Содержание книги
перейти к управлению читателемперейти к навигацииперейти к деталям бронированияперейти к остановкам
8
2.Podstawygenetykiogólnej
spowodowanamutacjągenukodującegołańcuchbeta-he-
moglobiny,którawywołujezmianękształtukrwinekczer-
wonych(erytrocytów).Zmutowanyallel(h)odpowiadaza
pojawieniesięnieprawidłowejhemoglobiny(HbS),która
mamniejszepowinowactwodotlenu,wporównaniuzhe-
moglobinąprawidłową(HbA),którajestkodowanaprzez
allelprawidłowy(H).Anemiasierpowatarozwijasięuho-
mozygot(hh),którychkrwinkisąsilniezniekształcone,bo
zawierająnieprawidłowąhemoglobinęHbS.Zkoleiuosob-
nikówheterozygotycznych(Hh)występująrównieżsierpo-
wateerytrocyty,alezawierająonezarównohemoglobinę
HbA(ok.60%),jakiHbS(ok.40%).Utakichosobników
niewystępująkliniczneobjawyanemiiipacjenciokreślani
sąjakoposiadającycechękrwineksierpowatych.Zdrugiej
stronyukładheterozygotycznywykazujekorzystnyefektpo-
legającynautrudnieniuzarodźcommalariiwniknięciado
erytrocytów,cochroniprzedrozwojempoważnejchoroby
pasożytniczej,jakąjestmalaria.Efektochronnyjestklasy-
fikowanyjakonaddominacja,bowystępujetylkouosobni-
kówheterozygotycznych.Dodaćjednaknależy,żepomiędzy
allelamiHorazhzachodzikodominacjawzakresiepowsta-
waniahemoglobiny,ponieważuheterozygotwystępujeza-
równohemoglobinaHbA,jakiHbS.Jesttozatemcieka-
wyprzypadekwspółistnieniadwóchtypówwspółdziałania
wobrębieparyalleli,któraodpowiadazjednejstronyza
chorobę(anemięsierpową),azdrugiejstronyzaoporność
skierowanąprzeciwzarodźcommalarii.
Biegunowanaddominacjajestrzadkoopisywanymty-
pemwspółdziałaniawobrębieparyalleli,którypolegana
wystąpieniukorzystniejszegofenotypuuheterozygotześci-
śleokreślonympochodzeniemalleliodrodziców.Dobrze
poznanymprzykłademtakiegowspółdziałaniajestcecha
silnegorozwojumięśniszkieletowychzadu(hipertrofia
mięśniowa)owiec,określanaterminemcallipyge.Cecha
umięśnieniamacharakterpoligenowy,alelocusCLPGma
bardzosilnywpływnazmiennośćtejcechy.Cociekawe,
mutacjaodpowiedzialnazaobecnośćdwóchkluczowych
wariantówtegolocus(CPLG
A
orazCLPG
G
)występujewre-
gioniemiędzygenowym.Hipertrofiamięśniowawystępuje
jedynieuzwierzątheterozygotycznych(CPLGA/CLPGG),
przyobecnościwariantuodpowiedzialnegozahipertrofię
(CLPG
G
),którypochodziodojca.Zatemokreślenienpolar-
nanaddominacja”wskazuje,żeniekażdygenotyphetero-
zygotycznywarunkujekorzystnyfenotyp(patrzrozdz.10).
Genymitochondrialnepodlegająnietypowemudzie-
dziczeniu.CząsteczkamitochondrialnegoDNA(mtDNA)
ssakówzawieraniewielegenów(37),aleliczbamitochon-
driówicząsteczekmtDNAwkomórcejestbardzozmienna.
PrzykładowoliczbamtDNAwplemnikachjestmniejszaniż
100,awoocytachIIrzędujestrzędusetektysięcy.Podczas
zapłodnieniamitochondriaplemnikówwrazzmtDNAwni-
kajądownętrzaoocytu,alepodlegajątamszybkiejdegra-
dacji.Wefekciewrozwijającymsięzarodkupozostajetylko
mtDNApochodząceodmatki.Oznaczato,żeojcowskie
mtDNAniejestdziedziczone,amatczynemtDNAjestdzie-
dziczoneprzezpotomkówobupłci.
Plejotropiajestzjawiskiempolegającymnawpływiejed-
nejparyallelinawięcejcech.Wyróżnianesądwieformy
plejotropii-prawdziwairzekoma.Plejotropiaprawdziwa
poleganaudzialebiałkalubniekodującejcząsteczkiRNA
kodowanegoprzezdanygenwróżnychprocesachzacho-
dzącychwkomórce,comanifestujesięefektemfenotypo-
wymdotyczącymróżnychcech.Przykłademtakiegood-
działywaniajestgenkodującyplatynoweumaszczenielisów
pospolitych.Umaszczenietodziedziczysięzgodniezmode-
lemniepełnejdominacji.Allelniewpełnidominujący(P)
odpowiadazaplatynoweumaszczeniewukładziehetero-
zygotycznym(Pp),natomiastukładhomozygotyczny(PP)
jestletalny.Innyprzykładdotyczyalbinotycznychnorek
Hedlund.Umaszczeniealbinotycznezależyodallelarece-
sywnego(h).Homozygotycznenorki(hh)sąalbinotyczne,
alepojawiasięunichrównieżgłuchota.
Plejotropiarzekomawystępujewsytuacji,gdygenod-
powiadającyzajakąścechę(np.szurpatość-nieprawid-
łoweupierzeniekur)sprawia,żeobserwowanyjestefekt
dotyczącyinnejcechy,któryniewynikajednakzbezpo-
średniegodziałaniaproduktutakiegogenu.Wspomniana
powyżejszurpatośćzaburzaizolacjętermicznąorganizmu
iprzeztowpływanatempoprzemianymateriizwiązanej
zutrzymaniemstałejtemperaturyciała.
2.4.Rodowód
Nieodłącznymetapemanalizymodeludziedziczeniacechy
(choroby)jestzbudowanierodowodu,czyliusystematyzo-
wanegowykazuprzodkówosobnika,uktóregowystąpiła
danacechaczychoroba.Rodowodysąbudowanenadwa
zasadniczesposoby-tabelarycznyigraficzny(struktural-
ny),ztymjednakżetendrugijestczęściejwykorzystywany
wanaliziegenetycznej.Istotąrodowodustrukturalnegojest
uwidocznieniewspólnychprzodków.
Analizarodowodujestszczególnieprzydatnawodnie-
sieniudodziedziczeniamonogenowego.Przykładowero-
dowodywrodzinie,wktórejwystąpiłachorobamonogeno-
wa,sąprzedstawionenarycinie2.2.Pokazanotrzymodele
dziedziczeniachoroby:autosomalny,recesywny(ryc.2.2A);
recesywny,sprzężonyzpłcią(ryc.2.2B)orazmitochondrial-
ny(ryc.2.2C).
