Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
1.
WIADOMOśCIOgólNe
KatarzynaZybert,
KatarzynaWalicka-Serzysko,DorotaSands
1.1.Podstawyepidemiologii
ipatofzjologiimukowiscydozy
Dozapamiętania:
•Mukowiscydozajestnajczęstszą,autosomalnierecesywnie
dziedziczonąchorobąrasykaukaskiejspowodowanąpato-
gennymiwariantami(mutacjami)genuCFTR.
•UszkodzeniebiałkaCFtrpowodujewystąpienieobjawów
zwieluukładówinarządów.
•Chorobaoskrzelowo-płucnajestgłównąprzyczynąśmiertel-
ności.
•Długośćijakośćżyciauległywydłużeniuwrazzpoprawą
opiekimedycznejidostępnościąnowychleków,aleczenie
przyczynowedajenadziejęnadalsząpoprawę.
Mukowiscydoza(ang.cysticfibrosis-CF)jestchorobągenetycz-
nieuwarunkowanąodziedziczeniuautosomalnymrecesywnym.
Jestnajczęstsząchorobąwrodzonąrasykaukaskiej,którejczęstość
wahasięod1:2000doponad1:5000.NatomiastwPolsceczęstość
szacowananapodstawiebadańprzesiewowychnoworodkówwynosi
WiAdomościogólnE
3