Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Nieprawidłowościbudowychromosomów
Polegająonenp.na:
-delecji(utrataczęścichromosomu,awięcjegoskrócenie;zespółnmiauczenia
kotan,zagrożeniesiatkówczakiemlubguzemWilmsa),
-translokacji(wzajemnejwymianieczęścichromosomów),
-inwersji(przemieszczeniefragmentówchromosomówwnimsamym),
-tworzeniupierścienizchromosomów(przeważniebeznastępstw).
Większośćprzypadkównieprawidłowościchromosomalnychpowodujeśmierć
płoduwewczesnymokresieciążyiporonieniasamoistne.Brakjednegochromoso-
muXkończysięśmierciąpłoduw90%przypadków.Dzieci,któreprzeżyją,mają
zespółTurnera.Trisomieautosomalne(pozazespołemDowna)kończąsięśmiercią
płodualbodzieckawkrótcepourodzeniu.
27