Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
ialbochromosomX(jajo),alboXlubY(plemnik),razem23,liczbahaploidalna].
Chromosomykomóreksomatycznych,opróczXlubY
,nazywająsięautosomami.
DNAjestzawartynietylkowjądrzekomórkowym,aleiwmitochondriach.DNA
mitochondrialnyjestprzekazywanynastępnemupokoleniutylkoprzezmatki.Jest
onmatrycądlabiałekłańcuchaoddechowegoifosforylacjioksydatywnej.Mutacje
DNAmitochondrialnegosąprzekazywaneprzezkomórkęjajowąmatkiwszystkim
dzieciomobupłci.Zaprzykładmożnapodaćmiopatiemitochondrialne.
Gen-odcinekDNAoskładzieumożliwiającym,jakomatryca,syntezęokreślo-
negobiałkaokonkretnychaminokwasachiichukładzie,oswoistymdziałaniu,np.
enzymatycznym.GenemjestrównieżodcinekDNAniepodlegającytranslacji(geny
dlarRNA,tRNA).WskładgenuwchodząodcinkiDNA,podlegającewycięciupo
transkrypcji(introny).Istniejąrównieżgenyregulacyjne,rozpoznawaneprzeznie-
którebiałka,którewzmacniająalbohamujątranskrypcję.Wgenomieczłowieka
znajdujesięwielezasadnietranskrybowanych,oddzielającychodsiebiegenyuło-
żonewblokach.
Wszystkiegenyjednegohaploidalnegozestawuchromosomówsąobjętenazwą
ngenomun.
Allele-genyoidentycznympołożeniu(locus)whomologicznychchromoso-
mach.Mogąonebyćjednakowe,niezmienionealbojednakowozmienione,alboteż
jedenjestzmieniony,adruginie.
Homozygota-osobaojednakowych,prawidłowychlubnieprawidłowych,alle-
lachwdanejpozycji.
Heterozygota-osobaoniejednakowychallelachwdanejpozycji,zwyklejed-
nymnieprawidłowym,adrugimprawidłowym.
Cechadominująca-dojejujawnieniasięwystarczyjedenallel(gen)wdanej
pozycji(uosobyheterozygotycznej).
Cecharecesywna-dojejujawnieniasięsąpotrzebnedwageny(allele)wdanej
pozycji(uosobyhomozygotycznej).
Mutacja-trwałazmianabudowyDNAgenu,umożliwiającasyntezęinnegobia-
łkaniżprawidłowe(podłożechoróbmolekularnych).
Mutacjewkomórkachpłciowychsąprzekazywanepotomstwuimogąpowodo-
waćchorobydziedziczne.
Mutacjewkomórkachsomatycznychnieprzekazująchoróbdziedzicznych,alesą
ważnewgenezienowotworówiwadwrodzonych.
Mutacjegenomupolegająnautracielubprzybytkucałychchromosomów(mono-
somia,trisomia).
Mutacjechromosomoweodzwierciedlajązmianęorganizacjimateriaługenetycz-
negowchromosomieisąwidocznepodmikroskopem.Mutacjetesąrzadkoprzeka-
zywanepotomstwu,ponieważpowodująśmierćzarodka.
Mutacjegenowe(submikroskopowe)sągłównymźródłemchoróbdziedzicznych.
Ichistotąjestzanikcałegogenu,jegoczęścialbozasady(mutacjapunktowa).
24
