddechowa bezprzyrządowa dorosłego 1070

25.5.4. ALS – resuscytacja krążeniowo-oddechowa przyrządowa dorosłego 1070

25.5.5. Etyka prowadzenia resuscytacji 1071

25.5.6. Szacowanie masy ciała dziecka 1071

25.6. Ostra niewydolność oddechowa 1072

25.6.1. Uwarunkowania anatomiczno-fizjologiczne układu oddechowego dziecka 1072

25.6.2. Postępowanie wstępne u dziecka z dusznością niezależnie od przyczyny 1072

25.6.3. Stridor 1072

25.6.4. Zapalenie krtani 1074

25.6.5. Zapalenie nagłośni 1075

25.6.6. Zapalenie oskrzelików 1075

25.6.7. Stan astmatyczny 1077

25.6.8. Krztusiec 1077

25.6.9. Inne zaburzenia i choroby prowadzące do ostrych zaburzeń oddychania 1078

25.7. Ostra niewydolność krążenia – wstrząs 1079

25.7.1. Klasyfikacja i definicje 1079

25.7.2. Manifestacja kliniczna ostrej niewydolności krążenia – wstrząsu 1080

25.7.3. Leczenie niewydolności krążenia 1080

26. Zaburzenia gospodarki wodno-elektrolitowej u dzieci 1084

26.1. Patogeneza zaburzeń wodno-elektrolitowych 1084

26.2. Hiponatremia 1085

26.3. Hipernatremia 1087

26.4. Hipokaliemia 1089

26.5. Hiperkaliemia 1090

27. Badania i normy w pediatrii 1093

27.1. Normy rozwojowe 1093

27.1.1. Standardy WHO rozwoju fizycznego dzieci w wieku 0–5 lat 1093

27.1.2. Krajowe zakresy referencyjne rozwoju fizycznego dzieci i młodzieży w wieku 3–18 lat 1096

27.2. Gastroenterologia i hepatologia – badania histopatologiczne 1099

27.2.1. Wątroba 1099

27.3. Nefrologia i hipertensjologia 1100

27.2.2. Przewlekłe choroby zapalne jelita cienkiego i choroba trzewna 1100

27.3.1. Normy ciśnienia tętniczego 1101

27.3.2. Normy grubości kompleksu błona wewnętrzna–błona środkowa (IMT) tętnic szyjnych wspólnych i tętnic udowych powierzchownych 1102

27.3.3. Normy laboratoryjne 1103

27.3.4. Testy czynnościowe nerek 1103

27.4. Choroby układu krążenia 1104

27.4.1. Parametry zapisu EKG 1104

27.5. Choroby układu odporności i szczepienia ochronne 1105

27.6. Normy podstawowych parametrów ocenianych we krwi 1106

Przypisy 1111