Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
5
REJESTR
WADWRODZONYCH
ICHORÓBRZADKICH
AnnaLATOS-BiELEŃSKA
Monitorowaniechoróbiproblemówzdrowotnychjestniezwykleważnymelementemkażdego
systemuochronyzdrowia.Beztegoniemożnaokreślićskaliproblemuizapotrzebowania
naokreślonąopiekęzdrowotnąaniocenićefektówpodejmowanychdziałańterapeutycznych
iprofilaktycznych.Monitorowaniusłużąrejestrymedyczneiniesposóbwyobrazićsobie,żeby
niebyłyobjętenimzwłaszczachorobyzakaźneczynowotwory.
Szczególnąrolęodgrywająrejestrydotyczącewadwrodzonych,którezaczęłypowstawaćwlatach
60.i70.XXwieku,wielokrotniepotwierdzającswojąużyteczność.Wostatnichlatach,wraz
zpostępemwdiagnostyceiterapiichoróbrzadkich,zwróconouwagęnapotrzebętworzenia
rejestrówchoróbrzadkich,którepowinnybyćcentralnympunktemnarodowychplanówopieki
nadpacjentamizchorobamirzadkimi.
5010
Rejestrywrodzonychwadrozwojowych–EUROCAT
Wrodzonawadarozwojowatopowstającawokresieżyciawewnątrzmacicznegoiobecnaprzy
urodzeniuwewnętrznalubzewnętrznanieprawidłowośćmorfologiczna,niezależnieodjejetio-
logii,patogenezyimomenturozpoznania.
Koniecznośćmonitorowaniawadwrodzonychwpopulacjiuświadomionosobiewzwiązku
ztragediątalidomidową,określanąjakonajwiększatragediaspowodowanaprzezmedycynę.
Wlatach1957-1961lektalidomiddostępnybezreceptyw50krajach,przyjmowanyprzez
kobietyciężarnejakolekuspokajającyiznoszącyporannenudności,spowodowałurodzenie
12000dziecizciężkimiwadamirozwojowymi.Pomimożetalidomidpowodowałm.in.cha-
rakterystycznewadykończynpodpostaciąfokomelii,którawcześniejwystępowaławpopulacji
niezwyklerzadko,dopieropo4latachodpojawieniasiępierwszychprzypadkówembriopa-
tiitalidomidowejzidentyfikowanoichprzyczynęipodjętodziałaniawceluwycofanialeku
zrynku.Tragediatalidomidowaspowodowałatworzenierejestrówwadwrodzonychidzisiaj
5.1.Rejestrywrodzonychwadrozwojowych–EUROCAT
33
