Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
)
•PrzetrwałeprzewodyMüllera
CXorf6
)
GREAT
)
DAX1
,
•Zanik/atrofająder
INSL3
•Zespołyzwiązaneznieprawidłowym
rozwojemjąderinarządówpłciowych
•Niektóreprzypadkimieszanejdysge-
)
AMHR
i
•WrodzonyHH(
AMH
•Wnętrostwo(
•Izolowanespodziectwo(
nezjigonad
(
Koniecznadiagnostykacytogenetyczna;
możliweteżkariotypy45,X/46,XYzsze-
rokimspektrumcechfenotypowych;
możliweaberracjestrukturalnechromoso-
Diagnostykapodkątemzaburzeńsyntezy
•aplazjalubhipoplazjakomórekLeydiga
•wrodzonylipidowyprzerostnadnerczy
(udziałgenówSTAR;CYP11A)
•niedobór17α-hydroksylazy/17,20-liazy
•niedobórdehydrogenazy
3β-hydroksysteroidowej2(HSD3B2)
•niedobórdehydrogenazy
17β-hydroksysteroidowej(HSD17B3)
•niedobór5α-reduktazy2(SRD5A2)
•niedobóroksydoreduktazyP450(POR)
•zespołySmitha,LemlegoiOpitza(DHCR7)
Diagnostykapodkątemzaburzeńdziałania
•zespółniewrażliwościnaandrogeny(AR)
-szczególniePAIS;patrzponiżej
•działanielekówiczynnikówśrodowi-
Diagnostykamolekularnawymienionych
ww.genóworazinnychwiązanych
)
WWOX
muYSRY(+)
androgenów:
(CYP17A1)
androgenów:
z46,XYDSD(np.delecje
skowych
1.
2.
3.
4.
ZABURZENIARÓŻNICOWANIACECHPŁCIOWYCH
Malepseudoherma-
phrodite,undervirili-
zationofanXYmale,
undermasculinization
ofanXYmale
Obojnactworzekome
męskie,niepełnawiry-
lizacjaumężczynXY
,
niepełnamaskulinizacja
umężczyznXY
46,XYDSD
DSDwskojarzeniu
zkariotypem46,XY
13
