Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
14
Częśćogólna
Trzecijestinnejnatury.Zapominasięczęsto,żeczłowiekmaDNAnie
tylkowjądrzekomórkowym,aletakżewmałychorganellachkomórki,mito-
chondriach,odpowiedzialnychzawieleprocesów,wtymzaprodukcjęenergii
wwynikuprocesówutleniania.Mitochondriadziedziczonewyłączniepo
matce.Wjednejkomórcesetkimitochondriów,każdezkilkomacząstecz-
kamiDNA,wktórymjestinformacjaozaledwie37produktachgenów.Cza-
semniektóreznichniosąmutacje,którychefekty
,gdyzmutowanecząsteczki
stanowiąwięcejniżpewienprocentcałegomitochondrialnegoDNA,dotyczą
przedewszystkimukładównerwowegoimięśniowego,aletakżenp.trzustki
(jednazformcukrzycy).Problemyprzyanalizierodowodówwynikajązfak-
tu,żewkażdejtkancemogąbyćinneproporcjezmutowanegoinormalnego
mitochondrialnegoDNA.Cowięcej,proporcjetemogąbyćróżneuróżnych
członkówrodziny
.Wjednejrodziniemogąwięcwystąpićdośćróżnorodne
objawyuróżnychosób,trudnedoskorelowaniazbadanąchorobą.
2.4.Zaburzeniazwiązanezezmianami
wwielugenach
Niezawszezawystąpienieobjawówodpowiadajedengen.Wydajesię,żedla
wieluchoróbwystąpienieobjawówjestzwiązanezkilkoma(czymożenawet
kilkudziesięcioma)genami,którychefektyindywidualneniemusząbyćwiel-
kie,alektórewsumiedajązaburzenietakjestnp.wprzypadkucukrzycy
(itypu1,itypu2).Częstoniewiadomo,ilegenówodpowiadazawystąpie-
niechoroby
,możliwejestrobieniemodeliuwzględniającychnp.2czy3pary
genów.Wszystkowskazujenato,żetakasytuacjawystępujewprzypadku
większościzaburzeńpsychiatrycznych;wydająsięonezwiązanezezmianami
wwielugenach,zktórychkażdawnosibardzoniewieledoobrazuchoroby
.
2.5.Badaniabliźniąt
Bliźniętajednojajowezawszetejsamejpłciinieomalidentycznepod
względemgenetycznym.Słowonnieomal”wynikazkilkudrobnychróżnic
jednojajowebliźniętamogąmiećniecoinnemitochondrialneDNA,awprzy-
padkuparydziewczynekpojawiająsięczasemróżnicewwystępowaniucho-
robysprzężonejzpłcią(ponieważusamicssakówwkażdejkomórcewczasie
rozwojuzarodkajestinaktywowanyjedenzdwóchchromosomówX,losowo).
Jeślizacośodpowiadająwyłączniegeny
,jednojajowebliźniętapowinnydo-