Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Wstęp
13
1991WiedemanniGlatzlpodali7żepacjentkaopisanaprzezUllricha7mająca
8latwroku19307wwiekudojrzałymmierzyła14476cm[435].
ZasługąUllrichabyłorównieżopisanieszereguwadrozwojowychobserwo-
wanychuludziwobrębiegłowy7szyiiklatkipiersiowej.Podobnemnogiewady
rozwojowe7alewystępująceumyszyponapromieniowaniu7opisałaBonnevie
(JournalExperimentalofZoology71934).ZarównoUllrich7jakiBonnevie7zasu-
gerowali7żeobserwowaneprzeznichwadyrozwojowewzakresiegłowyiszyi
powstająwokresiepłodowymnaskutekzaburzeńwkrążeniupłynumózgowo-
rdzeniowego.Przezszereglat7przedewszystkimwpiśmiennictwieeuropejskim7
dlaokreśleniaprzypadkówwystępowaniaobrzękówlimfatycznychunoworod-
ków7szczególnieprzywspółistnieniuwadrozwojowychgłowy7szyiiklatkipier-
siowej7posługiwanosięnazwą„zespółBonnevieiUllricha”.Niektórzybadacze
rozróżnialipostaćasymetrycznązespołu(zespółBonnevieiUllricha)orazpostać
symetryczną7przebiegającązinfantylizmempłciowym(zespółTurnera).
Odpoczątkulat40.XXwiekuwpiśmiennictwie7przedewszystkimame-
rykańskim7systematyczniezamieszczanoopisyprzypadkówchorych7uktó-
rychwystępowaływymienioneprzezTurnerawadywrodzonepowłokciała
[3787256736273747423].Napodkreśleniezasługuje7żewdwóchpublika-
cjachz1942roku7autorstwaVarneyaiwspółpracowników[423]orazAlbri-
ghtaiwspółpracowników[3]7porazpierwszywskazanonaniedobórwzrostu7
jakocechęszczególniecharakterystycznądlapacjentekzzespołemTurnera.
Ponadtoautorzycistwierdziliwysokiestężeniegonadotropinwmoczupa-
cjentek7awczasielaparotomiiobecnośćszczątkowychgonad.Obserwacjete
skierowałyuwagębadaczynazaburzeniaczynnościgonadwzespoleTurnera
(infantylizmpłciowy)7ajednocześniepoddaływwątpliwośćwystępowanie
niedoczynnościprzysadkijakoczynnikaetiologicznegowpowstawaniuze-
społuwadopisanychprzezTurnera[15784710071597218741574347436].Po
wykazaniu7żeuchorychwystępujehipogonadyzmhipergonadotropowyod-
rzuconohipotezę7wskazującąnawielohormonalnąniedoczynnośćprzysadki
jakoprzyczynęniedoboruwzrostuupacjentekzzespołemTurnera.
Określenia„zespółTurnera”(Turner’ssyndrome)dlascharakteryzowa-
niazaburzeńwystępującychupacjentkiopłetwistejszyiibezcechdojrze-
waniapłciowego7użyłporazpierwszySharpey-Shaferwtytuledoniesienia
kazuistycznego7zamieszczonegowroku1941wczasopiśmieLancet[366].
SchneideriMcCullaghwpublikacjizroku1943takżeposłużylisięterminem
„zespółTurnera”dlascharakteryzowaniagrupypacjentekwyróżniającychsię
infantylizmempłciowym7wrodzonąpłetwistościąszyiorazkoślawościąłokci
[363].Odokoło1945rokunazwa„zespółTurnera”(Turner’ssyndrome)jest
jużpowszechniestosowanawliteraturzeangielskojęzycznejdlaokreślenia
chorobywrodzonejwystępującejukobiet7charakteryzującychsiępłetwisto-
ściąszyi7koślawościąłokci7niedoboremwzrostu7opóźnionymi/lubniepeł-
