"Endokrynologia wieku rozwojowego"

Spis treści

Rozdział 1. Budowa i działanie hormonów – Marek Pawlikowski 24

Rys historyczny i definicja hormonów 24

Źródła hormonów 25

Budowa chemiczna hormonów 26

Działanie hormonów. Receptory hormonalne 27

Receptory błonowe 28

Receptory jądrowe 31

Czynniki determinujące biologiczne działanie hormonów 33

Piśmiennictwo 34

Rozdział 2. Układ podwzgórzowo -przysadkowy 36

Neuroendokrynologia układu podwzgórzowo -przysadkowego 36

Rozwój, budowa i funkcjonowanie układu podwzgórzowo- -przysadkowego – Maciej Hilczer 36

Zaburzenia funkcjonowania układu podwzgórzowo -przysadkowego – Maciej Hilczer 40

Współdziałanie podwzgórza i przysadki – Maciej Hilczer 43

Moczówka prosta i zespół nieadekwatnego wydzielania wazopresyny – Joanna Smyczyńska 46

Hiperprolaktynemia – Renata Stawerska 62

Zaburzenia rozwojowe, guzy i procesy chorobowe podwzgórza i przysadki u dzieci – Marcin Roszkowski 83

Embriologia i anatomia osi podwzgórzowo -przysadkowej 83

Wprowadzenie 83

Zmiany wewnątrzsiodłowe 89

Zmiany rozrostowe szypuły i lejka przysadki mózgowej 104

Zmiany patologiczne okolicy nadsiodłowej 110

Diagnostyka obrazowa przysadki mózgowej – Elżbieta Jurkiewicz 116

Przysadka mózgowa 116

Wprowadzenie 116

Diagnostyka szczegółowa przysadki mózgowej – rezonans magnetyczny 123

Piśmiennictwo 123

Rozdział 3. Problemy okresu noworodkowego 128

Jednostka płodowo -łożyskowa – Iwona Beń -Skowronek 128

Wprowadzenie 128

Funkcjonowanie jednostki płodowo -łożyskowej 130

Problemy hormonalne u dzieci urodzonych przedwcześnie i noworodków z małą masą urodzeniową – Iwona Beń -Skowronek 132

Wprowadzenie 132

Mała urodzeniowa masa ciała 133

Wcześniactwo 133

Czynność hormonalna płodu 134

Wrodzony hiperinsulinizm – Bogda Skowrońska, Jędrzej Nowaczyk, Sabina Przewoźniak, Piotr Fichna 162

Definicja 162

Etiologia 163

Uwarunkowania genetyczne 163

Objawy kliniczne i kryteria diagnostyczne 167

Leczenie 171

Badania przesiewowe noworodków w kierunku endokrynopatii – Mariusz Ołtarzewski, Maria Ginalska -Malinowska 175

Organizacja badań przesiewowych 175

Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (WNT) 178

Badanie przesiewowe w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (CAH) 180

Piśmiennictwo 188

Rozdział 4. Fizjopatologia wzrastania 192

Mechanizmy regulujące procesy wzrastania – Andrzej Kędzia 192

Hormon wzrostu – budowa 192

Regulacja wydzielania hormonu wzrostu 193

Hormon wzrostu – działanie 194

Wewnątrzkomórkowy przekaz sygnału wzrostowego 196

Etiopatogeneza niedoboru wzrostu 204

Przyczyny niskorosłości – Elżbieta Petriczko 204

Hormonalne przyczyny niedoboru wzrostu – Maciej Hilczer 207

Niehormonalne przyczyny niedoboru wzrostu – Elżbieta Petriczko, Aneta Gawlik, Krystyna H. Chrzanowska, Maria A. Kalina 211

Obraz kliniczny i zasady diagnozowania niedoboru wzrostu – Maciej Hilczer, Elżbieta Petriczko 226

Leczenie hormonem wzrostu oraz insulinopodobnym czynnikiem wzrostu I u dzieci – Mieczysław Walczak 234

Wprowadzenie 234

Programy terapeutyczne realizowane w Polsce 235

Monitorowanie bezpieczeństwa i skuteczności terapii hormonem wzrostu oraz IGF-I 248

Pierwotny niedobór IGF-I (zespół niewrażliwości na hormon wzrostu) – Elżbieta Petriczko, Anita Horodnicka -Józwa 254

Wprowadzenie 254

Zespół Larona 254

Wzrost wysoki – Maciej Hilczer 255

Definicja i epidemiologia 255

Zespół niewrażliwości na hormon wzrostu (z wyłączeniem zespołu Larona) 255

Obraz kliniczny 256

Hormonalne przyczyny nadmiernego wzrostu 257

Niehormonalne przyczyny nadmiernego wzrostu 260

Zespoły uwarunkowane genetycznie 261

Piśmiennictwo 265

Rozdział 5. Choroby tarczycy – red. naukowa Artur Bossowski 268

Fizjologia gruczołu tarczowego – Anna M. Kucharska 268

Wprowadzenie 268

Fizjologia rozwoju gruczołu tarczowego u dzieci 269

Metabolizm hormonów tarczycy u płodu 272

Fizjologia tarczycy po urodzeniu 273

Niedoczynność tarczycy: obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie – Anna M. Kucharska 274

Wprowadzenie 274

Wrodzona niedoczynność tarczycy 275

Objawy kliniczne wrodzonej niedoczynności tarczycy 282

Diagnostyka wrodzonej niedoczynności tarczycy 284

Leczenie i monitorowanie terapii 285

Nabyta niedoczynność tarczycy 289

Nadczynność tarczycy u dzieci – Artur Bossowski, Beata Sawicka 297

Definicja 297

Epidemiologia 298

Etiopatogeneza 298

Autoprzeciwciała 301

Objawy kliniczne 303

Rozpoznanie 308

Nadczynność tarczycy u noworodków 310

Leczenie nadczynności tarczycy 311

Wtórna nadczynność tarczycy 316

Choroba guzkowa tarczycy u dzieci – Andrzej Lewiński, Magdalena Stasiak 318

Definicja 318

Wprowadzenie 318

Epidemiologia 319

Etiopatogeneza 319

Obraz kliniczny 321

Badania dodatkowe 323

Leczenie 334

Nowotwory tarczycy u dzieci – Barbara Jarząb, Daria Handkiewicz -Junak 337

Wprowadzenie 337

Zróżnicowany rak tarczycy 337

Leczenie zróżnicowanych raków tarczycy 342

Rak rdzeniasty tarczycy 354

Leczenie operacyjne w wybranych chorobach tarczycy wieku rozwojowego – Marek Dedecjus 356

Wprowadzenie 356

Anatomia i embriologia gruczołu tarczowego 357

Definicje i rodzaje operacji tarczycy 358

Diagnostyka USG chorób tarczycy wieku rozwojowego – Agnieszka Brodzisz, Wiesław Jakubowski 366

Technika badania USG tarczycy u dzieci. Anatomia tarczycy 366

Przyczyny powiększenia tarczycy u dzieci 370

Zapalenie tarczycy 375

Choroba Gravesa–Basedowa 377

USG tarczycy w chorobach nowotworowych. Tarczyca po chemio-/radioterapii i HSCT 378

Różnicowanie sonograficzne zmian wyczuwalnych palpacyjnie na szyi u dzieci 379

Piśmiennictwo 380

Rozdział 6. Choroby kory i rdzenia nadnerczy 384

Patofizjologia kliniczna kory nadnerczy – Marta Fichna, Piotr Fichna 384

Oś podwzgórze–przysadka -nadnercza (HPA) 385

System renina–angiotensyna–aldosteron (RAAS) 388

Biosynteza kortykosteroidów 389

Mechanizm działania glikokortykosteroidów na komórki docelowe 391

Postreceptorowe mechanizmy działania glikokortykosteroidów (SGK1) 392

Mechanizm działania mineralokortykosteroidów na komórki docelowe 393

Wpływ glikokortykosteroidów na organizm 393

Wpływ mineralokortykosteroidów na organizm 394

Znaczenie androgenów nadnerczowych 395

Transport, metabolizm i wydalanie kortykosteroidów 396

Uwagi dotyczące diagnostyki czynności kory nadnerczy 397

Leki i substancje zaburzające czynność nadnerczy 399

Wrodzony przerost kory nadnerczy – Mieczysław Szalecki 401

Wprowadzenie 401

Niedobór 21α -hydroksylazy 402

Nosiciele (heterozygoty) 403

Objawy 403

Badania przesiewowe 406

Leczenie prenatalne 407

Inne niż niedobór 21-hydroksylazy postaci CAH 408

Leczenie 411

Monitorowanie 419

Powikłania 420

Niedoczynność nadnerczy – Beata Wikiera 421

Wprowadzenie 421

Pierwotna niedoczynność nadnerczy 424

Wtórna niedoczynność nadnerczy 439

Objawy niedoczynności nadnerczy 443

Diagnostyka niedoczynności nadnerczy 444

Leczenie niedoczynności nadnerczy 447

Hipoaldosteronizm 449

Choroba i zespół Cushinga – Mieczysław Szalecki 451

Wprowadzenie 451

ACTH-zależny zespół Cushinga 453

ACTH-niezależne postaci CS 455

Rak i gruczolak kory nadnercza 455

Guz chromochłonny i przyzwojaki u dzieci i młodzieży – Mieczysław Litwin 472

Wprowadzenie 472

Epidemiologia 473

Objawy kliniczne 473

Biologia molekularna PCC/PGL 475

Rozpoznanie 479

Leczenie i dalsze postępowanie 484

Nadciśnienie tętnicze monogenowe – Mieczysław Litwin 487

Wprowadzenie 487

Mechanizmy regulujące wydalanie i wchłaniane sodu – znaczenie cewki dystalnej 491

Choroby cewki dalszej będące przyczyną monogenowego nadciśnienia tętniczego 493

Choroby nadnerczy będące przyczyną monogenowego nadciśnienia tętniczego 501

Diagnostyka obrazowa nadnerczy – Elżbieta Jurkiewicz 507

Wprowadzenie 507

Tomografia komputerowa 508

Ultrasonografia 508

Badania izotopowe 509

Rezonans magnetyczny 509

Diagnostyka nadnerczy w okresie noworodkowym 510

Zasada badania obrazowego 510

Diagnostyka nadnerczy w okresie niemowlęcym i u dzieci starszych 511

Nienowotworowe zmiany w nadnerczach 514

Piśmiennictwo 516

Rozdział 7. Zaburzenia wielogruczołowe 520

Autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe – Artur Bossowski, Iwona Beń -Skowronek, Beata Sawicka 520

Definicja 520

Klasyfikacja 521

Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 1 (APS-1) 522

Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 2 (APS-2) 526

Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 3 (APS-3) 529

Wielogruczołowy zespół autoimmunizacyjny typu 4 (APS-4) 538

Zespół IPEX 540

Zespoły mnogich nowotworów dokrewnych – Agata Skórka, Mieczysław Szalecki 543

Wprowadzenie 543

Zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 1 (MEN1, zespół Wermera) 543

Zespół mnogich nowotworów gruczołów dokrewnych typu 2 (MEN2) 547

Piśmiennictwo 556

Rozdział 8. Zaburzenia dojrzewania płciowego – Anna Wędrychowicz 558

Prawidłowe dojrzewanie płciowe 558

Fizjologia dojrzewania płciowego 558

Przebieg dojrzewania płciowego 559

Ocena dojrzewania płciowego 567

Nieprawidłowe dojrzewanie płciowe 568

Przedwczesne dojrzewanie 568

Opóźnione dojrzewanie (hipogonadyzm) 590

Inne zaburzenia dojrzewania płciowego w okresie młodzieńczym 610

Piśmiennictwo 614

Rozdział 9. Wybrane zagadnienia ginekologii dziecięcej i dziewczęcej – Agnieszka Drosdzol -Cop, Aneta Gawlik 618

Badanie ginekologiczne dziewczynki 618

Diagnostyka ultrasonograficzna w ginekologii dziecięcej i dziewczęcej 626

Wprowadzenie 626

Prawidłowe obrazy ultrasonograficzne narządów płciowych u dziewczynek i nastolatek 627

Zaburzenia dojrzewania płciowego 630

Wady narządów płciowych 631

Torbiele/guzy przydatków 633

Zespół policystycznych jajników (PCOS) 635

Prawidłowy cykl miesiączkowy u dziewcząt 636

Zaburzenia miesiączkowania u dziewcząt – terminologia 637

Pierwotny brak miesiączki 638

Wtórny brak miesiączki 639

Przyczyny braku miesiączki u dziewcząt 641

Krwawienia młodocianych 643

Wprowadzenie 643

Diagnostyka 644

AUB o łagodnym nasileniu 647

Leczenie 647

AUB o umiarkowanym nasileniu 648

AUB o ciężkim nasileniu 649

Postępowanie terapeutyczne u dziewcząt z hipogonadyzmem 651

Piśmiennictwo 653

Rozdział 10. Zaburzenia odżywiania 654

Mechanizmy regulujące równowagę energetyczną organizmu – Jacek Tabarkiewicz, Artur Mazur 654

Wprowadzenie 654

Rola podwzgórza i ośrodkowego układu nerwowego w regulacji homeostazy energetycznej ustroju 655

Rola autonomicznego układu nerwowego w regulacji gospodarki energetycznej 658

Neuroprzekaźniki jako czynniki regulujące gospodarkę energetyczną 659

Wpływ enterohormonów na regulację apetytu 659

Rola układu endokanabinoidowego w regulacji gospodarki energetycznej 660

Rola czynników genetycznych w powstawaniu otyłości u dzieci – Katarzyna Jakubek -Kipa, Jacek Tabarkiewicz, Artur Mazur 662

Wprowadzenie 662

Otyłość uwarunkowana jednogenowo 664

Otyłość wchodząca w skład zespołu genetycznego 667

Otyłość uwarunkowana wielogenowo 668

Mechanizmy epigenetyczne w rozwoju otyłości 670

Podsumowanie 671

Epidemiologia otyłości, czynniki ryzyka rozwoju otyłości, tkanka tłuszczowa – Beata Pyrżak, Agnieszka Rudzka -Kocjan, Bogda Skowrońska, Elżbieta Niechciał, Piotr Fichna 672

Epidemiologia 672

Czynniki ryzyka rozwoju otyłości 673

Tkanka tłuszczowa 677

Wtórne zaburzenia hormonalne w otyłości u dzieci i młodzieży – Bogda Skowrońska, Anna Gertig -Kolasa, Izabela Krzyśko -Pieczka, Elżbieta Niechciał, Beata Pyrżak, Piotr Fichna 697

Hormonalna oś wzrostowa w otyłości u dzieci i młodzieży 697

Wprowadzenie 697

Oś tarczycowa w otyłości 700

Zmiany osi nadnerczowej w otyłości 704

Osie gonadalne w otyłości 708

Uwagi końcowe – podsumowanie 710

Następstwa metaboliczne otyłości u dzieci – Barbara Głowińska- -Olszewska, Bogda Skowrońska, Elżbieta Niechciał 711

Wprowadzenie 711

Zaburzenia przemiany lipidowej 712

Kliniczna manifestacja oporności na insulinę w otyłości 719

Leczenie powikłań otyłości u dzieci 726

Diagnostyka i leczenie otyłości – Agnieszka Domin, Jacek Tabarkiewicz, Artur Mazur 729

Wywiad 731

Badanie fizykalne 732

Diagnostyka 733

Profilaktyka i leczenie 735

Jadłowstręt psychiczny – Katarzyna Ziora 749

Rys historyczny 749

Definicja 750

Rozpowszechnienie 750

Kryteria rozpoznania 751

Etiopatogeneza 754

Objawy kliniczne 759

Leczenie 762

Powikłania i rokowanie 762

Piśmiennictwo 764

Rozdział 11. Zaburzenia rozwoju płci – Anna M. Kucharska, Maria Szarras -Czapnik, Jolanta Słowikowska -Hilczer 770

Różnicowanie płci – fizjologia 770

Różnicowanie gonad 771

Różnicowanie wewnętrznych narządów płciowych 775

Różnicowanie zewnętrznych narządów płciowych 776

Charakterystyka zaburzeń rozwoju płci 778

Definicja 778

Różnicowanie płciowe ośrodków mózgowych 778

Chromosomalne zaburzenia rozwoju płci 780

Objawy sugerujące zaburzenie rozwoju płci 780

Nieprawidłowe różnicowanie gonad w życiu płodowym 783

Zaburzenia w biosyntezie i działaniu androgenów 792

Defekty w biosyntezie i działaniu AMH 797

Zaburzenie rozwoju płci z kariotypem 46,XX 797

Niesklasyfikowane zaburzenia rozwoju narządów płciowych 799

Postępowanie diagnostyczne u dziecka z zaburzonym rozwojem narządów płciowych 801

Postępowanie terapeutyczne 805

Piśmiennictwo 809

Rozdział 12. Zaburzenia gospodarki wapniowo -fosforanowej 810

Homeostaza wapniowo -fosforanowa – Beata Pyrżak 810

Wprowadzenie, działanie głównych pierwiastków 810

Zaburzenia homeostazy wapniowo -fosforanowej 823

Choroby przytarczyc – Maria A. Kalina 829

Wprowadzenie 829

Niedoczynność przytarczyc 830

Nadczynność przytarczyc 839

Witamina D – Paweł Płudowski 842

Wprowadzenie 842

Epidemiologia niedoboru witaminy D 844

Źródła witaminy D 844

Witamina D – chemia 844

Metabolizm witaminy D 848

Działanie plejotropowe 851

Suplementacja witaminy D 859

Maksymalne dopuszczalne dobowe dawki witaminy D dla populacji osób zdrowych 860

Wskazania do oznaczania witaminy D 861

Krzywice – Beata Pyrżak 863

Wprowadzenie 863

Krzywice hipokalcemiczne 864

Krzywice hipofosfatemiczne 869

Wybrane zagadnienia zaburzeń układu chrzęstno -kostnego – Beata Pyrżak, Aleksandra Kowalska 872

Wprowadzenie 872

Objawy kliniczne 875

Rozpoznanie 877

Wybrane jednostki chorobowe związane z niskim wzrostem 878

Hipofosfatazja – Aneta Gawlik 895

Piśmiennictwo 901

Rozdział 13. Diagnostyka laboratoryjna i genetyczna 906

Diagnostyka laboratoryjna w endokrynologii – Olga Ciepiela, Małgorzata Dobosz, Urszula Demkow 906

Przygotowanie pacjenta i pobieranie materiału do badań 906

Metody laboratoryjne stosowane w diagnostyce endokrynologicznej 907

Laboratoryjne oznaczanie stężenia poszczególnych hormonów 912

Oznaczanie profilu steroidowego w moczu 916

Witamina D 919

Metody stosowane w diagnostyce i monitorowaniu leczenia chorób tarczycy 920

Oznaczanie hormonów płciowych 923

Inne parametry 926

Wprowadzenie 928

Badania genetyczne w chorobach wydzielania dokrewnego – Krystyna H. Chrzanowska 928

Podstawy genetyki – krótkie repetytorium 929

Wybrane techniki badań genetycznych 932

Wyniki badań genetycznych – zasady analizy, opisu i interpretacji 939

Współpraca endokrynologa z genetykiem klinicznym 944

Diagnostyka chorób genetycznych w praktyce klinicznej endokrynologa 945

Poradnictwo genetyczne i genomowe 950

Piśmiennictwo 953

Rozdział 14. Pacjent po leczeniu przeciwnowotworowym – odległe następstwa endokrynologiczne – Ewa Barg, Dorota Birkholz -Walerzak 954

Wprowadzenie 954

Zaburzenia funkcji tarczycy 956

Niedoczynność/nadczynność tarczycy 956

Choroba guzkowa tarczycy 957

Zaburzenia osi podwzgórzowo -przysadkowej 958

Moczówka prosta centralna 958

Niewydolność przedniego płata przysadki 958

Zaburzenia funkcji gonad 962

Zaburzenia metaboliczne 966

Zaburzenia gospodarki mineralnej i gęstości kości 968

Prowadzenie pacjentów po leczeniu hematoonkologicznym według jednostek chorobowych 969

Guzy mózgu 969

Chłoniaki 971

Guz Wilmsa 973

Piśmiennictwo 973

Rozdział 15. Antropologiczne metody oceny rozwoju fizycznego – Anna Majcher, Beata Pyrżak 976

Wprowadzenie 976

Metodyka badań antropologicznych 977

Podstawowe pomiary antropometryczne 977

Interpretacja pomiarów antropometrycznych 980

Wskaźniki ilorazowe 993

Obserwacja długofalowa rozwoju fizycznego dziecka 995

Ocena antropometryczna dziecka po urodzeniu 995

Badania bilansowe 996

Piśmiennictwo 998

Skorowidz 1000