Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Hipercholesterolemia
czulipoproteinomałejgęstości,czyliLDL.
Hipercholesterolemiaoznaczazwiększonestężeniewoso-
Zaburzenietojestnajczęściejnastępstwemnakładaniasię
czynnikówżywieniowych(dietabogatawnasyconekwasytłusz-
czoweicholesterol)napodatnośćgenetyczną.Tępowszechnie
występującąhipercholesterolemięnazywasiępoligenową.
Opróczniejistniejerzadkospotykanahipercholesterolemiaro-
dzinna(monogenowa).Przyczynąjejjestbraklubnieprawidło-
wefunkcjonowaniewszystkichreceptorówlipoproteinLDL
wwątrobie(postaćhomozygotyczna)albotylkopołowyrecep-
torów,podczasgdydrugapołowadziałaprawidłowo(postać
heterozygotyczna).Przypomnijmy,żereceptoryLDL,obecne
głównienapowierzchnikomórekwątrobowych,odpowiadają
zaprzyswajanieirozkładanieLDL.Zatemodprawidłowego
ichdziałaniazależyutrzymanieprawidłowychstężeńcholeste-
roluLDL.
Whomozygotycznejhipercholesterolemiirodzinnejstężeniacholesterolucał-
kowitegoicholesteroluLDLsąnadzwyczajduże(naogółcholesterolcałkowity
>600mg/dl,czyli>15,5mmol/l),azaawansowanamiażdżycawystępujejużwe
wczesnymdzieciństwie.Naszczęścietaciężkachorobadotyczytylko1osobyna
1milionosóbwpopulacji.Wheterozygotycznejhipercholesterolemiirodzinnej
stężeniacholesterolucałkowitegoicholesteroluLDLsąduże(zazwyczajchole-
sterolcałkowity>300mg/dl,czyli7,8mmol/l),miażdżycawpostacichoroby
wieńcowejobjawiasięnaogółw4.lub5.dekadzieżycia.Heterozygotycznahiper-
cholesterolemiarodzinnawystępujeznacznieczęściejniżhomozygotyczna,bo
u1osobyna500osóbwpopulacji.
Wcelurozpoznaniarodzinnejhipercholesterolemii,postwierdzeniuuosoby
badanejwysokichstężeńcholesterolu,koniecznejestwykazanietejnieprawidło-
wościubliskichkrewnychwrodzinie.Potwierdzenierozpoznanianapoziomie
molekularnymwymagabadaniaDNA,abywykryćmutacjęgenureceptoraLDL.
Jednakwcodziennejpraktycelekarskiejniejesttoniezbędne.
20
