Wprowadzenie do bioinformatyki

Arthur Lesk

Uzyskaj dostęp

Zakup książkę

ISBN/ISSN:

978-83-01-20963-6

DOI:

Wydawnictwo:

Wydawnictwo Naukowe PWN

Rok wydania:

2019

Liczba stron:

450

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Bibliografia:

Lesk, Arthur. Wprowadzenie do bioinformatyki. Red. . Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2019, 450 s. ISBN 978-83-01-20963-6

Bibliografia refWorks:

RT Book, Whole

SR Electronic(1)

A1 Lesk, A.

T1 Wprowadzenie do bioinformatyki

PB Wydawnictwo Naukowe PWN

PP Warszawa

YR 2019

SN 978-83-01-20963-6

Bibliografia BibTex:

@Book{ 213321, author = "Lesk, Arthur", editor = "", title = "Wprowadzenie do bioinformatyki", publisher = "Wydawnictwo Naukowe PWN", year = "2019", address = "Warszawa", isbn = "978-83-01-20963-6" }

Bibliografia endNote:

TY - BOOK

AU - Lesk, Arthur

ED -

TI - Wprowadzenie do bioinformatyki

PB - Wydawnictwo Naukowe PWN

CY - Warszawa

PY - 2019

SN - 978-83-01-20963-6

ER -

Netografia (standard APA):

Lesk, Arthur. Wprowadzenie do bioinformatyki [baza danych online] Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2019 [dostęp: 28 04 2024]. Dostęp w Ibuk Libra: https://libra.ibuk.pl/reader/wprowadzenie-do-bioinformatyki-arthur-lesk-213321.

środowisko, statyka, dynamika, DNA, epigenetyka, Historia życia, fenotyp, genotyp, biologia systemowa, sekwencjonowanie, drzewa filogenetyczne, metoda Bayesa, struktury białek

26 czerwca 2000 roku nastąpiły zmiany, które na zawsze zmieniły oblicze biologii i medycyny. Premier Wielkiej Brytanii Tony Blair oraz prezydent Stanów Zjednoczonych Bill Clinton wzięli udział w konferencji prasowej za pośrednictwem łączy satelita...

Więcej

ISBN/ISSN:

978-83-01-20963-6

DOI:

Wydawnictwo:

Wydawnictwo Naukowe PWN

Rok wydania:

2019

Liczba stron:

450

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Przedmowa do piątego wydania14
Schemat książki20
Wprowadzenie do bioinformatyki w sieci21
Podziękowania22
1. Wprowadzenie24
Życie w czasie i przestrzeni27
Ewolucja jako zmiana na przestrzeni czasu w świecie istot żywych28
Fenotyp = genotyp + środowisko + historia życia + epigenetyka28
Klasyfikacja biologiczna i nazewnictwo30
Dogmaty: główne i poboczne33
Struktura DNA33
Transkrypcja i translacja36
Struktury białek37
Statyka i dynamika42
Biologia systemowa42
Genom człowieka44
Zmiany w sekwencjach genomu człowieka45
Genom człowieka a medycyna46
Bazy danych w biologii molekularnej54
Archiwa rzeczy zauważalnych i danych55
Baza danych bez skutecznych sposobów dostępu jako bezużyteczne narzędzie56
Przepływ informacji w bioinformatyce57
Organizacja, adnotacja i kontrola jakości59
Baza danych WWW60
Komputery i informatyka61
Publikacje elektroniczne61
Programowanie62
Après moi, le déluge? Przepraszam, już za późno!66
Jaka jest moc sekwencjonowania na świecie?69
Jaki jest stosunek ilości danych w bioinformatyce do innych naukowych archiwów informacji?69
Polecana literatura70
Ćwiczenia i zagadnienia problematyczne71
2. Od genetyki do genomów 76
Klasyczne tło genetyki77
DNA reprezentuje geny78
Mapy i przewodniki79
Mapy połączeń genetycznych79
Sprzężenia79
Prążkowanie chromosomów81
Mapy wysokiej rozdzielczości bazujące bezpośrednio na sekwencjach DNA83
Mapy restrykcyjne85
Sekwencjonowanie DNA86
Frederick Sanger i rozwój sekwencjonowania DNA86
Sekwencjonowanie DNA poprzez przerywanie replikacji łańcucha87
Automatyzacja sekwencjonowania DNA88
Sekwencjonowanie następnej generacji89
Odczyty sparowane95
Życie w pędzie96
Zestawianie – aspekty obliczeniowe97
Dopasowywanie wzorców97
Drzewa sufiksowe97
Łączenie fragmentów99
Genomika w identyfikacji tożsamości102
Genetyczne odciski palców103
Identyfikacja tożsamości poprzez amplifikację określonych regionów w miejsce analizy polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (RFLP)104
DNA mitochondrialne106
Analiza sekwencji DNA nienależących do ludzi107
Badania na ustalenie ojcostwa108
Aspekty etyczne, prawne i społeczne110
Bazy danych zawierające informacje o sekwencji DNA u ludzi110
Polecana literatura113
Wykorzystanie sekwencjonowania DNA w badaniach na organizmach ludzkich113
Ćwiczenia i zagadnienia problematyczne114
3. Panorama życia 118
Genomy, transkryptomy i proteomy119
Geny119
Proteomika i transkryptomika122
Podsłuchiwanie na transmisji informacji genetycznej123
Projekty sekwencjonowania genomu124
Genomy prokariontów125
Genom bakterii Escherichia coli126
Genom archeonu Methanocaldococcus jannaschii128
Genom jednego z najprostszych organizmów: Mycoplasma genitalium129
Metagenomika: pobranie genomów z próbek środowiskowych130
Ludzki mikrobiom132
Genomy eukariontów133
Genom Saccharomyces cerevisiae (drożdży piekarniczych)134
Rodziny genów134
Genom Caenorhabditis elegans136
Genom Arabidopsis thaliana138
Genom Drosophila melanogaster138
Genom Homo sapiens (genom człowieka)140
Geny kodujące białka141
Sekwencje powtarzalne141
Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu i haplotypy142
RNA142
Systematyczne pomiary i zbiory polimorfizmów pojedynczego nukleotydu145
Różnorodność genetyczna w antropologii146
Ewolucja genomów148
Sekwencje DNA a języki148
Proszę przekaż geny: poziomy transfer genów151
Genomika porównawcza u eukariontów152
Polecana literatura153
Ćwiczenia i zagadnienia problematyczne154
4. Dopasowania i drzewa filogenetyczne 156
Wprowadzenie do dopasowania sekwencji157
Macierz punktowa a dopasowanie sekwencji163
Miary podobieństwa sekwencji165
Systemy punktacji166
Pochodne od macierzy substytucji: macierze PAM167
Obliczanie dopasowywania dwóch sekwencji169
Metody aproksymacji dla szybkiej identyfikacji baz danych169
Odmiany i uogólnienia169
Algorytm programowania dynamicznego dla optymalnego dopasowania dwóch sekwencji171
Znaczenie dopasowań176
Dopasowanie wielu sekwencji178
Zastosowanie dopasowania wielu sekwencji do przeszukiwania baz danych179
Profile181
PSI-BLAST183
Całkowite dopasowanie par sekwencji dla ludzkiego białka PAX-6 i Drosophila melanogastere yeless187
Ukryte modele Markowa (Hidden Markov Models, HMM)188
Filogeneza190
Określanie powiązań taksonomicznych na podstawie właściwości molekularnych192
Wykorzystanie sekwencji przy określaniu związków filogenetycznych195
Zastosowanie SINE oraz LINE do określania związków filogenetycznych198
Drzewa filogenetyczne200
Metody oparte na grupowaniu202
Metoda największej wiarygodności203
Rekonstrukcja sekwencji ancestralnych203
Dekarboksylaza pirogronianu: synteza, aktywność i struktura krystaliczna przewidywanego przodka204
Problem zmiennego tempa ewolucji206
Czy drzewa są właściwym sposobem przedstawiania związków filogenetycznych?207
Metoda Bayesa207
Kwestie obliczeniowe208
Podsumowanie209
Ćwiczenia i problemy210
Polecana literatura210
5. Bioinformatyka strukturalna a opracowywanie leków 216
Wprowadzenie217
Stabilność a fałdowanie białek219
Wykres Ramachandrana jako opis dopuszczalnych konformacji łańcucha głównego219
Łańcuchy boczne221
Stabilność i denaturacja białek221
Proces zwijania białek225
Zastosowania hydrofobowości227
Białka superhelikalne (coiled-coil)227
Opis zróżnicowania struktur białek231
Superpozycja struktur a dopasowanie strukturalne232
Ewolucja struktur białek237
Klasyfikacja struktur białek239
SCOP240
Przewidywanie i modelowanie struktur białek242
Ocena krytyczna przewidywania struktur244
Prognozowanie struktur drugorzędowych245
Modelowanie homologiczne246
Rozpoznawanie fałdu246
Obliczanie energii konformacji i dynamiki molekularnej249
ROSETTA251
Przewidywanie struktury białek na podstawie map kontaktów pochodzących od skorelowanych mutacji w dopasowaniach wielu sekwencji252
Tworzenie nowych białek255
Opracowywanie i doskonalenie leków258
Związek wiodący259
Doskonalenie związku wiodącego: ilościowe modele zależności struktura–aktywność260
Wykorzystanie bioinformatyki przy opracowywaniu i doskonaleniu leków261
Modelowanie molekularne przy opracowywaniu leków262
Polecana literatura268
Ćwiczenia i problemy270
6. Publikacje naukowe i archiwa: media, treść, dostęp i prezentacja 276
Literatura naukowa277
Dostęp do publikacji naukowych278
Otwarty dostęp280
Biblioteki tradycyjne i cyfrowe281
Public Library of Science281
Jak zapełnić bibliotekę cyfrową282
Eksplozja informacyjna283
Nowe media: wideo, dźwięk283
Sieć: wyższy wymiar283
Przeszukiwanie literatury naukowej284
Zarządzanie bibliografią284
Bazy danych286
Zawartość bazy danych286
Kontrola jakości baz danych287
Literatura jako baza danych288
Organizacja bazy danych288
Adnotacja291
Języki znaczników292
Dostęp do baz danych294
Linki294
Interoperacyjność baz danych295
Eksploracja danych299
Języki programowania i narzędzia do budowania i dostępu do baz danych300
Tradycyjne języki programowania300
Biblioteki programów przeznaczone dla biologii molekularnej301
Java – obliczenia w sieci301
Języki skryptowe301
Przetwarzanie języka naturalnego302
Przetwarzanie języka naturalnego przy przeszukiwaniu literatury biomedycznej303
Zastosowania biomedyczne eksploracji tekstu304
Tworzenie hipotez309
Sieć związana z jaskrą uzyskana przez eksplorację danych310
Polecana literatura313
Ćwiczenia i problemy314
7. Sztuczna inteligencja i uczenie maszynowe 316
Czym jest sztuczna inteligencja i uczenie maszynowe?317
Klasyfikacja i grupowanie318
Klasyfikator binarny321
Krzywe ROC (Receiver Operating Characteristic)323
Sztuczne sieci neuronowe324
Mapy samoorganizujące326
Drzewa decyzyjne327
Maszyny wektorów nośnych (SVM)331
Metody jądra331
Grupowanie333
Grupowanie za pomocą spektralnej teorii grafów336
Ćwiczenia i problemy339
Polecana literatura339
8. Wprowadzenie do biologii systemów 342
Wprowadzenie343
Sieci i grafy344
Spójność w sieciach345
Dynamika, stabilność i odporność na awarie347
Niektóre źródła inspiracji dla biologii systemów348
Złożoność sekwencji348
Definicja entropii Shannona349
Złożoność sekwencji350
Zależność między złożonością, losowością i zdolnością do kompresji351
Transformata Burrowsa-Wheelera352
Odwracanie transformaty Burrowsa-Wheelera352
Transformata Burrowsa-Wheelera grupuje powtórzenia, ułatwiając kompresję353
Zastosowanie transformaty Burrowsa-Wheelera do poszukiwania wzorców w łańcuchach353
Złożoność w innych typach danych biologicznych354
Złożoność statyczna i dynamiczna355
Przewidywalność i chaos356
Analiza i porównywanie sieci357
Analiza grafów za pomocą algebry macierzy358
Izomorfizm grafów358
Ćwiczenia i problemy361
Polecana literatura361
9. Szlaki metaboliczne 364
Wprowadzenie365
Klasyfikacja funkcji białek367
Klasyfikacja funkcji białek przez Gene OntologyTM Consortium367
Komisja Enzymowa367
Przewidywanie funkcji białka368
Kataliza enzymatyczna371
Kofaktory372
Miejsca aktywne372
Równowagi wiązania białko–ligand373
Kinetyka reakcji enzymatycznych374
Jak ewoluują nowe funkcje enzymów?376
Miary wydajności enzymów376
Kontrola aktywności enzymu377
Mechanizmy strukturalne ewolucji zmienionych albo nowych funkcji białek378
Szlaki i granice dywergencji sekwencji, struktury i funkcji382
Ewolucja drogą duplikacji genów382
Bazy szlaków metabolicznych385
Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG)387
Ewolucja i filogeneza szlaków metabolicznych389
Porównanie szlaków389
Dopasowanie szlaków metabolicznych391
Porównywanie liniowych szlaków metabolicznych392
Porównywanie nieliniowych szlaków metabolicznych: szlak pentozofosforanowy i cykl Calvina-Bensona394
Dynamika sieci metabolicznych395
Odporność sieci metabolicznych395
Modelowanie dynamiczne metabolizmu396
Symulacja szlaków metabolicznych u Plasmodium falciparum399
Human Metabolome Database wspiera zastosowania kliniczne w badaniach wrodzonych wad metabolicznych i raka400
Ćwiczenia i problemy402
Polecana literatura402
10. Kontrola organizacji i organizacja kontroli 404
Transkryptomika405
Projekt ENCODE407
Wyznaczanie sekwencji RNA408
Mikromacierze DNA408
Sekwencjonowanie RNA kontra mikromacierze408
Sekwencjonowanie RNA (RNAseq)414
Projekt Genotype-Tissue Expression (GTEx)415
Wzorce ekspresji w różnych stanach fizjologicznych417
Zmiany wzorców ekspresji w cyklu życiowym Drosophila melanogaster417
Różne stadia życiowe mają różne wymagania w stosunku do różnych genów419
1. Zmiany we wzorcach ekspresji genów421
Kompleksy i agregaty białek422
2. Mutacje, które dają oporność na izoniazyd422
3. Krystalografia422
Właściwości kompleksów białko–białko423
Sieci oddziaływań białek425
Składniki kompleksu prymosomu u Bacillus subtilis428
Sieci regulatorowe429
Biologia strukturalna sieci regulatorowych430
Przekazywanie sygnału i kontrola transkrypcyjna430
Przykłady stosunkowo prostych regulatorowych sieci kontroli433
Regulacja operonu laktozowego u E. coli433
Przełącznik genowy bakteriofaga λ435
Przeskok metaboliczny u Saccharomyces cerevisiae439
Struktura logiczna sieci regulatorowych441
Sieć regulatorowa transkrypcji u E. coli441
Sieć regulatorowa transkrypcji u Saccharomyces cerevisiae442
Zdolności adaptacyjne sieci regulatorowej drożdży443
Polecana literatura446
Ćwiczenia i problemy446
Wnioski449

PRZEDMOWADOPIĄTEGOWYDANIA

26czerwca2000rokunastąpiłyzmiany,którena

zawszezmieniłyobliczebiologiiimedycyny.Premier

WielkiejBrytaniiTonyBlairorazprezydentStanów

ZjednoczonychBillClintonwzięliudziałwkonferen-

cjiprasowejzapośrednictwemłączysatelitarnych,aby

wspólnieogłosićzakończenieprojektunadgenomem

człowieka.WdziennikuTheNewYorkTimespojawił

sięwówczasnagłówek:Ludzkikodgenetycznyrozszy-

frowanyprzeznaukowców.Sekwencja3miliardówbaz

stanowiłapunktkulminacyjnypractrwającychponad

dekadę,kiedytocelbyłłatwodostrzegalny,ajedynie

pytaniasprowadzałysiędotempapostęputechnolo-

gicznegooraznapływufunduszynarealizacjębadań.

Tabelkanakolejnejstronieprzedstawiawykazpunk-

tówprzełomowychnadrodzeprowadzonychbadań.

Tużobokpolitykówstalinaukowcy.ŚwietejPamię-

ciJohnSulston(późniejsirJohn,CH,FRS),dyrektor

instytutuWellcomeTrustSangerInstitutewWielkiej

Brytanii,odsamegopoczątkuodgrywałkluczowąrolę

przytworzeniuwysokowydajnychmetodsekwencjo-

nowania.Zaczynałoddrobnegoprzedsiębiorstwa,aby

finalniedojśćdodużegomiędzynarodowegokonsor-

cjum.WStanachZjednoczonychprezydentowiClito-

nowitowarzyszyłrównieżFrancisCollins,dyrektor

amerykańskiegoinstytutuNationalHumanGenome

ResearchInstitut,orazJ.CraigVenter,prezesidy-

rektornaukowyfirmyCeleraGenomicsCorporation.

Niełatwojestprzedstawićtychdwojebezwskazania

nadwutorowośćichdziałań.Ichoćnigdyniedoszło

międzynimidozażartychsporów,tozcałąpewnością

dałosięzaobserwowaćwspółzawodnictwo,anapóź-

niejszychetapachwręczwyścig.

Wyścigówbyłczymświęcejniżtylkodążeniemdo

ukończeniazadaniaprzedkonkurentemczyteżmoż-

liwościąuzyskanianaukowegoprzywilejupierwszeń-

stwa.Oznaczałon,żezawodnicyzostanąpoddaniba-

daniomniezewzględunato,czyzażylijakieśleki,lecz

zewzgęlunato,czycidrudzybędąwstaniejewykryć.

Zastosowaniaklinicznestanowiłyprymarnymotyw,

któryzadecydowałowsparciuprojektuHumanGeno-

meProject.Jaktylkosądyprzekonałysięomożliwości

opatentowaniasekwencjigenów(przyuwzględnieniu

ogromnejpotencjalnejzyskownościzzastosowania

tychnarzędzidiagnostycznych),sektorkomercyjny

pospieszyłzopatentowaniemgrupsekwencji,które

udałoimsięokreślić,natomiastgrupyakademickie

pospieszyłyzogłaszaniemkażdegofragmentusekwen-

cji,którezostałyprzeznichokreślone,jakowłasności

publicznej,abyuniemożliwićoprogramowaniuCele-

ra–lubkomukolwiekinnemu–staraniesięopatent

ztymzwiązany.

Grupyakademickie,zjednoczoneprzeciwkoopro-

gramowaniuCelera,stanowiłygłówniesiećlabora-

toriów,aleniewyłącznie,zlokalizowanychnatere-

nieWielkiejBrytaniiorazStanówZjednoczonych.

Obejmowałyonenastępująceinstytucje:Wellcome

TrustSangerInstitutewAnglii;WashingtonUnive-

ristywSt.Louis,Missouri;WhiteheadInstituteprzy

MassachusettsInstituteofTechnologywCambridge,

Massachusetts;BaylorCollegeofMedicinewHou-

ston,Teksas;JointGenomeInstituteprzyLawrence

LivermoreNationalLaboratorywLivermore,Kalifor-

nia;orazRIKENGenomicSciencesCenter,obecnie

wYokohama,Japonia.

Obydwiestronymogłysięgaćgłębokodokieszeni.

Celeramiałododyspozycjiswoichinwestorówkapita-

łupodwyższonegoryzyka;ówczesnąfirmępatentową

PECorporation,jakrównieżinnychmniejszychinwe-

storów.PonadtoUKMedicalResearchCounciloraz

WellcomeTrustwspierałySangerInstitute.ZkoleiUS

NationalInstitutesofHealthorazDepartamentEner-

giiwspierałyamerykańskielaboratoriaakademickie.

26czerwca2000rokuobydwiestronyzgodziłysię

oficjalniezakończyćwyścig.

Sekwencjonowaniegenomuczłowiekaprzyrównuje

siędoprojektuManhattan,któregocelembyłowy-

tworzeniebombyatomowejpodczasIIwojnyświa-

towej,orazdoprogramumisjiwkosmosie,mającego

naceluwysłanieczłowiekanaKsiężyc.Wszystkiete

projektyłączyosadzeniewnaukachpodstawowych,

jakrównieższerokozakrojonyikosztochłonnyrozwój

iwsparcieinżynierii.Zperspektywybiologiizarów-

nopodejściadoproblematykianifinansowanienigdy

niebędątakiesame.Jeśliprzyrównaćtebadaniado

Brak wyników

Wprowadzenie do bioinformatyki

Treść książki

Znajdź bibliotekę blisko siebie, i uzyskaj dostęp do ebooka w systemie IBUK Libra