Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
R.Śmigiel,K.A.Pesz.DzieckozzespołemRobinowa
49
Bardzocharakterystycznadlategozespołujestdysmorfiatwarzoczaszkowa
opisanaprzezMeinhardaRobinowajako„twarzpłodu”.Spośródcechdysmor-
ficznychwymieniasię:stosunkowodużączaszkę–makrocefalię(44%dzieci),
dużeciemiączkaprzednie,wydatneguzyczołowezszerokimczołem(94%),cha-
rakterystycznyhiperteloryzmzhipoplazjąśrodkowejczęścitwarzyuwszystkich
dzieciztymzespołem,gałkioczneuwypuklonedoprzodu(86%),skośnewdół
ustawienieszparpowiekowych(80%),mały,zadartydogórynos(100%),długą
rynienkęnosowo-wargową(88%),nieprawidłowościkształtuust–ustatrójkątne
zkącikamiustawionymikudołowi(94%),małążuchwę(87%),hipoplazjęskrzy-
dełeknosa(66%),dysmorfięzębówiprzerostdziąseł(96%)orazuszyzrotowa-
nekutyłowi(53%).Rzadziejopisujesięzmarszczkęnakątną,dużyjęzyk,wysoko
wysklepionepodniebienie,rozszczepwargii/lubpodniebienia,krótkiewędzideł-
kojęzykaoraznawetrozszczepjęzykabądźprzyrośnięciejęzyka(ankyloglossia).
Wrazzwiekiemniektórecechyfenotypumorfologicznegotegozespołustająsię
mniejwidoczne.Jakkolwiekniewielejestwliteraturzeopisówfenotypuzespołu
Robinowauosóbdorosłych,możnastwierdzić,żecechami,któreutrzymująsię
pomimoupływuczasu,są:hiperteloryzmzszerokąnasadąnosaizszerokim,wy-
datnymczołem(Kellyiwsp.,1975;Israel,Johnson,1988;Patton,Afzal,2002).
Przebiegchorobyirokowanie
U10%dzieciprzebiegchorobyjestciężki,najczęściejzpowodustwierdzanej
dodatkowowadysercaorazwadynaczyńpłucnych.Dotyczytogłówniecho-
rychzdziedziczeniemautosomalnymrecesywnym.Wpozostałychprzypadkach
długośćżyciachorychzzespołemRobinowaniejestskrócona.Obecnieniema
możliwościleczeniajakiejkolwiekpostacizespołuRobinowaorazniemausta-
lonegoprotokołupostępowaniawprzypadkurozpoznaniategozespołu.Dzieci
zzespołemRobinowapowinnypozostawaćpodstałąopiekąwielospecjalistyczną,
szczególnieortopedycznąorazpsychologiczną.Istniejeszansa,żewprzyszłości
pojawisięmożliwośćterapiihormonalnejwzespoleRobinowa.Terapiadotyczy
głównieniskorosłościorazhipoplazjinarządówpłciowych(Patton,Afzal,2002;
Tufaniwsp.,2005).
Podstawygenetyczne
W2000rokudwieniezależnegrupynaukowcówzidentyfikowałyizlokalizowały
krytycznygendlazespołuRobinowa(ROR2)naramieniudługimchromoso-
mie9(9q22),wktórymhomozygotycznemutacjeprowadządoutratyfunkcji
genu(loss-of-functionmutations)ipowstaniacharakterystycznegozestawuobja-
wówwzespoleRobinowa(Afzaliwsp.,2000,vanBokhoveniwsp.,2000).He-
terozygotycznemutacjewgenieROR2wykazanowzespolekrótkopalczastości
typuB(BrachydactylyTypeB–BDB1).Przypuszczasięjednak,żezidentyfiko-
