Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
czynnośćpodstawowabyłaprawidłowa,nieobserwowanorównieżzmian
patologicznychwbadaniachneuroobrazowychibadaniuneurologicznym.
Po8miesiącachokresubeznapadowego,mimostosowaniadawkiterapeu-
tycznejleku,ponowniewystąpiłnapadpadaczkowypodpostaciądrgawek
kończynlewych,trwającyokoło15minut.Dołączonodoleczeniakarbama-
zepinę.Mimostosowaniadawekterapeutycznychzarównokwasuwalproino-
wego,jakikarbamazepinynapadynadalsięutrzymywały.Dołączonoleczenie
lamotryginą,topiramatemioksykarbazepinąwróżnychkonfiguracjach,ale
nieuzyskanozadowalającejkontrolinapadówpadaczkowych.Wwykonanym
w3.rokużyciabadaniuEEGmiędzynapadowymstwierdzonowystępowanie
uogólnionychwyładowańzespołówiglica-falatrwających1-2sekundyiwy-
stępującychnatleprawidłowejczynnościpodstawowej.W6.rokużycia
stwierdzonoupośledzenieumysłowewstopniuumiarkowanym,zanalizy
dostarczonejdokumentacjiiwywiaduwynika,żenieobserwowanowówczas
nieprawidłowościwzakresiesprawnościruchowej,stwierdzanobrakrozwo-
jumowy.Zczasemobserwowanonapadyzaburzeńprzytomnościtrwające
dokilkudziesięciuminut,beztowarzyszącejinfekcji,następniepojawiłysię
napadyogniskowebezzaburzonejprzytomnościizzaburzonąprzytomno-
ścią,występującezarównopodczasinfekcji,jakibezpodwyższonejtempe-
ratury.W5.rokużyciadodatkowopojawiłysięnapadytoniczno-kloniczne.
Wdniuprzyjęciapacjentkiwporadnistwierdzonowbadaniuprzedmioto-
wymupośledzenieumysłowewstopniuznacznym,brakkomunikacjiwer-
balnej,nieprawidłowywzorzecchodupodpostaciąniezgrabności,braku
prawidłowegobalansowaniakończyngórnychwtrakciechodzenia,chódna
ugiętychkolanach,brakobjawówogniskowegouszkodzeniaukładunerwo-
wego,brakcechuszkodzenianerwówczaszkowych,niestwierdzonocech
ataksjimóżdżkowej.Wocenieogólnopediatrycznejzwracałauwagębardzo
szczupłabudowaciała.
WykonanobadanieEEGizaleconodiagnostykęgenetycznąwkierunku
zespołuDravet.
WbadaniuEEGwykonanymwczuwaniu,międzynapadowostwierdzonowy-
stępowanieczynnościpodstawowejniezróżnicowanejprzestrzennie,składa-
jącejsięwewszystkichodprowadzeniachzseriiniskonapięciowejczynności
betazewspółwystępującymigrupamifalwolnych.Natymtlerejestrowano
główniewodprowadzeniachprzednichiskroniowychfalewolnethetaidel-
taorazpojedynczezespołyfaliostrejzfaląwolną,okresowoztendencją
douogólnianiasię(ryc.2.1i2.2).
Wynikbadaniagenetycznegopotwierdziłpodejrzeniewystępowaniazespołu
Dravetupacjentki.Zmodyfikowanoleczenieprzeciwpadaczkowe.Odsta-
wionokarbamazepinęiwigabatrynę,włączonoleczeniekwasemwalproino-
6
2.Padaczkauwarunkowanagenetycznie