Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
możliwościwpływuczynnikówśrodowiskowych.Niektóreosobybez
znanejprzyczynypadaczkimogąmiećpostaćuwarunkowanągenetycz-
nie.Jedenlubwięcejgenówmożebyćpodłożempadaczki,jednakżeta
wzajemnarelacjajestniezwykleskomplikowanainaobecnymetapie
badaniegenetyczneniejestdostępnedlawielupostacipadaczek.
Etiologiastrukturalna-jejkoncepcja,napodstawieodpowiednich
badań,opierasięnastwierdzeniu,żeokreślonastrukturalnanieprawi-
dłowośćstanowiznaczącozwiększoneryzykopadaczki.Strukturalne
nieprawidłowościnabyte(udar,uraz,infekcja),alemogąbyćpocho-
dzeniagenetycznego(rozwojowemalformacjekorymózgu).Identyfika-
cjasubtelnychzmianstrukturalnychwymagaodpowiednejrozdzielczo-
ścirezonansumagnetycznegoistosowaniaspecyficznegoprotokołudla
ocenymózgówpacjentówzpadaczką.Rezonans1.5Teslajestminimal-
nymstandardembadaniawceluwykluczenianieprawidłowościstruktu-
ralnych.Natomiastrezonans3Teslapozwalanaidentyfikacjęnieprawi-
dłowościstrukturalnychniewidocznychwrutynowymbadaniu.
Sztandarowymprzykłademstrukturalnejetiologiijestnp.stward-
nieniehipokampa-typowyobrazmorfologicznypadaczkiprzyśrod-
kowegopłataskroniowego.Innyprzykładtohamartomapodwzgórza,
guzbędącyprzyczynąpadaczkiznapadami(śmiechu)gelastycznymi.
Rozpoznanietychzwiązkówprzyczynowo-skutkowychjestważnedla
podjęciawczesnejdecyzjileczeniaoperacyjnego.
Podłożemdlanieprawidłowościstrukturalnychmogąbyćzmianyge-
netyczne,nabytelubobieteprzyczyny.Naprzykładpolimikrogyriamoże
byćwtórnadomutacjiwgenieGPR56,anabyta-wtórnadowewnątrz-
macicznejinfekcjiwirusemcytomegalii.Nabyteprzyczynyobejmują
zmianyniedotlenieniowo-niedokrwiennejencefalopatii,uraz,infekcje
czyudar.
Etiologiametabolicznaobejmujeszerokiespektrumzaburzeń
metabolicznychzwiązanychzpadaczką.Koncepcjaopierasięnastwier-
dzeniu,żepadaczkajestwynikiemznanegozaburzeniametabolicznego,
wktórymnapadypadaczkowepodstawowymobjawem.Przyczyny
metaboliczneodnosząsiędodobrzeokreślonychmetabolicznychde-
fektów,któremanifestująsięzmianamibiochemicznymi,jakporfiria,
uremia,aminoacydopatiaczydrgawkipirydoksynozależne.Wwielu
przypadkachmetabolicznezaburzeniamajątłogenetyczne.Wykrycie
przyczynymetabolicznejjestniezwykleistotnezewzględunamoż-
liwościterapeutyczneipotencjalnedziałaniaprewencyjnezaburzeń
intelektualnych.
Etiologiainfekcyjnatobardzoczęstaprzyczynapadaczek.Kon-
cepcjaopierasięnastwierdzeniu,żepadaczkajestwynikiemznanej
infekcji,anapadypodstawowymobjawemchoroby.Etiologiainfek-
1.Wprowadzenie.Copowodujepadaczkę?
3