Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
dermępozaembrionalną.Proliferacjatychkomórekwtokumigracjidogrzebieni
płciowychjestpobudzanaprzeLIFiSteelfactor,aichpluripotencjalnośćzachowa-
najestdziękiekspresjiczynnikatranskrypcyjnegoOct-4.Indyferentnagonada,jako
wynikróżnicowaniasięmezodermypośredniej,powstajedziękiekspresjiWT-1,
wpływającejrównieżnaróżnicowaniesięzawiązkównerek.Współdziałaznią
czynniksteroidogennySF-1,któregoekspresjapojawiasiętakżewrozwijającejsię
korzenadnerczaorazwprzysadceipodwzgórzu.Natymetapierozwojugonadwy-
maganajestteżekspresjaLim-1,awkonsekwencjijejbrakunierozwijasięprzed-
niaczęśćgłowyorazgonadyinerki.
Zidentyfikowanyw1990r.genSry(sex-determiningregionYgene)jestzloka-
lizowanywramieniukrótkimchromosomuYimaodpowiadaćhipotetycznemu
czynnikowideterminującemuróżnicowaniesięjąder,wskrócieTDF(testis-determ-
iningfactor).Gentenzostałsklonowany,określonojegostrukturęuczłowieka
iumyszy,jegotranskryptyibiałka.WchromosomachYuczłowiekagenSRYjest
umiejscowionybliskoregionupodatnegonatranslokacjędochromosomuX,pod-
czascrossing-overwprzebiegumejozy.
EkspresjęgenuSRY(Sry)wykazanonaniektórychetapachontogenezy–naeta-
pieprzedimplacyjnymzarodka,wokresiekrótkoprzedróżnicowaniemsięgrzebie-
nigonadalnych(umyszy36hprzedróżnicowaniemsięgrzebieni)iwgonadzie
dojrzałej.NiewykazanoekspresjiSrymiędzyróżnicowaniemsięgrzebieniaokre-
sempokwitania.TranskryptygenuSryprzedróżnicowaniemsięgrzebienimająfor-
męlinearną,apopokwitaniukolistą.Gentenkodujesyntezęniehistonowegopoli-
peptyduowielkości220resztaminokwasowych,zaliczanegodorodzinybiałek
uczestniczącychwrepresjiiderepresjigenów.JakoproduktyekspresjiSryzidenty-
fikowanorepresoraromatazywkomórkachLeydigaiderepresorczynnikahamują-
cegoróżnicowanieprzewoduMüllera(MIF)wkomórkachSertolego.Wkomór-
kachSertolegowykazanopojawianiesięniektórychbiałekwkorelacjizekspresją
genuSry,takichjakbiałkoDHHijegoreceptorynakomórkachśródmiąższowych,
testatynaiinne.
WiarygodnośćgenuSryjakodeterminującegogonadęmęskąpotwierdzająwy-
nikibadańeksperymentalnych.Posklonowaniuudałosiętengenwykazaćwwielu
przypadkachodwróconejpłciuosobnikówXXzfenotypemmęskim.Niewyka-
zanogenuSryumyszyXYfenotypowożeńskich.TransgenicznemyszyXX
zwszczepionymfragmentemramieniakrótkiegochromosomuY
,zawierającym
genSry,rozwijałysięwkierunkufenotypumęskiego–miałynormalnejądra
iorientacjębehawioralnąmęską.
Wlatach70.XXw.rolęTDFprzypisywanogenowizlokalizowanemuwramie-
niudługimchromosomuY
,kodującemusyntezęantygenuH-Y
,aw1987r.ziden-
tyfikowanowramieniukrótkimtegochromosomulocus,nazwanygenempalcy
cynkowych(ZFY),któryrównieżproponowanybyłjakoTDF.Wykazano,żeoby-
dwagenyuczestnicząwzawiązkugonady.AntygenH-Yzostałrozpoznanyjako
mniejszykomplekszgodnościtkankowej,uczestniczącywtworzeniusięsznurów
płciowych.Jednakże,mimoczęstejtranslokacjigenuZFYrazemzSrydochromo-
somuX,wprzypadkuosobnikówXXzfenotypemmęskimgonadymęskierozwi-
jałysięwnieobecnościzarównoH-Y
,jakiZFY
.
Zpowyższychdanychmożnawnioskować,żeniezależnieodpłcichromosomo-
wej(XX,XY)zawiązekgonadyróżnicujesięwkierunkujądratylkowobecności
genuSry,zlokalizowanegowramieniukrótkimchromosomuYlubprzemieszcza-
17
