Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Czynnikibiologiczne(genetyczne)wpływającenarozwójiii
13
genu.PrzykłademjestkrzywicaopornanawitaminęD.Mężczyźninie
przekazująchorobyswoimsynom,alewszystkieichcórkisąchore.
Nawetprzyprostymdziedziczeniupojedynczejcechy
,jakopisanowyżej,
istniejąjeszczedwapojęciaopisującepewneproblemy:penetracjaiekspre-
syjność.Penetracjatosytuacja,gdyosoby
,którenapodstawierodowoduNA
PEWNOmajądominującygenwywołującychorobę,aleniechorują.Zjawisko
penetracjiwzasadzieopisujefakt,żegenprawiezawsze,wywołujechorobę.
Natomiastekspresyjnośćokreślasytuację,gdyobjawychorobypowodowanej
przeztensamgenniezawszesątakiesame.Możetodotyczyćdwóchzagad-
nień–dodatkowychgenów,wpływającychnaefektgenuchorobotwórczego,
lubróżnychmutacjiwsamymgenie,któredająinneefekty
,np.wywołującho-
robęoróżnymnatężeniulubróżnymzakresieobjawów.
2.3.Komplikacjerodowodów–piętno
genomowe,mutacjedynamiczne
idziedziczeniemitochondrialne
Doklasycznychsposobówdziedziczenianależydodaćjeszcze3sposoby
,choć-
bydlatego,żewszystkiesąwOMIMwymieniane(choćbezostatecznychdo-
wodów)jakoimplikowanewdziedziczeniuchoróbpsychiatrycznych.
Pierwszytotzw.piętnogenomowe–odgrywarolęnp.wzespoleAngelmana
iPradera–Williego.Bardzoupraszczając,z23tysięcyludzkichgenówkilka-
dziesiątzachowujesięnietypowo–aktywnąformędziedziczysiędladanego
genutylkoodjednegozrodziców.Drugirodzicwnosinieaktywnąkopięgenu.
Mutacjęmożnawięcodziedziczyćtylkoodjednegorodzicabezpośrednio,np.
jeślimutacjęmożnadziedziczyćtylkoodojca,kobietaztakąmutacjąmoże
miećzdrowegosyna,alechoregownuka.Niewnikającwszczegóły
,tozdecy-
dowaniekomplikujerodowody
.
Drugiwiążesięzdziedziczeniemtzw.mutacjidynamicznych.Normalnie
mutacjeniezmieniająsięprzyprzekazywaniugenówzpokolenianapokolenie.
Osobymającenp.wariantlipoproteinyE4przekazujągowszystkimkolejnym
pokoleniom.Natomiastdlamutacjidynamicznychmutacjajestpowtórzeniem
pewnychsekwencji,któremogąprzyprzechodzeniuzpokolenianapokolenie
wydłużaćsię(wczasiepowstawaniagamet).Mutacjetepowodująm.in.cho-
robęHuntingtona,zespółkruchegoXiwieleataksjirdzeniowo-móżdżkowych.
Dlaniektórychgenówzmutacjamidynamicznymistwierdzasięefekttzw.an-
tycypacji–chorobawystępujewcześnieji(lub)sąsilniejszeobjawywkolejnych
pokoleniach.Tłumaczysiętowydłużaniemsiępowtórzonegoodcinkagenu.
