"Genetyka sportowa"

Spis treści

WPROWADZENIE DO GENETYKI I TECHNIK MOLEKULARNYCH W SPORCIE 32

1. Wprowadzenie do genetyki sportowej – Marek Sawczuk, Agnieszka Maciejewska-Skrendo 34

1.1. Budowa DNA 39

1.2. Budowa genomu jądrowego człowieka 43

1.3. Zmienność osobnicza genomu jądrowego człowieka 45

1.4. Mechanizmy epigenetyczne 48

1.5. Budowa genomu mitochondrialnego człowieka 51

1.6. Dziedziczenie jednoczynnikowe i wieloczynnikowe, cechy jakościowe i ilościowe 52

1.7. Molekularne badania genetyczne w sporcie 54

2. Techniki badań molekularnych stosowane w genetyce sportowej – Agnieszka Maciejewska-Skrendo, Kinga Humińska-Lisowska, Marek Sawczuk 60

2.1. Pobranie prób materiału biologicznego 61

2.2. Izolacja materiału genetycznego 62

2.3. Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR) 66

2.4. Elektroforeza kwasów nukleinowych 69

2.5. Enzymy restrykcyjne i ich zastosowanie w molekularnych badaniach genetycznych 71

2.6. Techniki analizy produktów PCR w czasie rzeczywistym – odmiany i zastosowania 76

2.7. Mikromacierze 84

2.8. Sekwencjonowanie 86

PODŁOŻE AKTYWNOŚCI SPORTOWEJ NA POZIOMIE KOMÓRKI 100

3. Mitochondria, mitochondrialny DNA i sport – Cezary Żekanowski, Ewa Bartnik 102

3.1. Biologiczne podłoże aktywności sportowej jest złożone 102

3.2. Mitochondria – żnorodne funkcje, starożytne pochodzenie 105

3.3. mtDNA – wspomnienie przeszłości, zabezpieczenie autonomii mitochondriów 107

3.4. Mitochondria i molekularne podstawy aktywności fizycznej 108

3.5. Białkowo-nukleinowa struktura genomu mitochondrialnego jest złożona 110

3.6. Mitochondrialny DNA: mutowanie i polimorfizmy 112

3.7. Zmienność mtDNA może wpływać na aktywność fizyczną 114

3.8. Od pojedynczych polimorfizmów do pełnej sekwencji mtDNA 115

3.9. Haplogrupy mtDNA wiązano z fenotypem sportowca w żnych populacjach 119

3.10. Nowe techniki i nowe wyzwania 124

4. Ochronny wpływ wysiłku fizycznego na tempo skracania telomerów – Monika Puzianowska-Kuźnicka 130

4.1. Telomery 130

4.2. Metody analizy długości telomerów 133

4.3. Tkanki, w których u sportowców mierzy się długość telomerów 134

4.4. Wpływ aktywności fizycznej na długość telomerów 135

4.5. Intensywność wysiłku a długość telomerów 136

4.6. Rodzaj aktywności fizycznej a długość telomerów 137

4.7. Krótki i długi okres uprawiania sportu a długość telomerów 138

4.8. Wpływ wieku i płci na efekty aktywności fizycznej a długość telomerów 138

4.9. Potencjalne mechanizmy, w których uprawianie sportu może spowalniać skracanie telomerów 139

4.10. Konkluzje 140

MIĘŚNIE SZKIELETOWE I WYSIŁEK FIZYCZNY 142

5. Genetyczne determinanty właściwości strukturalnych i funkcjonalnych mięśni szkieletowych – Agata Leońska-Duniec, Paweł Cięszczyk 144

5.1. Mięśnie szkieletowe: budowa, funkcje, adaptacje do wysiłku fizycznego 144

5.2. Charakterystyka wybranych genów markerowych 155

6. Genetyczne podłoże energetyki mięśni – Kinga Humińska-Lisowska, Jan Mieszkowski, Monika Michałowska-Sawczyn, Paweł Cięszczyk 172

6.1. Molekularne i komórkowe podstawy wysiłku fizycznego 172

6.2. Bioenergetyka mięśni 173

6.3. Adaptacja do treningu w odniesieniu do genetycznych determinant energetyki mięśni 179

6.4. Zależna od zapotrzebowania energetycznego ekspresja genów w mięśniach szkieletowych 186

6.5. Polimorfizmy a bioenergetyka mięśni 192

7. Markery genetyczne związane z adaptacją organizmu do wysiłku fizycznego – Agnieszka Maciejewska-Skrendo, Paweł Cięszczyk, Ildus Ahmetov, Marek Sawczuk 196

7.1. Modele eksperymentalne w genomice sportowej 196

7.2. Geny związane z adaptacją człowieka do wysiłku fizycznego 199

8. Markery epigenetyczne skorelowane z adaptacją układu ruchu do wysiłku fizycznego – Justyna Olszewicz, Justyna Kiszałkiewicz, Ewa Brzeziańska-Lasota 240

8.1. Epigenetyczne mechanizmy regulacyjne 240

8.2. Aktywacja szlaków sygnałowych w adaptacji mięśni szkieletowych do wysiłku fizycznego – udział mechanizmów epigenetycznych 242

9. MicroRNA w procesie adaptacji mięśni szkieletowych do wysiłku fizycznego – Justyna Kiszałkiewicz, Katarzyna Khalid, Ewa Brzeziańska-Lasota 256

9.1. Biogeneza mikroRNA 256

9.2. MikroRNA zaangażowany w adaptację mięśni szkieletowych do wysiłku 259

STAN ZAPALNY, REGENERACJA I BÓL 268

10. Genetyczne podłoże reakcji zapalnej indukowanej wysiłkiem fizycznym – Eryk Wacka, Edyta Wawrzyniak-Gramacka, Agnieszka Zembroń-Łacny 270

10.1. Udział cytokin w metabolizmie mięśni szkieletowych 270

10.2. Indukcja i rozwój odpowiedzi zapalnej na wysiłek fizyczny 272

10.3. Rola biologiczna cytokin uwalnianych z mięśni szkieletowych 274

10.4. Miokiny stosowane w monitorowaniu natężenia stanu zapalnego u sportowców 276

11. Genetyczne uwarunkowania uszkodzeń mięśni, ścięgien i więzadeł – Krzysztof Ficek, Jolanta Rajca, Ewelina Lulińska, Agata Leońska-Duniec, Paweł Cięszczyk 280

11.1. Uszkodzenia tkanek miękkich związane z uprawianiem sportu 280

11.2. Aktualny stan wiedzy o urazach mięśni, więzadeł i ścięgien 282

11.3. Genetyczne podłoże uszkodzeń mięśni 283

11.4. Genetyczne podłoże uszkodzeń ścięgien i więzadeł 294

11.5. Perspektywy badań 305

12. Genetyczne i molekularne mechanizmy regeneracji mięśni szkieletowych – Barbara Morawin, Agnieszka Zembroń-Łacny 312

12.1. Udział komórek macierzystych w regeneracji mięśni szkieletowych 314

12.2. Terapia z zastosowaniem mięśniowych komórek satelitowych 316

12.3. Terapia oparta na technologii edytowania genomu 318

13. Genetyka a ból w sporcie – Katarzyna Leźnicka, Monika Białecka 322

13.1. Podstawowe informacje o bólu 322

13.2. Genetyczne aspekty bólu 329

13.3. Czynniki genetyczne wpływające na odbiór bólu u sportowców 338

13.4. Perspektywy genetyki bólu w sporcie 345

GENETYKA PERSONALIZOWANA W SPORCIE 350

14. Psychogenetyka w sporcie – Anna Grzywacz, Paweł Cięszczyk 352

14.1. Wprowadzenie do psychogenetyki 352

14.2. Markery psychogenetyczne i sport 356

14.3. Perspektywy psychogenetyki w sporcie 365

15. Nutrigenetyka w sporcie – Karolina Skonieczna-Żydecka, Karolina Kaźmierczak-Siedlecka, Ewa Stachowska 372

15.1. Nutrigenetyka i nutrigenomika 372

15.2. Personalizacja żywienia a wydolność sportowa w świetle medycyny opartej na dowodach 375

15.3. Personalizacja diety w codziennej praktyce dietetyka sportowego 384

16. Doping genowy – Andrzej Pokrywka, Piotr Żmijewski 390

17. Testy genetyczne w sporcie – Marek Sawczuk, Paweł Cięszczyk, Agnieszka Maciejewska-Skrendo 398

17.1. Testy genetyczne DTC – zarys legislacyjny na świecie, w Europie i w Polsce 399

17.2. Testy genetyczne w sporcie 402

Skorowidz 412