Genetyka ogólna i weterynaryjna

Marek Świtoński

Uzyskaj dostęp

Zakup książkę

ISBN/ISSN:

978-83-01-23235-1

DOI:

https://doi.org/10.53271/2023.126

Wydawnictwo:

Wydawnictwo Naukowe PWN

Rok wydania:

2023

Liczba stron:

363

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Bibliografia:

. Genetyka ogólna i weterynaryjna. Red. Świtoński, Marek . Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2023, 363 s. ISBN 978-83-01-23235-1, doi: https://doi.org/10.53271/2023.126

Bibliografia refWorks:

RT Book, Whole

SR Electronic(1)

A2 Świtoński, M.

T1 Genetyka ogólna i weterynaryjna

PB Wydawnictwo Naukowe PWN

PP Warszawa

YR 2023

SN 978-83-01-23235-1

DOI https://doi.org/10.53271/2023.126

Bibliografia BibTex:

@Book{ 299821, author = "", editor = "Świtoński, Marek", title = "Genetyka ogólna i weterynaryjna", publisher = "Wydawnictwo Naukowe PWN", year = "2023", address = "Warszawa", isbn = "978-83-01-23235-1", doi = "https://doi.org/10.53271/2023.126" }

Bibliografia endNote:

TY - BOOK

AU -

ED - Świtoński, Marek

TI - Genetyka ogólna i weterynaryjna

PB - Wydawnictwo Naukowe PWN

CY - Warszawa

PY - 2023

SN - 978-83-01-23235-1

ER -

DOI - https://doi.org/10.53271/2023.126

Netografia (standard APA):

. Red. Świtoński, Marek. Genetyka ogólna i weterynaryjna [baza danych online] Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2023 [dostęp: 22 07 2024]. Dostęp w Ibuk Libra: https://libra.ibuk.pl/reader/genetyka-ogolna-i-weterynaryjna-marek-switonski-299821. doi: https://doi.org/10.53271/2023.126

genetyka, genomika, choroby genetyczne, hodowla zwierząt, epigenomika, inżynieria komórkowa, inżynieria molekularna, edytowanie genomu, medycyna weterynaryjna, diagnostyka cytogenetyczna i molekularna, wady genetyczne, selekcja genomowa

W książce zaprezentowano szeroką wiedzę z zakresu genetyki, genomiki, epigenomiki oraz inżynierii komórkowej i molekularnej (w tym edytowanie genomu), która znalazła zastosowanie w medycynie weterynaryjnej oraz hodowli zwierząt. Diagnostyka cytoge...

Więcej

ISBN/ISSN:

978-83-01-23235-1

DOI:

https://doi.org/10.53271/2023.126

Wydawnictwo:

Wydawnictwo Naukowe PWN

Rok wydania:

2023

Liczba stron:

363

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

1. Zarys historii genetyki – Marek Świtoński14
2.1. Wprowadzenie18
2.2. Gen, genotyp, prawa Mendla18
2. Podstawy genetyki ogólnej – Marek Świtoński, Dorota Lechniak18
2.3. Współdziałanie alleli20
2.4. Rodowód21
2.5. Współdziałanie genów z różnych loci23
2.6. Penetracja i ekspresywność genu24
2.7. Chromosomowa teoria dziedziczności25
2.8. Chromosom i kariotyp26
2.9. Podziały jądra komórkowego30
2.10. Sprzężenie genów i sprzężenie z płcią33
2.11. Gen i jego ekspresja. Kod genetyczny35
2.12. Mutacje39
2.12.1. Mutacje genomowe40
2.12.2. Mutacje strukturalne (aberracje chromosomowe)42
2.12.3. Mutacje punktowe45
2.13. Pula genowa, kojarzenie losowe i prawo równowagi genetycznej46
3.1. Wprowadzenie52
3.2. Materiał badawczy i preparaty chromosomowe z komórek somatycznych52
3. Metody badania chromosomów – Izabela Szczerbal, Dorota Lechniak, Marek Świtoński52
3.3. Metody badania chromosomów mitotycznych56
3.3.1. Barwienia chromosomów56
3.3.2. Techniki hybrydyzacyjne62
3.4. Metody molekularne w badaniach chromosomów mitotycznych68
3.5. Chromosomy mitotyczne przedimplantacyjnych zarodków70
3.6. Chromosomy mejotyczne72
3.7. Niestabilność chromosomowa76
4.1. Spermatogeneza80
4.1.1. Spermatogeneza – charakterystyka procesu80
4. Gametogeneza – Dorota Lechniak, Ewelina Warzych, Piotr Pawlak80
4.1.2. Ekspresja genów podczas spermatogenezy83
4.2. Oogeneza83
4.2.1. Oogeneza – charakterystyka83
4.2.2. Podział mejotyczny i ekspresja genów podczas oogenezy84
4.3. Mitochondrialny DNA w gametogenezie87
5.1. Wprowadzenie90
5.2. Zapłodnienie90
5. Kontrola genetyczna rozwoju osobniczego – Ewelina Warzych, Marek Świtoński, Zofia Madeja90
5.3. Przedimplantacyjny rozwój zarodkowy92
5.3.1. Kontrola epigenetyczna wczesnego rozwoju zarodkowego95
5.3.2. Inaktywacja chromosomu X96
5.4. Różnicowanie komórek w przedimplantacyjnym zarodku ssaka98
5.5. Komórki macierzyste102
5.5.1. Zarodkowe komórki macierzyste102
5.5.2. Mechanizmy molekularne warunkujące pluripotencję104
5.6. Implantacja zarodka106
5.7. Poimplantacyjny rozwój zarodka109
5.8. Rozwój płci ssaków112
5.8.1. Płeć chromosomowa112
5.8.2. Płeć gonadalna112
5.8.3. Płeć fenotypowa113
6.1. Wprowadzenie116
6. Podstawy genomiki i epigenomiki – Monika Dragan, Izabela Szczerbal, Piotr Pawlak116
6.2. Rodzaje polimorfizmów w genomie117
6.3. Organizacja i zmienność genomu jądrowego119
6.4. Organizacja genomu mitochondrialnego124
6.5. Zjawisko heteroplazmii125
6.6. Organizacja chromatyny126
6.7. Epigenetyka i podstawowe mechanizmy epigenetyczne127
6.7.1. Metylacja DNA128
6.7.2. Modyfi kacje histonów129
6.7.3. Remodelowanie chromatyny132
6.7.4. Architektura jądra interfazowego133
6.7.5. Rola niekodującego RNA136
6.8. Rola mechanizmów epigenetycznych w wybranych procesach140
6.8.1. Monoalleliczna ekspresja genów140
6.8.2. Dziedziczenie transgeneracyjne141
6.8.3. Plastyczność rozwojowa i programowanie epigenetyczne142
6.8.4. Stres matczyny143
6.8.5. Substancje endokrynnie czynne144
6.9. Nutrigenomika145
7.1. Wprowadzenie148
7. Metody badania genomu i epigenomu – Joanna Nowacka-Woszuk, Monika Dragan, Mariusz Maćkowski148
7.2. Metody badania wariantów DNA149
7.2.1. Izolacja DNA149
7.2.2. PCR i jego odmiany149
7.2.3. Elektroforeza153
7.2.4. Enzymy restrykcyjne i ich wykorzystanie w badaniach kwasów nukleinowych154
7.2.5. Analiza długości amplifikowanych fragmentów155
7.2.6. Genetyczny odcisk palca DNA156
7.2.7. Mikromacierze SNP157
7.2.8. Emulsyjno-cyfrowy PCR158
7.2.9. MLPA159
7.2.10. Klonowanie molekularne160
7.3. Sekwencjonowanie DNA162
7.3.1. Sekwencjonowanie metodą Sangera162
7.3.2. Pirosekwencjonowanie164
7.3.3. Technologia sekwencjonowania następnej generacji165
7.4. Metody badania RNA i białek168
7.4.1. Izolacja kwasu rybonukleinowego (RNA)168
7.4.2. Odwrotna transkrypcja169
7.4.3. PCR w czasie rzeczywistym170
7.4.4. Technika HRM171
7.4.5. Mikromacierze ekspresyjne171
7.4.6. Sekwencjonowanie RNA172
7.4.7. Analiza western-blot173
7.5. Metody badania epigenomu175
7.5.1. Metylacja DNA175
7.5.2. Niekodujące cząsteczki RNA176
7.5.3. Immunoprecypitacja chromatyny176
7.5.4. Analiza konformacji chromatyny177
7.5.5. Metody badania dostępności chromatyny177
8.1. Wprowadzenie180
8. Edycja genomu i zwierzęta transgeniczne – Izabela Szczerbal, Monika Dragan, Piotr Pawlak180
8.2. Transgeneza181
8.3. Mechanizmy pęknięcia i naprawy DNA182
8.4. Metody wprowadzania konstruktów genowych do komórek zwierzęcych183
8.5. Edycja genomu184
8.6. Strategie uzyskiwania transgenicznych zwierząt188
8.7. Przykłady zastosowania transgenezy i edycji genomu zwierząt domowych190
8.8. Uregulowania prawne dotyczące genetycznie zmodyfikowanych organizmów193
9.1. Wprowadzenie196
9. Dziedziczenie umaszczenia i barwy upierzenia – Mariusz Maćkowski, Jakub Cieślak, Ewelina Warzych196
9.2. Molekularne podłoże pigmentacji oraz zmienności wybranych cech okrywy włosowej ssaków i upierzenia ptaków200
9.2.1. Umaszczenia psów200
9.2.2. Zmienność budowy włosa psów205
9.2.3. Umaszczenia kotów205
9.2.4. Zmienność budowy włosa kotów209
9.2.5. Umaszczenie koni209
9.2.6. Zmienność budowy włosa koni213
9.2.7. Bydło213
9.2.8. Umaszczenie innych gatunków zwierząt gospodarskich214
9.2.9. Barwa piór ptaków216
9.3. Efekty plejotropowe genów związanych z cechami okrywy włosowej lub upierzenia217
10.1. Wprowadzenie220
10. Cechy o złożonym uwarunkowaniu – Jakub Cieślak, Marek Świtoński, Joanna Nowacka-Woszuk220
10.2. Zmienność cech lub chorób o złożonym uwarunkowaniu221
10.3. Współczynnik odziedziczalności221
10.4. Regiony QTL222
10.5. Geny z dużym efektem działania223
10.5.1. Cechy użytkowości mlecznej223
10.5.2. Cechy użytkowości tucznej, opasowej lub rzeźnej225
10.5.3. Plenność227
10.6. Selekcja genomowa228
11.1. Genetyczne podstawy odporności wrodzonej i nabytej230
11. Podstawy immunogenetyki – Jakub Cieślak, Mariusz Maćkowski230
11.2. Receptory Toll-podobne231
11.3. Główny układ zgodności tkankowej – struktura i funkcje232
11.4. Przeciwciała234
11.5. Receptory limfocytów T236
11.6. Zmienność pozostałych elementów układu immunologicznego237
11.7. Podłoże dziedziczne zmienności antygenów erytrocytarnych zwierząt237
11.8. Praktyczne znaczenie wiedzy o grupach krwi238
11.9. Etiologia wybranych chorób autoimmunologicznych240
12.1. Wprowadzenie242
12. Podstawy onkogenetyki – Monika Dragan, Marek Świtoński242
12.2. Onkogeny i geny supresorowe244
12.3. Mutacje chromosomowe i nowotwory245
12.4. Nowotwory dziedziczne245
12.5. Geny odpowiedzialne za rozwój nowotworów sporadycznych247
12.6. Biomarkery nowotworowe249
13.1. Wprowadzenie252
13. Mutacje chromosomowe – Izabela Szczerbal, Marek Świtoński252
13.2. Zasady zapisu mutacji253
13.3. Mutacje liczbowe254
13.3.1. Poliploidie i miksoploidie254
13.3.2. Aneuploidie chromosomów płci256
13.3.3. Aneuploidie autosomów261
13.4. Chimeryzm leukocytarny XX/XY262
13.5. Mutacje strukturalne264
14.1. Wprowadzenie276
14. Choroby i wady monogenowe – Marek Świtoński, Joanna Nowacka-Woszuk, Jakub Cieślak276
14.2. Wrodzone wady rozwojowe278
14.3. Wrodzone wady rozwojowe układu rozrodczego282
14.4. Choroby metaboliczne285
14.5. Dziedziczne niedobory odporności289
14.6. Choroby oczu290
14.7. Wady plemników291
14.8. Inne choroby i wady293
15.1. Wprowadzenie298
15.2. Otyłość298
15. Choroby i wady poligenowe – Marek Świtoński, Joanna Nowacka-Woszuk298
15.2.1. Geny związane z regulacją homeostazy energetycznej299
15.2.2. Warianty genowe związane z otyłością300
15.3. Cukrzyca300
15.4. Dysplazja stawu biodrowego301
15.5. Przepukliny302
15.6. Wnętrostwo303
15.7. Spodziectwo304
15.8. Rozkroczność prosiąt304
16.1. Wprowadzenie306
16.2. Chondrodysplazja psów306
16. Wady rozwojowe jako cechy rasowe – Marek Świtoński, Joanna Nowacka-Woszuk, Jakub Cieślak306
16.3. Brachycefalia psów307
16.4. Konie miniaturowe308
16.5. Bydło miniaturowe309
16.6. Skrócenie ogona psów309
16.7. Wady okrywy włosowej kotów i psów309
17.1. Wprowadzenie312
17.2. Organizacja genomu bakterii312
17. Podstawy genetyki bakterii i wirusów – Zofia Madeja, Marek Świtoński312
17.2.1. Chromosom bakteryjny313
17.2.2. Białka odpowiedzialne za organizację chromosomu bakteryjnego315
17.3. Replikacja chromosomu bakteryjnego316
17.3.1. Segregacja chromosomów bakteryjnych317
17.4. Plazmidy318
17.5. Rekombinacje genetyczne u bakterii320
17.6. Mechanizm nabierania oporności na czynniki antybakteryjne oraz mechanizmy transferu genów oporności323
17.7. Charakterystyka wirusów – wprowadzenie324
17.7.1. Genom wirusowy324
17.7.2. Replikacja i ekspresja genomu wirusa326
18.1. Terapie genowe328
18. Terapia genowa, komórkowa i ksenotransplantacje – Piotr Pawlak, Zofia Madeja, Marek Świtoński328
18.2. Wektory stosowane w terapii genowej330
18.3. Próby przedkliniczne terapii genowej psów330
18.3.1. Lizosomalne choroby spichrzeniowe330
18.3.2. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a331
18.3.3. Choroby oczu332
18.3.4. Choroby neurologiczne333
18.3.5. Terapia komórkowa333
18.3.6. Komórki macierzyste w terapii335
18.4. Organoidy339
18.4.1. Organoidy jako modele badawcze341
18.4.2. Praktyczne wykorzystanie organoidów341
18.5. Ksenotransplantacje343
Słownik wybranych terminów genetycznych346
Skorowidz rzeczowy354

2.Podstawygenetykiogólnej

aleniepełnaekspresywność

ipełnaekspresywność

Pełnapenetracja,

Pełnapenetracja

fenotyprecesywny

niepełnyrozwójfenotypurecesywnego

fenotypdominujący

orazniepełnaekspresywność

Niepełnapenetracja

penetracja

Niepełna

Rycina2.5.Penetracjaiekspresywnośćallela

recesywnegonaprzykładzie10osobników

homozygotycznierecesywnych

chorobaneurodegeneracyjna,zaktórejprzyczynęuznajesię

recesywnąmutacjęgenuSOD1,którajednakniemapełnej

penetracji.Oznaczato,żeczęśćpsówzniekorzystnym,ho-

mozygotycznymgenotypem(aa)nierozwijatejchoroby.

Innymprzykłademniekompletnejpenetracjisądominują-

cemutacjegenuBRCA1,któresąsilniezwiązanezpredys-

pozycjądopowstanianowotworupiersiukobiet.Szacuje

się,żepenetracjanajsilniejpredysponującychmutacjigenu

BRCA1nieprzekracza80%.

Ekspresywnośćgenuodnosisiędosytuacji,wktórej

obserwujesięzmiennośćfenotypudladanegogenotypu.

Przykłademmożebyćanemiahemolityczna,monogenowa

chorobam.in.kotów,którajestwywołanaprzezrecesywne

mutacjegenukodującegoenzymkinazępirogronianową.

Niedobórtegoenzymuprowadzidorozpaduerytrocytów.

Badaniakotówzhomozygotycznymgenotypemrecesyw-

nym(aa)wykazały,żeklinicznamanifestacjatejchoroby

zawierasięwszerokimzakresie,czylimutacjegenukodu-

jącegoenzymniewykazująpełnejekspresywności.

Odpowiedźnapytanieomechanizmyodpowiedzialne

zaopisanepowyżejzjawiskaniejestprosta.Możnazałożyć,

żenawetwprzypadkucech/choróbmonogenowychujaw-

nieniesięfenotypumożewjakimśstopniuzależećodalleli

innychgenówlubczynnikówzewnętrznych,któremodyﬁ-

kująekspresywnośćgenuodpowiedzialnegozadanącechę

lubchorobęmonogenową.

2.7

.Chromosomowateoria

dziedziczności

Badaniapodziałówjądrakomórkowegoorazchromoso-

mówzostałyzapoczątkowanewdrugiejpołowieXIXwie-

ku,aterminnchromosom”zostałzaproponowanyw1888

rokuprzezHeinrichavonWaldayera.Jednakrolatych

strukturzostaławyjaśnionadopieronapoczątkuXXwie-

ku.Powiązanowówczasobserwacjecytologicznezwiązane

zzachowaniemchromosomówpodczasmejozyzprocesem

dziedziczeniairekombinacjigenów.Pierwszymbadaczem

zajmującymsiętymzagadnieniembyłWalterSutton,któ-

rywskazał,żeprzebiegmejotycznejsegregacjichromoso-

mówwyjaśniasegregacjęgenówpodczastworzeniagamet,

obserwowanychprzezGregoraMendla.Teoriętęopisał

wpracypt.nTechromosomesinheredity”

,któraukazała

sięw1903rokuwczasopiśmieBiologicalBulletin.Teoriętę

rozwinąłTomasMorgan,któryzajmowałsięsegregacją

różnychmutacjiorazichmapowaniemwchromosomach

muszkiowocowej.

Głównetezychromosomowejteoriidziedziczenia,któ-

rychgłównymitwórcamisąW

.SuttoniT.Morgan,można

wyrazićkilkomastwierdzeniami:

•genypołożonesąwchromosomach,

•

genmastałąlokalizację(l.poj.-locus,l.mn.-loci)

wchromosomie,

•

genypołożonewtymsamymchromosomiesązesobą

sprzężone,cooznacza,żealleleróżnychgenów,któresą

zlokalizowanewtymsamymchromosomie,wykazują

tendencjędołącznego(sprzężonego)przechodzeniado

gamet,czylidziedziczeniasię,

•

międzysprzężonymigenamimożedojśćdocrossingover,

czyliwymianyfragmentówchromatydniesiostrzanych,

czylipochodzącychzdwóchchromosomówhomologicz-

nych(chromatydytegosamegochromosomuokreślane

sąjakochromatydysiostrzane),

•

locigenówsąułożoneliniowowchromosomie,copo-

zwalanaustaleniedzielącejjeodległościnapodstawie

częstościzachodzeniacrossingovermiędzynimiajed-

nostkąodległościjest1%crossingover(obecnienazywa-

ny1centymorganem,1cM),którawskazuje,żemiędzy

dwomalocicrossingoverzachodzizczęstościąjedenraz

na100podziałówmejotycznych,

•

genypołożonewchromosomieXgatunków,wktórych

determinacjapłcijestzwiązanazukłademchromoso-

mówpłciXorazY(m.in.ssakiimuszkaowocowa)-XX

(samica)lubXY(samiec),sąsprzężonezpłcią.

Przedstawionepowyżejtezymająswojeodzwierciedlenie

wprzebiegupierwszegopodziałumejotycznego,awszcze-

gólnościpachytenuprofazyI,kiedyzachodzicrossingover,

orazanafazyI,podczasktórejdochodzidosegregacjichro-

mosomówhomologicznychtworzącychbiwalenty.

Brak wyników

Genetyka ogólna i weterynaryjna

Treść książki

Znajdź bibliotekę blisko siebie, i uzyskaj dostęp do ebooka w systemie IBUK Libra