Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
analiza
PRZYPADKÓW
PEDIATRIA
https://doi.org/10.53271/app2022.3.001
Aktualne
możliwościwleczeniu
mukowiscydozy
–colekarzpediatra
wiedziećpowinien
lek.med.AnnaWołkowicz1,2,prof.drhab.n.med.DorotaSands1,2
1
KlinikaiZakładMukowiscydozy,InstytutMatkiiDzieckawWarszawie
2
CentrumLeczeniaMukowiscydozy,SZPZOZim.DzieciWarszawywDziekanowieLeśnym
WSTĘP
Mukowiscydozajestwrodzoną,wieloukładową
chorobąopostępującymprzebiegu,dziedziczoną
wsposóbautosomalnyrecesywny.Ujejpodłoża
leżąmutacjewgenieprzezbłonowegoregulatora
przewodnictwa
CFTR
(ang.
cysticfibrosistrans-
membraneregulator
),skutkującenieprawidłową
budową,funkcjąlubtransportembiałkaCFTR.
Białkotopełnifunkcjękanałujonowegoprzewo-
Mukowiscydozajakozłożona,
wieloukładowachorobawymaga
zaangażowaniaszerokiegogrona
specjalistów.(Ź)Obecniestrategieleczenia
wymagająindywidualizacjiterapiiimająna
celuwydłużenieipoprawęjakościżycia.
dzącegoanionychlorkowe,zlokalizowanegowczę-
ściszczytowejnabłonkawydzielniczego,atakżebie-
rzeudziałwregulacjiinnychkanałówchlorkowych
isodowych,fosforylacjibiałekiprodukcjiATP[1].
WwynikuuszkodzeniabiałkaCFTRdochodzido
kumulacjigęstejilepkiejwydzieliny.Wdrogach
oddechowychgęstyśluzupośledzaklirensśluzowo-
-rzęskowy,coprowadzidozakażeniaflorąpato-
genną,przewlekłegostanuzapalnego,awkonse-
kwencjidouszkodzeniatkankipłucnejiprzewlekłego
zapaleniazatokprzynosowych.Wukładziepokar-
mowymzagęszczeniewydzielinprowadzićmożedo
niewydolnościtrzustki,wątroby,drógżółciowych
ijelit,którezupływemczasuskutkująwystąpieniem
objawówzespołuzłegowchłaniania,niewydolnością
wątroby,nadciśnieniemwrotnym,hipersplenizmem
icukrzycą.Chorobawiążesiętakżeukobietztrud-
nościamizzajściemwciążęijejdonoszeniemoraz
niepłodnościąmęską[2,3].Najcięższąmanifestacją
mukowiscydozysązazwyczajobjawyuszkodzenia
płuc,aniewydolnośćoddechowajestgłównąprzy-
czynąskróceniażyciachorych[4].
4
3/2022
