Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
1BADANIAPRZESIEWOWE
WENDOKRYNOLOGII
DZIECIĘCEJ–ORGANIZACJA
MariuszOłtarzewski
1.Wstęp
Populacyjnebadaniaprzesiewowenoworodkówzostałyuznane
przezŚwiatowąOrganizacjęZdrowia(WorldHealthOrganiza-
tion,WHO)zaważnedziałanieprofilaktyczne,któregocelemjest
wykrycieileczeniechoróbwrodzonych,stanowiącychzagrożenie
dlażyciadzieckalubprowadzącychdozaburzeńrozwoju,cięż-
kiegoprzebieguchoroby,aczęstotrwałejniepełnosprawności
intelektualnej.WpaństwachUniiEuropejskiej,atakżewPolsce,
wszystkienoworodkiobjętesątymibadaniami.Badaniasąbez-
płatneipozwalająnabardzowczesnąidentyfikacjępacjentów,
jeszczewokresiebezobjawowym,orazrozpoczęcieleczenia.
2.DlaczegoproWaDzimybaDaniaprzesieWoWe
noWoroDkóW?
Wielechoróbwrodzonych,azwłaszczawrodzonychwadmetabo-
lizmu,niedajeobjawówklinicznychwpierwszychtygodniach,
miesiącach,anawetlatachżycia.Niektóreznich,takiejakfeny-
loketonuria,wrodzonaniedoczynnośćtarczycyiinne,powodują
1.Badaniaprzesiewowewendokrynologiidziecięcej-organizacja
1