Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Wstęp
Dystrofiemięśniowesągrupąuwarunkowanychgenetyczniechoróbmięśni,
różniącychsięswoimmechanizmemgenetycznym,sposobemdziedzicze-
niaiprzebiegiemchoroby.Poradnik,któryoddajemywręcerodziców
dziecichorującychnadystrofiemięśniowe,mapomócwzrozumieniu,na
czympolegachoroba,wjakisposóbrozwijająsięjejobjawyijakdostęp-
nymiwspółcześniesposobamiłagodzićprzebiegdystrofii.Najczęstszą
spośróddystrofiimięśniowychgrupęchoróbstanowiądystrofietypuDu-
chenne’aitypuBeckera.Większośćpublikowanychwźródłachmedycz-
nychzaleceńdotyczytychwłaśniechorób.Wieleinformacji,np.dotyczą-
cychrehabilitacji,majednakcharakteruniwersalny,odpowiednirównież
dlachorychzinnymi,znacznierzadszymidystrofiamimięśniowymi.Od
wielulatprowadzonesąintensywnebadania,dziękiktórymwyodrębnia-
nesąnowepostacidystrofii,poznawanesąichodmiany.Równolegle
trwająpracenadopracowaniemnowoczesnychlekówmającychpopra-
wićlubnaprawićfunkcjęzmienionychchorobowogenów.Innykierunek
badańdotyczylekówmogącychpobudzićmięsieńdoprzerostuiwten
sposóbpoprawićsiłępacjenta.
Doświadczenienaszegozespołu,odwielulatzajmującegosięwKlini-
ceNeurologiiWarszawskiegoUniwersytetuMedycznegopacjentami
zdystrofiamimięśniowymi,orazdanepublikowanewmiędzynarodo-
wympiśmiennictwiemedycznymwskazują,żeprawidłowoprowadzona
rehabilitacja(wprzypadkudystrofiitypuDuchenne’awspartaleczeniem
steroidami)znaczniepoprawiaiprzedłużasprawnośćdziecka,ułatwiaje-
gofunkcjonowaniewgronierówieśnikówirodziny.
9
