"Diagnostyka prenatalna w praktyce"

Spis treści

Przedmowa 8

1. Badanie ultrasonograficzne wczesnej ciąży Dariusz Borowski, Wojciech Cnota, Krzysztof Sodowski 16

1.1. Technika badania 17

1.2. Pęcherzyk ciążowy 17

1.3. Pęcherzyk żółtkowy 19

1.4. Czynność serca płodu 19

1.5. Wczesny obraz zarodka 21

1.6. Długość ciemieniowo-siedzeniowa 21

1.7. Ocena wieku ciążowego 23

1.8. Ciąża wielopłodowa 24

1.9. Cechy nieprawidłowego rozwoju wczesnej ciąży 25

1.9.1. Ciąża o nieznanym umiejscowieniu 26

1.10. Ciąża pozamaciczna 28

2. Badanie ultrasonograficzne między 11. a 14. tygodniem ciąży Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski, Bartosz Czuba 32

2.1. Pomiar przezierności karku i ocena innych markerów między 11. a 14. tygodniem ciąży 42

2.1.1. Pomiar przezierności karku 43

2.1.2. Inne markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży 49

2.1.3. Pozostałe markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży 61

3. Badania biochemiczne w diagnostyce prenatalnej Dariusz Borowski, Piotr Sieroszewski, Bartosz Czuba, Piotr Węgrzyn 66

3.1. Badania biochemiczne przeprowadzane w I trymestrze 66

3.2. Badania biochemiczne przeprowadzane w II trymestrze 75

4. Ocena ryzyka aberracji chromosomowych Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski, Mirosław Wielgoś 84

4.1. Ryzyko trisomii w ciążach bliźniaczych 89

4.2. Ryzyko amniopunkcji 90

4.3. Praktyczne wskazówki dotyczące techniki i przygotowania pacjentki do badania ultrasonograficznego 92

5. Inwazyjna diagnostyka prenatalnaPiotr Kaczmarek, Piotr Węgrzyn 98

5.1. Amniopunkcja 100

5.2. Biopsja trofoblastu 104

5.3. Kordocenteza 108

5.4. Odrębności inwazyjnej diagnostyki prenatalnej w ciąży wielopłodowej 111

5.5. Celocenteza 112

5.6. Inne metody prenatalnej diagnostyki inwazyjnej 113

5.7. Podsumowanie 113

6. Badanie ultrasonograficzne w okresie 18.–22. i 28.– 32. tygodnia ciąży – ocena anatomii płodu Marek Pietryga, Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski 116

6.1. Ocena struktur i narządów płodu 119

6.2. Badanie łożyska 129

6.3. Badanie szyjki macicy, macicy, przydatków 130

6.4. Ocena płynu owodniowego 130

6.5. Badanie płci płodu 130

6.6. Podsumowanie 130

7. Odrębności diagnostyczne ciąży wielopłodowej Mariola Ropacka-Lesiak, Krzysztof Szaflik 134

7.1. Badania wykonywane w I trymestrze ciąży 135

7.1.1. Liczba płodów 135

7.1.2. Pęcherzyk żółtkowy 135

7.1.3. Zygotyczność, kosmówkowość i owodniowość 136

7.1.4. Różnicowanie ciąży dwukosmówkowej i jednokosmówkowej 139

7.1.5. Diagnostyka prenatalna 140

7.1.6. Weryfikacja wieku ciążowego oraz asymetria wzrastania płodów 141

7.1.7. Nieprawidłowości rozwojowe 141

7.1.8. Ciąża heterotopowa 142

7.1.9. Ciążowa choroba trofoblastyczna 142

7.2. Badania wykonywane w II i III trymestrze ciąży 143

7.2.1. Poród przedwczesny 143

7.2.2. Wady rozwojowe 144

7.2.3. Wzrastanie i rozwój płodów 144

7.2.4. Monitorowanie niepowikłanych ciąż dwukosmówkowych i jednokosmówkowych 146

7.2.5. Powikłania charakterystyczne dla ciąży jednokosmówkowej 147

8. Skrining w kierunku porodu przedwczesnegoKatarzyna Kosińska-Kaczyńska, Mirosław Wielgoś 160

8.1. Ultrasonograficzna ocena szyjki macicy 162

8.2. Fibronektyna płodowa 167

9. Badania dopplerowskie – badania przesiewowe w kierunku stanu przedrzucawkowegoSzymon Bednarek, Mariusz Dubiel, Anna Lewandowska, Grzegorz H. Bręborowicz 170

9.1. Tętnice maciczne 172

9.2. Krążenie mózgowe płodu 176

9.3. Tętnice pępowinowe 177

9.4. Ciąża bliźniacza 177

9.5. Zmiany w naczyniach matczynych wskazujące na stan przedrzucawkowy 179

9.6. Wpływ leczenia stanu przedrzucawkowego na krążenie płodowe 179

9.7. Inne markery 180

9.8. Żyły maciczne 180

9.9. Podsumowanie 182

10. Badanie serca płodu w I trymestrze ciążyAgata Włoch, Katarzyna Janiak 184

10.1. Definicja echokardiografii I trymestru ciąży 185

10.2. Technika badania 185

10.2.1. Badanie podstawowe serca (rekomendacje PTG) – technika 2D 185

10.2.2. Badanie rozszerzone serca płodu (rekomendacje PTG) – podstawowe badanie w technice 2D z zastosowaniem pulsacyjnej techniki dopplerowskiej (PW) 189

10.2.3. Echokardiografia I trymestru ciąży – pełne badanie serca 194

10.3. Podsumowanie 198

11. Ocena serca płodu między 20. a 24. tygodniem ciążyKatarzyna Janiak, Agata Włoch, Mariola Ropacka-Lesiak 200

11.1. Aparatura 203

11.2. Technika badania 204

11.3. Nieprawidłowe obrazy – objawy w badaniu serca płodu 214

11.3.1. Nieprawidłowe położenie serca 215

11.3.2. Nieprawidłowa wielkość serca 217

11.3.3. Nieprawidłowy obraz jam serca 221

11.3.4. Nieprawidłowy obraz przegród serca 223

11.3.5. Nieprawidłowy wymiar wielkich naczyń 225

11.3.6. Nieprawidłowości położenia i obrazu wielkich naczyń 227

11.3.7. Podsumowanie 230

12. Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej Małgorzata I. Srebniak, Beata Nowakowska 234

12.1. Rodzaje aberracji chromosomowych 235

12.2. Podstawy embriologii i mozaikowość 237

12.2.1. Przyczyny powstania konstytucyjnych aberracji chromosomowych 238

12.2.2. Mechanizm naprawy 240

12.3. Materiał do cytogenetycznych badań prenatalnych 243

12.3.1. Płyn owodniowy 243

12.3.2. Biopsja kosmówki 244

12.4. Rodzaje badań cytogenetycznych 246

12.3.3. Kordocenteza 246

12.4.1. Szybkie testy diagnostyczne w kierunku najczęstszych aneuploidii oraz zespołów mikrodelecji/mikroduplikacji 246

12.4.2. Identyfikacja aberracji chromosomowej w przypadku podejrzenia określonej nieprawidłowości na podstawie wywiadu rodzinnego lub nieprawidłowego wyniku badania ultrasonograficznego 251

12.5. Badanie kariotypu i genotypu 252

12.5.1. Klasyczna ocena kariotypu 252

12.5.2. Badanie genotypu 255

13. Badania molekularne w diagnostyce prenatalnejBeata Nowakowska, Katarzyna Wertheim-Tysarowska 262

13.1. Typy dziedziczenia chorób jednogenowych 263

13.1.1. Dziedziczenie autosomalne dominujące 263

13.1.2. Dziedziczenie autosomalne recesywne 264

13.1.3. Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X 266

13.1.4. Choroby dominujące sprzężone z chromosomem X 268

13.1.5. Inne typy dziedziczenia 269

13.1.6. Choroby mitochondrialne 270

13.1.7. Choroby związane z defektem piętna genomowego/zaburzeniami regulacji epigenetycznej 270

13.2. Mutacje 271

13.2.1. Mutacje dynamiczne 273

13.3. Podstawowe metody analityczne stosowane w molekularnych badaniach prenatalnych 275

13.3.1. Izolacja DNA 275

13.3.2. Podstawowe metody analizy DNA 277

13.3.3. Sekwencjonowanie następnej generacji 281

13.4. Materiał do molekularnych badań prenatalnych 282

13.3.4. Badanie chorób genetycznych za pomocą testów biochemicznych 282

13.5. Wskazania do molekularnych badań prenatalnych 283

13.5.1. Choroba u dziecka z poprzedniej ciąży danej pary lub choroba o dziedziczeniu dominującym u jednego z rodziców 283

13.5.2. Stwierdzenie nosicielstwa mutacji patogennych 285

13.5.3. Małżeństwa krewniacze 285

13.5.4. Wyniki badań ultrasonograficznych sugerujące występowanie choroby jednogenowej 285

14. Badanie wolnego DNA płodu w surowicy krwi matkiPiotr Węgrzyn, Beata Nowakowska 288

14.1. Wolne DNA płodu w organizmie człowieka 290

14.2. Molekularne metody analizy genomu wykorzystywane w badaniach wolnego DNA płodu 291

14.2.1. Identyfikacja chorób jednogenowych 291

14.2.2. Identyfikacja aneuploidii 292

14.3. Badanie wolnego DNA płodu i badanie w kierunku mikrodelecji 295

14.4. Skrining wolnego DNA płodu w ciążach bliźniaczych 296

14.5. Przyczyny otrzymywania wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych 297

14.6. Skrining w kierunku chromosomów płci 299

14.7. Badania weryfikacyjne 300

14.8. Implikacje kliniczne i podstawowe zasady poradnictwa 302

15. Prawne aspekty diagnostyki prenatalnejMałgorzata Serwach 308

15.1. Pojęcie błędu medycznego 310

15.2. Szkoda wyrządzona przez lekarza w czasie udzielania świadczeń zdrowotnych 313

15.3. Związek przyczynowy jako przesłanka i granica odpowiedzialności cywilnej lekarza 315

15.4. Wina jako generalna zasada odpowiedzialności cywilnej lekarza 316

15.5. Czasowy zakres odpowiedzialności cywilnej lekarza 318

15.6. Umowa o pracę czy tzw. kontrakt lekarski? 319

15.7. Oświadczenie pacjenta o wyrażeniu zgody albo sprzeciwu 321

15.7.1. Osoby uprawnione do wyrażenia zgody 322

15.7.2. Forma zgody oraz czas jej udzielenia 324

15.7.3. Pojęcie zgody świadomej 325

15.8. Obecność osób bliskich przy świadczeniach medycznych 327

Skorowidz 330