Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Tabela4.3.ChorobyspowodowaneniestabilnąekspresjąpowtórzeńCAGwczęścikodującejgenuiwydłużeniemtraktupoliglutami-
Nazwagenu
Dziedzi-
Obraz
LiczbapowtórzeńCAG
Funkcja
Miejsce
Nazwa
(produkt
czenie
kliniczny
prawidłowapatologiczna
genu
genu
choroby
białkowy)
typ
pląsawica,objawypsychotyczne,
36–120
11–35
?
IT15,HD
4p16.3
AD
HD
otępienie
(huntingtyna)
ataksja,dyzartria,spastyczność
40–82
6–39
?
SCA1
6p23
AD
SCA1
(ataksyna1)
ataksja,dyzartria,polineuropatia
32–200
15–24
?
SCA2
12p24
AD
SCA2
(ataksyna2)
ataksja,parkinsonizm,
45–86
13–44
?
SCA3
19q24.3-q31
AD
SCA3
spastyczność
(ataksyna3)
ataksja,dyzartria
19–29
4–18
podjednostka01A
CACNA1A
19p13
AD
SCA6
kanałuwapniowego
ataksja,zwyrodnieniesiatkówki
34–460
4–19
?
SCA7
3p21.1-p.12
AD
SCA7
(ataksyna7)
ataksja,objawypsychotyczne,
43–66
25–42
czynniktranskrypcji
SCA17(TBP)
6p27
AD
SCA17
otępienie,padaczka
związanyzfunkcją
promotora
ataksja,zespółpląsawiczo-
48–93
6–35
?
DRPLA
12p13.31
AD
DRPLA
-atetotyczny,otępienie
(atrofina1)
niedowładobwodowy,
36–62
9–34
receptorandrogenu
AR
4pXq21
RX
SBMA
ginekomastia,hipogonadyzm
HD–chorobaHuntingtona(Huntingtondisease),SCA–ataksja(niezborność)rdzeniowo-móżdżkowa(spinocerebellarataxia),AD–dziedziczenie
autosomalnedominujące,RX–dziedziczenierecesywnesprzężonezchromosomemX,DRPLA–zanikjądrazębatego,czerwiennego,gałkibladejijądra
Luysa(dentatorubropallidoluysianatrophy),SBMA–rdzeniowo-opuszkowyzanikmięśni(spino-bulbarmuscularatrophy),TBP–białkowiążącesię
nowegowprodukciebiałkowymgenu
zsekwencjąpromotorowąTATA(TATAboxbindingprotein)–ważnyczynniktranskrypcyjny.
61
