Padaczka. Etiologia

Joanna Jędrzejczak, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska

Uzyskaj dostęp

Zakup książkę

ISBN/ISSN:

978-83-200-5610-5

DOI:

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2018

Liczba stron:

201

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Bibliografia:

. Padaczka. Etiologia. Red. Jędrzejczak, Joanna; Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria . Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018, 201 s. ISBN 978-83-200-5610-5

Bibliografia refWorks:

RT Book, Whole

SR Electronic(1)

A2 Jędrzejczak, J.

A2 Mazurkiewicz-Bełdzińska, M.

T1 Padaczka. Etiologia

PB PZWL Wydawnictwo Lekarskie

PP Warszawa

YR 2018

SN 978-83-200-5610-5

Bibliografia BibTex:

@Book{ 195754, author = "", editor = "Jędrzejczak, Joanna and Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria", title = "Padaczka. Etiologia", publisher = "PZWL Wydawnictwo Lekarskie", year = "2018", address = "Warszawa", isbn = "978-83-200-5610-5" }

Bibliografia endNote:

TY - BOOK

AU -

ED - Jędrzejczak, Joanna

ED - Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria

TI - Padaczka. Etiologia

PB - PZWL Wydawnictwo Lekarskie

CY - Warszawa

PY - 2018

SN - 978-83-200-5610-5

ER -

Netografia (standard APA):

. Red. Jędrzejczak, Joanna; Mazurkiewicz-Bełdzińska, Maria. Padaczka. Etiologia [baza danych online] Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2018 [dostęp: 01 05 2024]. Dostęp w Ibuk Libra: https://libra.ibuk.pl/reader/padaczka-etiologia-joanna-jedrzejczak-maria-195754.

padaczka, genetyka, choroby infekcyjne, patomorfologia, kora mózgowa, czynniki genetyczne, nowotwory mózgu, choroby metaboliczne, choroby skórno-mięśniowe, choroby naczyniowe, choroby zwyrodnieniowe

„Padaczka należy do grupy chorób, których etiologia jest niejednolita, a patogeneza wieloczynnikowa (…) Padaczka może mieć związek praktycznie z każdą patologią mózgową i napady mogą występować w przebiegu bardzo dużej liczby chorób uk...

Więcej

ISBN/ISSN:

978-83-200-5610-5

DOI:

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2018

Liczba stron:

201

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

1. Wprowadzenie. Co powoduje padaczkę? Joanna Jędrzejczak12
2. Padaczka uwarunkowana genetycznie Anna Winczewska-Wiktor, Magdalena Badura-Stronka, Barbara Steinborn16
Podłoże genetyczne padaczki19
Genetyczne techniki diagnostyczne w padaczce28
Korzyści z ustalenia podłoża genetycznego padaczki30
3. Podłoże patomorfologiczne padaczki Ewa Matyja, Wiesława Grajkowska36
Stwardnienie hipokampa36
Nowotwory mózgu38
Nieprawidłowości rozwojowe kory mózgu (MCD)45
Hamartoma50
Malformacje rozwojowe mózgu50
Fakomatozy52
4. Padaczka w chorobach metabolicznych Agnieszka Sawicka, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska59
Patofizjologia padaczki we wrodzonych chorobach metabolicznych60
Wrodzone choroby metaboliczne a encefalopatie padaczkowe61
Rodzaje padaczki we wrodzonych chorobach metabolicznych62
Klasyfikacja wrodzonych chorób metabolicznych, w przebiegu których występuje padaczka63
Padaczki metaboliczne w wieku noworodkowym i wczesnoniemowlęcym64
Padaczki we wrodzonych chorobach metabolicznych występujące w późnym niemowlęctwie oraz dzieciństwie74
Padaczki we wrodzonych chorobach metabolicznych w wieku młodzieńczym i u dorosłych78
Stosowanie leków przeciwpadaczkowych we wrodzonych chorobach metabolicznych79
5. Padaczka w chorobach skórno-nerwowych Katarzyna Kotulska, Sergiusz Jóźwiak84
Stwardnienie guzowate84
Nerwiakowłókniakowatość91
Choroba Sturge’a-Webera (naczyniakowatość twarzowo-mózgowa)93
Zespół Jadassohna96
6. Choroby infekcyjne a padaczka Janusz Wendorff99
Rola infekcji wirusowych w etiologii drgawek gorączkowych i ich związki z padaczką101
Infekcje bakteryjne, pierwotniakowe i grzybicze ośrodkowego układu nerwowego a padaczka103
Opryszczkowe i inne wirusowe zapalenia mózgu a padaczka108
Wrodzone zakażenie wirusem cytomegalii a padaczka112
7. Epidemiologia ostrych objawowych napadów padaczkowych Barbara Błaszczyk119
Definicja ostrych objawowych napadów padaczkowych według Międzynarodowej Ligii Padaczkowej (ILAE)120
Epidemiologia121
Etiologia121
Ostre objawowe napady towarzyszące pierwotnym uszkodzeniom mózgu123
Zatrucia i zespoły z odstawienia126
Klinika127
Zaburzenia metaboliczne127
Postępowanie128
Rokowanie128
8. Padaczka pourazowa Ewa Nagańska131
Czynniki ryzyka rozwoju padaczki pourazowej133
Patofizjologia134
Podłoże biologiczne135
Leczenie136
Kierunki przyszłych badań138
9. Etiologia naczyniowa napadów padaczkowych i padaczki Joanna Jędrzejczak141
Choroby naczyniowe143
Czynniki ryzyka146
Diagnoza i decyzja o wdrożeniu leczenia147
Prognoza148
Padaczka jako czynnik zapowiadający udar mózgu149
10. Choroby zwyrodnieniowe mózgu jako podłoże padaczki Joanna Jędrzejczak154
Napady padaczkowe w chorobie Alzheimera155
Napady padaczkowe a inne zespoły neurodegeneracyjne157
Rodzaje napadów padaczkowych w chorobach zwyrodnieniowych149 Napady w chorobie Huntingtona160
Napady w naczyniowym otępieniu i zaburzeniach funkcji poznawczych o etiologii naczyniowej161
Relacje procesu neurodegeneracji i padaczki162
11. Zmiany zapalne oraz zaburzenia autoimmunologiczne jako czynnik ryzyka padaczki Danuta Ryglewicz166
12. Napady padaczkowe w przebiegu odstawienia alkoholu Ewa Nagańska182
Podłoże patofi zjologiczne napadów padaczkowych w okresie odstawienia alkoholu184
Farmakoterapia przeciwpadaczkowa napadów po odstawieniu alkoholu187
Postępowanie z pacjentem z napadami padaczkowymi związanymi ze spożywaniem alkoholu188
Czy alkohol może być bezpiecznie spożywany przez pacjentów z padaczką?192
Leczenie padaczki u pacjentów nadużywających alkoholu192
Skorowidz197

większajestekspresjaNav1.2,wrazzdalszymrozwojemmózgowia

zwiększasięekspresjapodjednostekNav1.1,aczęśćpodjednostek

Nav1.2zastępowanajestprzezNav1.6[5-8].Efektemobecności

patogennejzmianymolekularnejwobrębiegenuSCN1Amogąbyć

drgawkigorączkowe,genetycznapadaczkazdrgawkamigorączko-

wymiplus(GEFS+,geneticepilepsywithfebrileseizuresplus)orazze-

spółDravet.MutacjewgenieSCN2AiSCN8Awystępująupacjen-

tówzłagodnymirodzinnyminapadaminoworodkowo-niemowlęcymi

(BFNIS,benignfamilialneonatal-infantileseizures),złagodnymirodzin-

nyminapadaminiemowląt(BFIS,benignfamilialinfantileseizures),

zciężkimiencefalopatiamipadaczkowymi(EP)iniepełnosprawnością

intelektualną.MutacjewgenieSCN2Aopisywanom.in.upacjentów

zzespołemOhtahary,padaczkąniemowlęcązmigrującyminapadami

ogniskowymi(EIMFS,epilepsyofinfancywithmigratingfocalseizures),

zespołemWesta,Lennoxa-Gastauta,zespołemDravet-like.Mutacje

wgenieSCN2Amogąbyćprzyczynąwystąpieniaautyzmuischizo-

frenii[9-11].MutacjewgenieSCN8Awiążąsięzwystępowaniem

opóźnieniarozwoju,lekoopornychnapadówpadaczkowychi(rzadko)

zaburzeńruchowychotypieataksji[12].

Kanałypotasoweregulująprawidłowypotencjałczynnościowy

neuronów.Częśćkanałówpotasowychodpowiedzialnychjestzapro-

cesrepolaryzacjikomórkinerwowej,częśćzostajeuaktywnionawsy-

tuacjiprzedłużonejaktywacjikomórkinerwowej,aczęśćkontroluje

utrzymaniepotencjałuspoczynkowego.Mutacjeistotniewpływające

nakontrolęprawidłowegopotencjałukomórkinerwowejzlokalizo-

wanowgenachKCNA2,KCNB1,KCNQ2,KCNQ3iKCNT1.Mutacje

wgenieKCNA2powodujązmianęfunkcjipodjednostkiKv1.2iwiążą

sięzwystępowaniemnapadówpadaczkowychogniskowychiuogól-

nionych,gorączkowychiniegorączkowych.Mogąskutkowaćwystą-

pieniemuchoregoEP

,opóźnionegorozwojumowyorazzaburzeń

ruchowychotypieataksji.NieprawidłowościpodjednostkiKv2.1

spowodowanemutacjamiwgenieKCNB1skutkująwystąpieniemEP

CiężkaEPowczesnympoczątkumożebyćrównieżskutkiemmutacji

(najczęściejdenovo)wgenieKCNQ2.InnemutacjewgenieKCNQ2,

jakrównieżmutacjewgenieKCNQ3skutkująwystąpieniemtzw.ła-

godnychrodzinnychdrgaweknoworodków(BFNS,benignfamilalneo-

natalseizures)[13-15].MutacjewobrębieKCNT1opisywanoupa-

cjentówzautosomalniedominującąnocnąpadaczkąpłataczołowego

(ADNFL,autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilepsy),EIMFS,

zespołemOhtaharyizespołemWesta[1,16,17].

Mutacjewobrębiegenówdlapodjednostekligandozależnych

receptorówGABAAskutkujązaburzeniemprawidłowegoprocesu

2.Padaczkauwarunkowanagenetycznie

Brak wyników

Padaczka. Etiologia

Treść książki

Znajdź bibliotekę blisko siebie, i uzyskaj dostęp do ebooka w systemie IBUK Libra