Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
analiza
PRZYPADKÓW
PEDIATRIA
WcześniejszadiagnozaZTumożliwiateż
szybszewdrożeniemonitorowaniapodkątem
choróbwspółistniejących.Szczególnejuwagi
wymagajązaburzeniafunkcjitarczycy
orazzaburzeniagospodarkiwęglowodanowej
ilipidowej.
Naosiczasuprzedstawiono,jakieobjawyupacjentki
powinnyskłonićdoposzerzeniadiagnostykiwkie-
runkuzespołuTurnerawposzczególnychprzedzia-
łachwiekowych(ryc.1).
KORZYŚCIZWCZESNEGO
ROZPOZNAWANIA
WczesnerozpoznanieZTprzynosiszeregkorzyści
ijestkluczowedladobrostanupacjentki.Zbytpóźne
postawienierozpoznaniaskutkujebrakiemmożliwości
poprawywzrostuostatecznego,zbytpóźnymzaini-
cjowaniemdojrzewaniapłciowegoorazopóźnieniem
włączeniadziałańprofilaktycznych.Upacjenteknie-
leczonychhormonemwzrostukońcowywzrostbył
o5-8cmniższyniżupacjentekpoterapii[8].Jak
najszybszerozpoczęcieleczeniarGHprowadzido
osiągnięciasatysfakcjonującegowzrostuuwiększo-
ścipacjentek.WcześniejszadiagnozaZTumożliwia
teższybszewdrożeniemonitorowaniapodkątemcho-
róbwspółistniejących.Szczególnejuwagiwymagają
zaburzeniafunkcjitarczycyorazzaburzeniagospo-
darkiwęglowodanowejilipidowej.Dlatego,odchwili
rozpoznania,opiekanaddziewczętamizZTprowa-
dzonajestwedługaktualnieobowiązującychwytycz-
nychzawierającychdokładneprzedziałyczasowedla
wykonywaniabadańkontrolnych.Odpowiedniowcze-
snewykryciehipogonadyzmuhipergonadotropowego
pozwalanawczesnewdrożenieestrogenoterapii,co
mapozytywnywpływnapsychikępacjentekoraz
pozwalanaosiągnięciemaksymalnejgęstościmine-
ralnejkości[2].
Zastosowaniewczesnychdziałańprewencyjnych
możezarównopoprawićjakość,jakiwydłużyćprze-
widywanyczasżyciapacjentekzZT,któryjestzna-
czącokrótszyniżwpopulacjikobietzprawidłowym
kariotypem[9].Dlategobardzoważnejest,bykażdy
specjalistazajmującysiędziećmipotrafiłpowiązać
występowanieposzczególnychobjawówzzespołem
Turnera.Szczególnynaciskkładziesiętunalekarzy
PodstawowejOpiekiZdrowotnej,którzyprzezciągłość
•nieprawidłowywynik
•obrzękpłodu,
•wadaukładukrążenia/
testupotrójnego/
poczwórnego
zwiększonaprzezierność
karkowa
moczowego
Okresprenatalny
•obrzękiobwodowe
•wadaserca(BAV,CoA)
Okresniemowlęcy
Cechydysmorfii,zaburzeniawzrastania
•niskorosłość
•niedosłuch
•nerkapodkowiasta
Dzieciństwo(1-12lat)
przewodzeniowy
Okresnastoletni/dorosłość
•pierwotny/wtórnybrak
•bezpłodność
miesiączki
W
Rycina1.ObjawyklinicznemogąceprzyzgodnychdanychklinicznychsugerowaćrozpoznanieZT
8
4/2022