Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
CzęśćI.
CzęśćI
ŚWIATGENETYKIMOLEKULARNEJ
–WPROWADZENIE
Rozdział1.
GENOMCZŁOWIEKA
Genomjesttocałkowitainformacjagenetycznadanegoorganizmu.
Wprzypadkuorganizmówwielokomórkowych,podtympojęciemrozumiesię
kompletinformacjizawartejwkażdejkomórcejądrzastej.Wkomórkachtych,
opróczinformacjizawartejwjądrze,możeznajdowaćsięjeszczeinformacjaza-
wartawmitochondriachiwchloroplastach.Taczęśćinformacjinazywanajest
odpowiedniogenomemmitochondrialnymiplastydowym.
Człowieknieposiadagenomuplastydowego,agenommitochondrialny,cho-
ciażbardzoważny,jestmałyidziedziczysiętylkopomatce.Toznaczy,żeprak-
tyczniewszystkiemitochondria,któreznajdująsięwzygocie,zostajątamwpro-
wadzonezcytoplazmąkomórkijajowej–plemnikniemawtymżadnegoudziału.
Toograniczeniewprzekazywaniugenomumitochondrialnegozjednejstronypo-
woduje,żedefektywnimzawartesąprzekazywanepotomstwutylkoprzezmatkę,
alepozwalatorównieżnabadaniaetnograficzneoraznaśledzeniezmiandemo-
graficznychwciąguostatnichtysięcylatipozwalaocenić,kiedyżyłanaszawspól-
napramatka,zwanamitochondrialnąEwą.
Wnaszychrozważaniachmożemypominąćznaczeniegenomumitochondrialne-
goizajmiemysiętylkogenomemjądrowym.Należyjednaktopojęcieuściślić,po-
nieważfunkcjonujądwajegoznaczenia:genomhaploidalnyigenomdiploidalny.
Wewszystkichkomórkachjądrzastychczłowieka,opróczgamet,znajdujesię
genomdiploidalny.Jesttopodwójnyzestawinformacjigenetycznej–jedenze-
stawotrzymanyodmatki,pochodzącyzkomórkijajowej,adrugiodojca,pocho-
dzącyzplemnika.
Właśnietepojedynczezestawyinformacjigenetycznejnazywamygenomami
haploidalnymi,akomórkipłciowe–komórkijajoweiplemniki–komórkamiha-
ploidalnymi.
Organizacjagenomuczłowieka
Mówiącoinformacjigenetycznej,mamyzazwyczajnamyślicząsteczkęDNA.
Wkomórceniejesttonagacząsteczka,alebardzozłożonykompleks.Naniektó-
rychetapachpodziałukomórkowegowystępujeonpodpostaciąbardzopowta-
rzalnejiłatworozpoznawanejstruktury,znanejzwieluzdjęćzamieszczanych
wpodręcznikach–chromosomu,najczęściejmetafazalnego,toznaczytakiego
chromosomu,któryjestwidocznywpłaszczyźniepodziałowejkomórkiprzedjej