"Neurologia Podręcznik dla studentów medycyny Tom 1-2"

Identyfikator Librowy: 299159

Spis treści

1. ANATOMIA CZYNNOŚCIOWA OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO Janusz Moryś 37

Budowa piętrowa i podział ośrodkowego układu nerwowego 37

Mózg 38

Układ piramidowy 48

Układ ruchu 48

Jądra podstawy i układ pozapiramidowy 52

Układ czucia 55

Układ wzroku 60

Ośrodki ruchowe gałek ocznych 65

Układ słuchu 66

Układ słuchu i równowagi 66

Układ równowagi 68

Układ limbiczny 69

2. BADANIE NEUROLOGICZNE Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda 77

Ogólna ocena zachowania się pacjenta, wyglądu i sposobu poruszania 77

Wywiad chorobowy – Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda 77

Obecne dolegliwości 78

Przebyte choroby 79

Wywiad środowiskowy 80

Wywiad od rodziny i opiekunów 80

Wywiad rodzinny 80

Badanie przedmiotowe – Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda 81

Podsumowanie wywiadu 81

Badanie nerwów czaszkowych – Adam Niezgoda, Radosław Kaźmierski 83

Badanie układu ruchu 96

Oglądanie – Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda 96

Badanie napięcia mięśniowego – Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda 97

Badanie siły mięśniowej – Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda 98

Badanie odruchów – Adam Niezgoda, Radosław Kaźmierski 106

Ocena siły mięśniowej – Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda 106

Badanie czucia – Adam Niezgoda, Radosław Kaźmierski 111

Badanie czucia powierzchniowego 111

Badanie czucia proprioceptywnego: ułożenia i wibracji 115

Objawy patologiczne – Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda 116

Badanie zborności ruchów – Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda 118

Badanie kręgosłupa – Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda 120

Badanie chodu – Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda 121

Zaburzenia chodu 121

Badanie objawów oponowych – Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda 123

Badanie objawów korzeniowych – Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda 124

Badanie czynności autonomicznego układu nerwowego – Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda 125

Zaburzenia wydzielania potu 126

Badanie układu autonomicznego w zakresie układu krążenia 127

Badanie chorego z zaburzeniami świadomości oraz chorego nieprzytomnego – Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda 131

Schemat badania neurologicznego – Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda 131

3. ZESPOŁY OBJAWOWE W NEUROLOGII Sławomir Michalak, Jan P. Mejnartowicz 135

Zaburzenia świadomości – Sławomir Michalak 135

Jakościowe zaburzenia świadomości 137

Ilościowe zaburzenia świadomości 138

Zespoły i objawy neurologiczne – Sławomir Michalak 140

Niedowidzenie 144

Zaburzenia widzenia, spojrzenia, źreniczne i gałkoruchowe – Sławomir Michalak 144

Zespół oponowy – Sławomir Michalak 144

Zaburzenia źreniczne 146

Zaburzenia ruchomości gałek ocznych 147

Opadanie powiek 148

Zaburzenia spojrzenia skojarzonego 148

Zespoły nerwów czaszkowych – Sławomir Michalak 149

Zespoły uszkodzenia płatów półkul mózgu – Sławomir Michalak 152

Uszkodzenie półkulowe 153

Zaburzenia siły mięśniowej – Jan P. Mejnartowicz 153

Zespół górnego neuronu ruchowego 153

Uszkodzenie pnia mózgu 154

Uszkodzenie rdzenia kręgowego 154

Uszkodzenia splotów 157

Zespół neuronu dolnego 157

Zespoły korzeniowe 157

Uszkodzenie nerwów obwodowych 161

Zaburzenia złącza nerwowo-mięśniowego 161

Miopatie 162

Uszkodzenie nerwów obwodowych 162

Zaburzenia czucia – Jan P. Mejnartowicz 162

Uszkodzenie korzeni i splotów 163

Uszkodzenie rdzenia kręgowego 164

Uszkodzenie pnia mózgu 165

Niezborność 166

Uszkodzenie kory mózgu 166

Uszkodzenie wzgórza 166

Zaburzenia koordynacji i zawroty głowy – Jan P. Mejnartowicz 166

Ataksja móżdżkowa 167

Ataksja czuciowa 169

Zawroty głowy 169

Drżenie 171

Zaburzenia ruchowe i ruchy mimowolne – Jan P. Mejnartowicz 171

Hemibalizm 173

Pląsawica 173

Zaburzenia związane z uszkodzeniem jądra niskowzgórzowego (Luysa) 173

Dystonia 174

Atetoza 175

Mioklonie 175

Tiki 176

Zaburzenia czynności pęcherza moczowego 177

Zaburzenia czynności pęcherza moczowego i zaburzenia oddechu – Jan P. Mejnartowicz 177

Zaburzenia oddechu 178

4. BADANIA LABORATORYJNE W CHOROBACH UKŁADU NERWOWEGO Sławomir Michalak, Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda, Mikołaj Pawlak, Jan P. Mejnartowicz, Magdalena Badura-Stronka 181

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego – Sławomir Michalak 181

Nakłucie lędźwiowe 181

Podstawowe badania płynu mózgowo-rdzeniowego 182

Różnicowanie przypadkowego skrwawienia płynu mózgowo-rdzeniowego od krwotoku podpajęczynówkowego 182

Biochemiczne badania płynu mózgowo-rdzeniowego 183

Immunologiczne badania płynu mózgowo-rdzeniowego 184

Identyfikacja drobnoustrojów metodą polimerazowej reakcji łańcuchowej 186

Biochemiczne różnicowanie płynu mózgowo-rdzeniowego i wydzieliny z nosa 187

Znaczenie podstawowych badań hematologicznych w chorobach układu nerwowego – Sławomir Michalak 187

Badania biochemiczne w chorobach układu nerwowego – Sławomir Michalak 189

Znaczenie badania moczu w chorobach układu nerwowego – Sławomir Michalak 189

Badania układu krzepnięcia – Sławomir Michalak 190

Badania laboratoryjne (biochemiczne) przydatne w podstawowej diagnostyce chorób mięśni – Sławomir Michalak 192

Badania w zakresie układu wydzielania wewnętrznego – Sławomir Michalak 192

Badania immunologiczne w chorobach układu nerwowego – Sławomir Michalak 193

Diagnostyka genetyczna 194

Diagnostyka neurogenetyczna – Jan P. Mejnartowicz, Magdalena Badura-Stronka 194

Zastosowanie badań genetycznych 195

Badania cytogenetyczne 196

Genetyczne badania molekularne 197

Trudności związane z interpretacją wyników badań genetycznych 198

Dziedziczenie autosomalne dominujące 200

Dziedziczenie autosomalne recesywne 200

Typy dziedziczenia 200

Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X 201

Dziedziczenie wieloczynnikowe 201

Dziedziczenie mitochondrialne 202

Badania neurogenetyczne (przykłady) 203

Poradnictwo genetyczne 203

Badania elektrofizjologiczne w praktyce neurologicznej – Adam Niezgoda 206

Elektroneurografia (ENG) 206

Przewodzenie ruchowe (czynność włókien ruchowych) 206

Przewodzenie czuciowe (czynność włókien czuciowych) 207

Przewodzenie w odcinkach proksymalnych 208

Elektromiografia (EMG) 209

EMG z użyciem igły 209

EMG pojedynczego włókna 210

Badanie złącza nerwowo-mięśniowego 211

Elektroencefalografia (EEG) 211

Podstawowe rytmy elektroencefalograficzne 213

Badania pochodne klasycznego EEG 214

Potencjały wywołane 214

Słuchowe potencjały wywołane – potencjały odpowiedzi korowej i pnia mózgu na bodźce słuchowe 215

Wzrokowe potencjały wywołane (WPW) – potencjały odpowiedzi korowej na bodźce wzrokowe 215

Ruchowe potencjały wywołane 216

Somatosensoryczne potencjały wywołane – potencjały rdzenia kręgowego, pnia mózgu oraz kory mózgu w odpowiedzi na stymulację czuciowych nerwów obwodowych (np. pośrodkowego czy piszczelowego) 216

Potencjały wywołane związane z wydarzeniem poznawczym 217

Badania ultrasonograficzne w neurologii (neurosonologia) – Radosław Kaźmierski 218

Badanie ultrasonograficzne tętnic szyjnych 218

Ocena struktur (morfologii) ścian tętnic szyjnych 218

Badanie spektrum przepływu krwi 222

Badania czynnościowe 223

Badanie tętnic kręgowych 223

Konwencjonalna metoda dopplerowska 224

Przezczaszkowa ultrasonografia dopplerowska 224

Przezczaszkowa ultrasonografia dopplerowska z obrazowaniem przepływu w kolorze 225

Badanie nerwów obwodowych i mięśni metodą ultrasonografii 226

Badanie ultrasonograficzne mięśni 226

Badanie fascykulacji 227

Diagnostyka ultrasonograficzna uszkodzeń obwodowego układu nerwowego 227

Obraz krwawienia w TK 230

Techniki neuroobrazowe w diagnostyce neurologicznej – Mikołaj Pawlak 230

Obrazowanie naczyń szyjnych i mózgowych 231

Obrazowanie perfuzji tkankowej 232

Obrazowanie metaboliczne 233

Zaawansowane techniki obrazowania strukturalnego i czynnościowego mózgu 234

Zastosowanie środków kontrastowych 234

5. WPROWADZENIE DO NEUROPATOLOGII Sławomir Michalak 237

Wstęp 237

Barwienie hematoksyliną–eozyną (H+E) 238

Przeglądowe (standardowe) metody histologiczne wykorzystywane w neuropatologii 238

Barwienie błękitem Luxol fast 242

Barwienie Nissla – barwienie fioletem krezylu 242

Impregnacyjne techniki srebrzenia 243

Techniki immunohistochemiczne 243

Neuropatologia zmian naczyniowych 245

Neuropatologia chorób demielinizacyjnych 249

Obraz neuropatologiczny wczesnych zmian w przebiegu SR 249

Obraz neuropatologicznych ostrych zmian w przebiegu SR 249

Stwardnienie rozsiane 249

Typy neuropatologiczne SR 251

Choroba Schildera 255

Guzowa postać demielinizacji 255

Stwardnienie koncentryczne Baló 255

Wariant Marburga stwardnienia rozsianego 255

Krąg zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego 256

Neuropatologia guzów mózgu 258

Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia 258

Neuropatologiczne badania śródoperacyjne 268

Neuropatologia neurodegeneracji 269

Biopsje skóry 271

6. BADANIE NEUROPSYCHOLOGICZNE I JEGO ROLA W PROCESIE DIAGNOSTYCZNYM W NEUROLOGII Anna Kocwa-Karnaś 273

Diagnoza neuropsychologiczna a badanie neuropsychologiczne 274

Ocena funkcji poznawczo-behawioralnych w badaniu neuropsychologicznym 274

Zastosowanie diagnozy neuropsychologicznej w neurologii 276

Zastosowanie badania neuropsychologicznego w diagnozie różnicowej 277

Wartość prognostyczna diagnozy neuropsychologicznej 278

Zastosowanie diagnozy neuropsychologicznej w procesie terapii 279

7. SKALE KLINICZNE W NEUROLOGII Radosław Kaźmierski, Adam Niezgoda 281

8. ZABURZENIA ROZWOJOWE OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO I CHOROBY UWARUNKOWANE NIEPRAWIDŁOWOŚCIAMI BUDOWY I LICZBY CHROMOSOMÓW Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska 285

Zaburzenia rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego 285

Rozszczepy kręgosłupa 286

Rozdwojenie rdzenia 287

Rozszczepy czaszkowo-mózgowe 287

Wrodzona zatoka skórna kręgosłupa 287

Zespół Arnolda-Chiariego 288

Zespół Dandy’ego-Walkera 288

Torbiel przegrody przezroczystej 289

Zaburzenia migracji 289

Zaburzenia rozwoju układu spoidłowego 289

Choroby uwarunkowane nieprawidłowościami budowy i liczby chromosomów 290

Zespół Downa 290

Zespół Edwardsa 292

Zespół Pataua 292

Trisomia 8 pary 293

Zespół Lejeune’a 294

Zespół Wolfa-Hirschhorna 294

Zespoły Pradera-Willego i Angelmana 294

Zespół łamliwego chromosomu X typu A 295

Zespół Klinefeltera 296

Zespół Turnera 296

9. FAKOMATOZY Sergiusz Jóźwiak, Katarzyna Kotulska 299

Nerwiakowłókniakowatość 299

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 299

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 301

Stwardnienie guzowate 301

Zespół Sturge’a-Webera (naczyniakowatość twarzowo-mózgowa) 303

Choroba Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) 304

10. ZABURZENIA METABOLIZMU MIEDZI Anna Członkowska, Tomasz Litwin 307

Choroba Wilsona 307

Epidemiologia 307

Etiologia i genetyka 307

Badanie anatomopatologiczne 308

Obraz kliniczny 309

Diagnostyka 311

Rokowanie 314

Leczenie choroby Wilsona 315

Choroba Menkesa 317

Badanie neuropatologiczne 318

Epidemiologia 318

Etiologia 318

Obraz kliniczny 318

Diagnostyka 319

Leczenie choroby Menkesa 319

11. CHOROBY LIZOSOMALNE Anna Tylki-Szymańska 321

Rozwój wiedzy o chorobach lizosomalnych 322

Epidemiologia 323

Podstawy genetyczne obrazu klinicznego 324

Wykrywanie i diagnostyka chorób lizosomalnych 324

Mukopolisacharydozy 325

Sfingolipidozy 326

Gangliozydozy 335

Glikoproteinozy 336

Mukolipidozy 337

12. DZIEDZICZNE SPASTYCZNE PARAPLEGIE Iwona Stępniak 341

13. ATAKSJE RDZENIOWO-MÓŻDŻKOWE I INNE CHOROBY WYWOŁANE ZMIANĄ LICZBY POWTARZALNYCH SEKWENCJI DNA Iwona Stępniak 349

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe dziedziczone autosomalnie dominująco 352

Charakterystyka kliniczna ataksji rdzeniowo-móżdżkowych z ekspansją powtórzeń nukleotydowych w kodujących regionach genów 353

Charakterystyka kliniczna poszczególnych typów ataksji rdzeniowo-móżdżkowych z ekspansją tripletów w kodujących regionach genów 353

Charakterystyka kliniczna ataksji rdzeniowo-móżdżkowych z ekspansją powtórzeń nukleotydowych w niekodujących regionach genów 356

Postępowanie terapeutyczne 359

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe dziedziczone autosomalnie recesywnie uwarunkowane innymi niż ekspansja powtórzeń tandemowych zmianami genetycznymi 360

14. ZESPOŁY OTĘPIENNE Agnieszka Gorzkowska 361

Wprowadzenie 361

Podział otępień 362

Rozpoznanie otępienia 365

Łagodne zaburzenia poznawcze 368

Choroba Alzheimera 371

Otępienie naczyniopochodne 378

Otępienie czołowo-skroniowe 382

Otępienia ciał Lewy’ego 386

Otępienie w przebiegu idiopatycznego wodogłowia normotensyjnego 391

Otępienie w chorobach prionowych 392

Otępienie w autoimmunologicznych zapaleniach mózgu 394

15. CHOROBY UKŁADU POZAPIRAMIDOWEGO Jarosław Sławek 397

Charakterystyka podstawowych zaburzeń ruchowych 398

Drżenie 398

Dystonia 398

Mioklonie 399

Pląsawica, atetoza i balizm 399

Tiki 399

Akatyzja 400

„Psychogenne” ruchy mimowolne 400

Choroba Parkinsona 400

Epidemiologia 400

Obraz kliniczny 401

Zaburzenia ruchowe i kryteria rozpoznania 401

Zaburzenia pozaruchowe 406

Różnicowanie 407

Patogeneza 408

Przebieg choroby 409

Czynnki ryzyka 411

Zagadnienia genetyczne 411

Leczenie 413

Leczenie farmakologiczne 413

Leczenie postaci zaawansowanych 416

Rehabilitacja 417

Postępujące porażenie ponadjądrowe 418

Rokowanie 418

Zanik wieloukładowy 421

Choroba Huntingtona 423

Drżenie samoistne 426

Zespół niespokojnych nóg 430

Dystonie 433

Epidemiologia 434

Obraz kliniczny i podział 434

Dystonia szyjna (dawniej kręcz karku) 435

Najczęstsze dystonie ogniskowe 435

Dystonia typu 1 (DYT1) 437

Kurcz powiek (blefarospazm) 437

Wybrane dystonie o podłożu genetycznym 437

Dystonia typu 5 (DYT5) 438

Dystonie typu 6 i 11 (DYT6 i DYT11) 439

Leczenie dystonii 439

Zespół Gillesa de la Tourette’a 439

16. CHOROBY NEURONU RUCHOWEGO I RDZENIA KRĘGOWEGO 443

Stwardnienie zanikowe boczne – Jan P. Mejnartowicz 443

Jamistość rdzenia kręgowego i jamistość opuszki – Karolina Kania, Alicja Kalinowska-Łyszczarz 450

Rdzeniowy zanik mięśni – Katarzyna Siutka 455

17. CHOROBY MIĘŚNI Joanna Cegielska 475

Wybrane miopatie nabyte 475

Zapalenia mięśni o podłożu autoimmunologicznym 475

Miopatie nabyte niezapalne o znanych przyczynach 479

Miopatia stanu krytycznego 481

Wybrane miopatie uwarunkowane genetycznie 482

Dystrofie mięśniowe postępujące 483

Dystrofinopatie 483

Dystrofie miotoniczne 486

Laminopatie/enwelopatie 488

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa 490

Dystrofie obręczowo-kończynowe 491

Kanałopatie mięśniowe lub miotonie niedystroficzne 491

Miopatie wrodzone 492

Miopatie metaboliczne imitochondrialne 493

Diagnostyka laboratoryjna chorób mięśni 495

18. MIASTENIA I ZESPOŁY MIASTENICZNE Joanna Cegielska 499

Miastenia (miastenia rzekomoporaźna, choroba Erba iGoldflama) 500

Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona 508

Botulizm 509

19. ZATRUCIA IZESPOŁY NIEDOBOROWE UKŁADU NERWOWEGO Wojciech Kozubski 513

Alkoholowy Zespół abstynencyjny 513

Objawy neurologiczne wzespole zależności alkoholowej 513

Wpływ alkoholu na ośrodkowy układ nerwowy 513

Choroba Marchiafava-Bignami’ego 515

Encefalopatie alkoholowe 515

Pierwotne otępienie alkoholowe 515

Zespół Wernickego-Korsakowa 515

Alkoholowy zanik móżdżku 516

Amblyopia tytoniowo-alkoholowa 516

Polineuropatia alkoholowa 516

Zespół osmotycznej demielinizacji 517

Ostre zatrucie lekami opioidowymi 518

Wpływ farmakologicznych środków uzależniających na układ nerwowy 518

Wpływ przeciwbólowych i narkotycznych leków opioidowych na układ nerwowy 518

Ostre zatrucie lekami sympatykomimetycznymi 519

Uzależnienie od leków opioidowych i opioidowy Zespół abstynencyjny 519

Wpływ leków psychostymulujących na układ nerwowy 519

Inne substancje uzależniające 520

Uzależnienie od środków psychostymulujących i Zespół abstynencyjny 520

Pośredni wpływ substancji uzależniających na układ nerwowy 521

Choroba beri-beri 522

Niedobór witaminy B1: choroba beri-beri, Zespół Wernickego-Korsakowa 522

Zespoły niedoborowe układu nerwowego 522

Zespół Wernickego-Korsakowa 523

Niedobór witaminy B12 525

Niedobór witaminy B12 i kwasu foliowego 525

Niedobór kwasu foliowego 527

Niedobór kwasu nikotynowego: pelagra 528

Niedobór witaminy B6 529

Niedobór witaminy E 529

20. CHOROBY INFEKCYJNE UKŁADU NERWOWEGO Aleksander Garlicki, Jacek Juszczyk, Alicja Kurnatowska, Paweł P. Liberski, Michał Owecki 531

Wprowadzenie – Jacek Juszczyk 531

Bakteryjne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych – Aleksander Garlicki 532

Definicja 532

Etiologia 532

Epidemiologia 533

Patogeneza 534

Obraz kliniczny 535

Rozpoznanie 538

Rokowanie 539

Leczenie 540

Profilaktyka 542

Definicja 543

Etiologia i epidemiologia 543

Przewlekłe zaplenia opon mózgowo-rdzeniowych – Aleksander Garlicki 543

Gruźlicze zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu 544

Zapalenia grzybicze ośrodkowego układu nerwowego 546

Definicja i etiologia 549

Kiła ośrodkowego układu nerwowego (neurosyphilis) – Aleksander Garlicki 549

Epidemiologia 550

Patogeneza 550

Obraz kliniczny 551

Diagnostyka i rozpoznanie 554

Rokowanie 554

Borelioza z Lyme/neuroborelioza – Michał K. Owecki 555

Leczenie 555

Metody zapobiegania 555

Przepisy prawne 555

Neuroborelioza 556

Diagnostyka 557

Postać późna boreliozy 557

Postać wczesna rozsiana boreliozy 557

Leczenie 558

Definicja 559

Etiologia i epidemiologia 559

Wirusowe zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych – Aleksander Garlicki 559

Obraz kliniczny 560

Definicja 562

Leczenie 562

Ostre wirusowe zapalenie mózgu – Aleksander Garlicki 562

Profilaktyka 562

Rokowanie 562

Etiologia i epidemiologia 563

Opryszczkowe zapalenie mózgu 563

Kleszczowe zapalenie mózgu 566

Etiologia 568

Zakażenie HIV i AIDS – Jacek Juszczyk 568

Epidemiologia 569

Patogeneza 569

Objawy kliniczne 570

Diagnostyka laboratoryjna zakażenia HIV 578

Leczenie 578

Choroby wywołane przez neurotoksyny bakteryjne – Aleksander Garlicki 579

Definicja 579

Epidemiologia 579

Etiopatogeneza 579

Tężec (tetanus) 579

Objawy 580

Rozpoznanie i różnicowanie 582

Leczenie 583

Definicja 585

Etiologia i patogeneza 585

Zatrucie jadem kiełbasianym (botulismus) 585

Epidemiologia 586

Obraz kliniczny 586

Rozpoznanie i profilaktyka 587

Choroby pasożytnicze – Paweł P. Liberski, Alicja Kurnatowska 588

Choroby wywołane przez pierwotniaki 588

Pierwotne amebowe zapalenie mózgu i opon/ziarniniakowe amebowe zapalenie mózgu 588

Malaria mózgowa 590

Toksoplazmoza 591

Choroby wywołane przez robaki (helminty) 593

Płazińce 593

Choroba Creutzfeldta-Jakoba i inne choroby wywołane przez priony – Paweł P. Liberski 596

Badanie neuropatologiczne 597

Teoria prionu 597

Kuru 598

Obraz kliniczny 598

Choroba Creutzfeldta-Jakoba 599

Kryteria kliniczne rozpoznawania postaci jatrogennej choroby Creutzfeldta-Jakoba 600

Kryteria kliniczne rozpoznawania postaci rodzinnej chorób wywoływanych przez priony (fCjD, GSS, FFI) 600

Prionopatia ze zmienną wrażliwością na proteazę 605

Choroba Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera 608

Śmiertelna rodzinna bezsenność i śmiertelna sporadyczna bezsenność 608

21. CHOROBY NACZYNIOWE UKŁADU NERWOWEGO Marcin Wnuk, Tomasz Dziedzic, Joanna Pera, Wojciech Kozubski, Agnieszka Słowik 611

Definicja udaru niedokrwiennego mózgu. Uwagi wstępne 611

Udar niedokrwienny mózgu – Marcin Wnuk, Joanna Pera, Tomasz Dziedzic, Wojciech Kozubski, Agnieszka Słowik 611

Epidemiologia udaru niedokrwiennego mózgu 612

Patofizjologia udaru niedokrwiennego mózgu 613

Symptomatologia udaru niedokrwiennego mózgu 614

Choroba małych naczyń i udar zatokowy 618

Czynniki ryzyka udaru niedokrwiennego mózgu 619

Ocena kliniczna i postępowanie z pacjentem z ostrym udarem niedokrwiennym mózgu 620

Badania neuroobrazowe 622

Badania pracowniane wykonywane w przypadku udaru niedokrwiennego mózgu 622

Badania biochemiczne i hematologiczne 627

Badania naczyniowe 628

Badania serca 629

Diagnostyka różnicowa udaru niedokrwiennego mózgu 630

Etiologia udaru niedokrwiennego mózgu 630

Inne badania 630

Leczenie w ostrym okresie udaru niedokrwiennego mózgu 634

Profilaktyka pierwotna udaru niedokrwiennego mózgu 641

Profilaktyka wtórna udaru niedokrwiennego mózgu 642

Rokowanie w udarze niedokrwiennym mózgu 643

Powikłania i następstwa udaru niedokrwiennego mózgu 645

Przemijające napady niedokrwienne mózgu (TIA) – Joanna Pera, Marcin Wnuk, Tomasz Dziedzic, Agnieszka Słowik 647

Krwotok śródmiąższowy mózgu – Tomasz Dziedzic, Marcin Wnuk, Joanna Pera, Agnieszka Słowik 650

Tętniaki ośrodkowego układu nerwowego i krwotok podpajęczynówkowy – Joanna Pera, Marcin Wnuk, Tomasz Dziedzic, Agnieszka Słowik 653

Zakrzepica żył i zatok żylnych mózgu – Tomasz Dziedzic, Marcin Wnuk, Joanna Pera, Agnieszka Słowik 659

22. NOWOTWORY OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO I NEUROLOGICZNE ZESPOŁY PARANOWOTWOROWE Dariusz J. Jaskólski, Sławomir Michalak 663

Epidemiologia 663

Obraz kliniczny 663

Nowotwory płata czołowego 665

Nowotwory płata skroniowego 666

Nowotwory płata ciemieniowego 667

Nowotwory płata potylicznego 667

Nowotwory pnia mózgu 667

Guzy wewnątrzczaszkowe 668

Nowotwory móżdżku 668

Nowotwory szeregu astrocytarnego 668

Glejak wielopostaciowy 669

Gwiaździak WHO 2° 669

Gwiaździak WHO 3° 669

Gwiaździak WHO 4° 669

Gwiaździak włosowatokomórkowy 671

Żółtakogwiaździak pleomorficzny 671

Nowotwory gleju skąpowypustkowego 672

Podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy 672

Skąpodrzewiak (oligodendroglioma, WHO 2°) i skąpodrzewiak anaplastyczny (WHO 3°) 672

Nowotwory gleju wyściólkowego 673

Wyściółczaki nadnamiotowe 673

Wyściółczaki położone w kanale kręgowym 673

Wyściółczaki tylnej jamy 673

Nowotwory pochodzenia zarodkowego 674

Rdzeniak 674

Brodawczak splotu naczyniówkowego 675

Desmoplastyczny zwojakoglejak wieku dziecięcego 675

Dysembrioplastyczny nowotwór neuroepitelialny 675

Guzy neuronalne i neuroalno-glejowe 675

Nerwiak komórkowy ośrodkowy 675

Nowotwory splotu naczyniówkowego 675

Zwojak, zwojakoglejak 675

Nowotwory okolicy szyszynki 676

Pierwotny chłoniak ośrodkowego układu nerwowoego (PChOUN) 677

Nowotwory przerzutowe 679

Oponiak 680

Naczyniak krwionośny zarodkowy 681

Nerwiak osłonowy nerwu przedsionkowego 682

Guzy okolicy siodła tureckiego 683

Gruczolak przysadki mózgowej 684

Nowotwory kanału kręgowego 685

Neurologiczne zespoły paranowotworowe – Sławomir Michalak 687

Kryteria rozpoznania 688

Metody diagnostyczne 688

Neurologiczne zespoły paranowotworowe w obrębie ośrodkowego układu nerwowego 689

Zapalenie układu limbicznego 689

Opsoklonie/mioklonie 692

Zapalenie pnia mózgu 692

Choroba neuronu ruchowego 693

Podostra martwicza mielopatia 693

Neurologiczne zespoły paranowotworowe w obrębie obwodowego układu nerwowego 694

Podostra neuropatia czuciowa 694

Zespół sztywnego człowieka 694

Neuropatia czuciowo-ruchowa 695

Podostra neuropatia ruchowa 695

Zespół miasteniczny Lamberta-Eatona 695

Zapalenie wielomięśniowe i skórno-mięśniowe 696

23. STWARDNIENIE ROZSIANE I INNE ZESPOŁY DEMIELINIZACYJNE Robert Bonek, Ewa Krzystanek 699

Definicja i status nozologiczny 699

Stwardnienie rozsiane 699

Epidemiologia 700

Czynniki ryzyka 701

Immunopatogeneza i neuropatologia 702

Kryteria diagnostyczne 704

Objawy kliniczne 707

Fenotypy stwardnienia rozsianego i przebieg naturalny 710

Specjalne warianty kliniczne 717

Warianty kliniczne związane z aktywnością przebiegu stwardnienia rozsianego 717

Warianty kliniczne o przebiegu postępującym 725

Warianty kliniczne związane z wiekiem zachorowania 726

Badania diagnostyczne 727

Neuroobrazowanie 727

Potencjały wywołane 732

Płyn mózgowo-rdzeniowy 733

Badanie neuropsychologiczne 734

Biomarkery 734

Diagnostyka różnicowa 735

Leczenie 736

Leczenie a ciąża i karmienie piersią 742

Leczenie objawowe 742

Ciąża 749

Specjalne sytuacje życiowe 749

Szczepienia 749

Definicja i status nozologiczny 750

Epidemiologia 750

Zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia 750

Immunopatogeneza i neuropatologia 751

Kryteria diagnostyczne 751

Objawy kliniczne 752

Badania diagnostyczne 755

Neuroobrazowanie 755

Diagnostyka różnicowa 757

Choroby współistniejące 758

Leczenie 758

Leczenie modyfikujące przebieg choroby 758

Leczenie rzutu 758

Choroba związana z przeciwciałami przeciwko glikoproteinie mieliny oligodendrocytów 759

Czynniki ryzyka 759

Definicja i status nozologiczny 759

Epidemiologia 759

Immunopatogeneza i neurpatologia 760

Kryteria diagnostyczne 760

Fenotypy i przebieg MOGAD 762

Badania diagnostyczne 763

Diagnostyka różnicowa 764

Leczenie 764

Leczenie rzutu 764

Leczenie modyfikujące przebieg MOGAD 765

Podsumowanie 765

24. CHOROBY I ZESPOŁY OBJAWOWE OBWODOWEGO UKŁADU NERWOWEGO Marta Lipowska 769

Neuroanatomia 769

Neuropatie – część ogólna 769

Rodzaje procesów patologicznych w nerwach obwodowych 770

Procesy naprawcze po uszkodzeniu nerwu obwodowego 772

Obraz kliniczny – objawy i kategorie neuropatii 773

Diagnostyka neuropatii 776

Inne badania laboratoryjne przydatne w diagnostyce neuropatii 778

Inne badania laboratoryjne 779

Neuropatie – część szczegółowa 781

Zespół Guillaina-Barrégo 781

Klasyczna demielinizacyjna postać GBS 782

Rzadsze odmiany GBS 783

Leczenie 784

Rozpoznawanie 784

Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna 786

Wieloogniskowa neuropatia ruchowa 787

Inne postaci neuropatii cukrzycowej 789

Neuropatie w przebiegu cukrzycy 789

Przewlekła dystalna symetryczna polineuropatia 789

Postępowanie w neuropatii cukrzycowej 790

Neuropatie w przebiegu zapalenia naczyń 791

Neuropatie w przebiegu paraproteinemii 792

Neuropatia mocznicowa 793

Neuropatie genetycznie uwarunkowane 793

Polineuropatia stanu krytycznego 793

Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe – choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) 794

Neuropatie w przebiegu porfirii 796

Neuropatia w przebiegu dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej 797

25. USZKODZENIA NERWÓW CZASZKOWYCH Wojciech Kozubski 799

Nerw węchowy (nerw I) 799

Nerw wzrokowy (nerw II) 800

Zapalenie nerwu wzrokowego 800

Uszkodzenie toksyczne nerwu wzrokowego (toksyczna neuropatia wzrokowa) 802

Uszkodzenie uciskowe nerwu wzrokowego 802

Niedokrwienne uszkodzenie nerwu wzrokowego 803

Uszkodzenie pasma wzrokowego, promienistości wzrokowej i ośrodków korowych 803

Zanik nerwu wzrokowego 803

Nerwy zaopatrujące gałkę oczną – okoruchowy (nerw III), bloczkowy (nerw IV) i odwodzący (nerw VI) 804

Uszkodzenia nerwów gałkoruchowych z porażeniem mięśni zewnętrznych oka 804

Porażenia mięśni wewnętrznych oka 806

Nerw trójdzielny (nerw V) 807

Uszkodzenie nerwu trójdzielnego 807

Neuropatia nerwu trójdzielnego 808

Przedzwojowe i pozazwojowe uszkodzenie nerwu, patologia zwoju Gassera 808

Nerw twarzowy (nerw VII) 809

Nerwoból nerwu trójdzielnego i inne nerwobóle w zakresie twarzy, związane z nerwem trójdzielnym 809

Porażenie nerwu twarzowego 809

Samoistne porażenie nerwu twarzowego 810

Dyskinezy twarzy 812

Nerw przedsionkowo-ślimakowy (nerw VIII) 812

Uszkodzenia pnia nerwu przedsionkowo-ślimakowego 813

Uszkodzenie ośrodkowe drogi słuchowej i układu przedsionkowego 813

Nerw językowo-gardłowy (nerw IX) i nerw błędny (nerw X) 814

Nerw dodatkowy (nerw XI) 815

Nerw podjęzykowy (nerw XII) 816

26. URAZY GŁOWY I RDZENIA KRĘGOWEGO Dariusz J. Jaskólski 819

Epidemiologia 819

Klasyfikacja urazów głowy 819

Patologia i patofizjologia urazów głowy 819

Urazy głowy 819

Złamania 820

Zmiany wywołane urazem kontaktowym 820

Krwiak nadtwardówkowy 821

Krwiak podtwardówkowy 823

Urazy bezwładnościowe 823

Krwiak śródmózgowy 825

Stłuczenie mózgu i rozerwanie mózgu 826

Wtórne pourazowe uszkodzenie mózgu 826

Pourazowy obrzęk mózgu 827

Przemieszczenia wewnątrzczaszkowe i wklinowania 827

Napady padaczkowe po urazach głowy 828

Ocena stanu chorego 829

Postępowanie z chorym po urazie głowy 829

Ciężkość urazu głowy a planowanie dalszych działań 830

Opieka nad chorymi po ciężkich urazach głowy 830

Zwalczanie nadciśnienia wewnątrzczaszkowego 830

Postępowanie w przypadkach lekkiego i umiarkowanego urazu głowy 831

Epidemiologia 832

Mechanizm urazu rdzenia kręgowego 832

Następstwa urazów głowy 832

Ocena wyników leczenia chorych z urazami głowy 832

Pourazowy zespół podmiotowy 832

Urazy rdzenia kręgowego 832

Badania kliniczne 833

Ocena neurologiczna chorego po urazie rdzenia kręgowego 834

Postępowanie z chorym po urazie rdzenia kręgowego 836

27. PADACZKA Joanna Jędrzejczak 839

Epidemiologia padaczki 840

Anatomia patologiczna 841

Przyczyny padaczki 842

Napady z ogniskowym początkiem 843

Obraz napadu padaczkowego 843

Patofizjologia padaczki 843

Napady z ogniskowym początkiem bez zaburzonej świadomości 844

Napady z ogniskowym początkiem z zaburzoną świadomością 844

Napady z uogólnionym początkiem 845

Rozpoznanie padaczki 846

Badania pracowniane 847

Elektroencefalogram (EEG) 847

Techniki nauroobrazowania 847

Leczenie farmakologiczne 848

Leczenie padaczki 848

Podstawowe informacje i zalecenia dotyczące skutecznego leczenia 848

Leczenie chirurgiczne 851

Stan padaczkowy 852

Postępowanie natychmiastowe 853

Leczenie drugiego rzutu 854

Leczenie chorych z grup specjalnej troski 855

Stan padaczkowy lekooporny 855

Odstawienie leków 856

Diagnostyka różnicowa padaczki 857

Pierwsza pomoc 860

Zapobieganie padaczce 860

28. BÓLE I NEURALGIE W ZAKRESIE GŁOWY I TWARZY Wojciech Kozubski, Izabela Domitrz 863

Ogólna symptomatologia i podstawy diagnostyki bólów głowy 863

Epidemiologia migreny 866

Migrena 866

Obraz kliniczny migreny 867

Podział migreny 867

Czynniki prowokujące napad migreny 870

Migrena przewlekła i polekowy ból głowy 870

Patogeneza migreny 871

Powikłania migreny 874

Przebieg migreny 874

Postępowanie z chorym na migrenę 875

Ból głowy typu napięciowego 878

Epidemiologia bólu głowy typu napięciowego 878

Objawy kliniczne i rokowanie w bólu głowy typu napięciowego 878

Leczenie 879

Klasterowy ból głowy 880

Objawy kliniczne, rozpoznanie, diagnostyka różnicowa i patogeneza choroby 880

Trójdzielno-autonomiczne bóle głowy – klasterowy ból głowy i napadowa hemikrania 880

Leczenie 882

Napadowa hemikrania 883

Objawy kliniczne i diagnostyka napadowej hemikranii 883

Leczenie 884

Szyjnopochodny ból głowy 884

Ból głowy w dokonanym udarze niedokrwiennym 887

Ból głowy w przemijających napadach niedokrwiennych mózgu 887

Bóle głowy objawowe 887

Bóle głowy w chorobach naczyniowych ośrodkowego układu nerwowego 887

Ból głowy w krwotocznym udarze mózgu 888

Ból głowy w krwotoku podpajęczynówkowym 888

Bóle głowy w malformacjach naczyniowych 888

Bóle głowy w guzach śródczaszkowych 889

Bóle głowy w guzach śródczaszkowych i zmianach ciśnienia śródczaszkowego 889

Bóle głowy w zaburzeniach ciśnienia tętniczego 889

Zapalenie olbrzymiokomórkowe tętnic 889

Łagodne nadciśnienie śródczaszkowe 890

Bóle głowy w chorobach oczu 891

Bóle głowy w przebiegu chorób kości czaszki, oczu, uszu, zatok przynosowych i stawu skroniowo-żuchwowego 891

Choroba Pageta 891

Popunkcyjny ból głowy (zespół popunkcyjny) 891

Bóle głowy w chorobach uszu i zatok przynosowych 892

Zespół stawu skroniowo-żuchwowego 892

Bóle głowy w przebiegu infekcji ośrodkowego układu nerwowego 893

Ostre pourazowe bóle głowy 893

Pourazowe bóle głowy 893

Przewlekłe pourazowe bóle głowy 893

Nerwoból nerwu trójdzielnego 894

Nerwobóle w obrębie głowy i twarzy 894

Nerwoból nerwu językowo-gardłowego 895

Nerwoból nerwu potylicznego 896

Nerwoból po przebyciu zakażenia wirusem półpaśca (varicella–zoster) 897

29. ZAWROTY GŁOWY Michał Machała 899

Anatomiczne podstawy odbioru równowagi 900

Wywiad u chorego z zawrotami głowy 902

Badanie chorego z zawrotami głowy 903

Pacjent z nagłym epizodem ciągłych zawrotów głowy 905

Różnicowanie zawrotów głowy w zależności od obrazu klinicznego 905

Nawracające spontaniczne zawroty głowy 907

Położeniowe zawroty głowy 909

Przewlekłe zawroty głowy 911

30. ZESPOŁY OBJAWOWE UKŁADU NERWOWEGO POWSTAJĄCE W PRZYPADKACH UWIĘŹNIĘCIA Dariusz J. Jaskólski 913

Wiadomości ogólne 913

Zespół cieśni nadgarstka 914

Zespoły tunelowe kończyny górnej 914

Zespół mięśnia nawrotnego obłego 917

Zespół cieśni nerwu łokciowego w okolicy łokcia 918

Zespół nerwu międzykostnego przedniego 918

Zespół cieśni nerwu łokciowego w okolicy nadgarstka 921

Zespoły cieśni nerwu promieniowego 921

Neuropatia z uwięźnięcia galęzi powierzchownej nerwu promieniowego 922

Zespól nerwu międzykostnego tylnego 922

Zespół górnego otworu klatki piersiowej 922

Meralgia paraesthetica 924

Zespół cieśni nerwu nadłopatkowego 924

Zespoły tunelowe kończyny dolnej 924

Zespół tunelowy stępu 925

Nerwoból Mortona 926

Zespół mięśnia gruszkowatego 926

Zespoły cieśni nerwu strzałkowego wspólnego i jego gałęzi 926

Odcinek lędźwiowo-krzyżowy kręgosłupa 927

Zespoły korzeniowe 927

Odcinek szyjny kręgosłupa 934

Odcinek piersiowy kręgosłupa 937

31. WYBRANE OBJAWY NEUROLOGICZNE W CHOROBACH WEWNĘTRZNYCH Maria Łukasik 939

Napady padaczkowe 939

Zaburzenia metaboliczne 939

Choroby autoimmunologiczne 941

Choroby serca 942

Endokrynopatie 942

Intoksykacja 942

Choroby autoimmunologiczne 943

Ruchy mimowolne – drżenie 943

Zaburzenia metaboliczne 943

Zespół parkinsonowski 943

Drżenie polekowe 944

Intoksykacja 944

Ruchy mimowolne – dyskinezy (pląsawica, dystonia, atetoza, balizm) 944

Choroby autoimmunologiczne 945

Zaburzenia metaboliczne 945

Ataksja 946

Choroby infekcyjne 946

Mioklonie 946

Mioklonie polekowe 946

Zaburzenia metaboliczne 946

Zespół otępienny 947

32. OBJAWY PSYCHOPATOLOGICZNE I ZABURZENIA PSYCHICZNE W CHOROBACH UKŁADU NERWOWEGO Tomasz Sobów 949

Trudności rozpoznawania zaburzeń psychicznych w praktyce neurologicznej. Zaburzenia „czynnościowe” 950

Zaburzenia psychiczne a zaburzenia neurologiczne 950

Zaburzenia świadomości (majaczenie) 952

Zaburzenia psychiczne a ryzyko samobójstwa 952

Depresja „poudarowa” 954

Zaburzenia afektywne w przebiegu chorób neurologicznych 954

Depresja „pourazowa” 955

Depresja w przebiegu choroby Parkinsona 955

Depresja w przebiegu padaczki 955

Depresja i inne zaburzenia afektywne u chorych ze stwardnieniem rozsianym 956

Zaburzenia depresyjne w innych chorobach neurologicznych 956

Zaburzenia lękowe w chorobie Parkinsona 956

Zaburzenia lękowe w przebiegu chorób neurologicznych 956

Zaburzenia lękowe jako następstwo udaru mózgu 957

Zaburzenia lękowe jako następstwo urazowego uszkodzenia mózgu 957

Zaburzenia lękowe w padaczce 957

Zaburzenia lękowe u chorych z guzami mózgu 958

Zaburzenia lękowe w chorobach demielinizacyjnych 958

Zaburzenia lękowe w innych chorobach układu nerwowego 958

Zaburzenia psychotyczne w chorobie Parkinsona 958

Zaburzenia psychotyczne w przebiegu chorób neurologicznych 958

Zaburzenia psychotyczne w chorobie Huntingtona 959

Zaburzenia psychotyczne w padaczce 959

33. NEUROLOGICZNE OBJAWY NIEPOŻĄDANEGO DZIAŁANIA LEKÓW Monika Białecka 961

Wybrane objawy neurologiczne będące skutkiem niepożądanego działania leków 962

Zaburzenia mowy 962

Zaburzenia połykania 963

Zaburzenia chodu 964

Ataksja 966

Drżenie 966

Zaburzenia ruchowe 966

Zaburzenia ruchowe kojarzone z polekowym działaniami niepożądanymi leków w zakresie układu pozapiramidowego 968

Zespół parkinsonowski 971

Złośliwy zespół poneuroleptyczny 971

Zaburzenia poznawcze jako skutek niepożądanego działania leków 973

Zespół serotoninowy 973

Leki obniżające próg pobudliwości drgawkowej 978

Choroby naczyń mózgowych, występujące jako konsekwencje niepożądanego działania leków 980

Wybrane grupy leków, których stosowanie zwiększa ryzyko powikłań naczyniowych 980

34. ENCEFALOPATIE Maria Łukasik 985

Encefalopatia wrotna 985

Encefalopatia w przebiegu piorunującej niewydolności wątroby 988

Encefalopatia mocznicowa 989

Encefalopatia dializacyjna 991

Podializacyjne zaburzenia neurologiczne 991

Zespół dializacyjnych zaburzeń równowagi osmotycznej 992

Encefalopatia nadciśnieniowa 993

Krwiak podtwardówkowy 993

Zespół odwracalnej tylnej encefalopatii 994

Encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna 997

Encefalopatia hipoglikemiczna 998

Encefalopatia hiponatremiczna 999

Encefalopatia Hashimoto 1001