Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Wstęp
17
twiemedycznym7możliwośćpodawaniapreparatówhormonuwzrostu(hGH)
udziewczątzzespołemTurnera.Jednaktensposóbleczeniazastosowanoupol-
skichpacjentekdopierowroku19897tojestpoblisko20latachodukazania
siępublikacjiGoncerzewicz7KrawczyńskiegoiBartkowiaka.Napodkreślenie
zasługuje7żewprowadzeniepreparatówhGHdoużytkuklinicznegonastąpi-
łowPolscewtymsamymczasie7coiwinnychkrajacheuropejskich[57187
21722751754755767787796–97711371437146–1477212721472177302–3057
308–3097339–34173467369737473777402–40374327466].Pierwszepolskie
badanianadodpowiedziąwzrostowąnahormonwzrostupoprowadziliwspól-
nieprofesorowieJanuszZarzyckiwCentrumMatkiPolkiwŁodziorazTomasz
E.RomerwCentrumZdrowiaDzieckawWarszawie[328].
Począteklat90.byłprzełomowydlarozpowszechnieniawPolscele-
czenianiedoboruwzrostuudzieci7takżedziewczątzzespołemTurnera[1517
156–15771617166717472087231725372997328–329].Jużwstyczniu1991
rokurozpoczętopróbyklinicznezzastosowaniemrekombinowanegoludz-
kiegohormonuwzrostuu50pacjentekzzespołemTurnera(T.E.Romer7
A.Wiśniewski).Wnastępnychlatachleczeniemobejmowanokolejnepacjentki7
apo9latachintensywnychstarańpodejmowanychprzezśrodowiskoendo-
krynologówwiekurozwojowego7MinisterstwoZdrowiauznało7żeniedobór
wzrostuudzieckazzespołemTurnerastanowiwskazaniedorutynowegopo-
dawaniapreparatuhormonuwzrostu[326–327].
1040FenotypzespołuTurnera
104010Wadywbudowiepowłok
Anatomiczneiczynnościowewłaściwościustrojuchorychzzespołem
Turnerasączęściowoodmienneniżuzdrowychkobiet7przyczymzasadni-
czymielementamifenotypu(tzw.fenotypturnerowski)sąwadytypowowy-
stępującewbudowiepowłok7wadyniektórychnarządówwewnętrznych7nie-
dobórwzrostuiniedostatecznyrozwójpłciowy(infantylizmpłciowy).Wady
wbudowiepowłoksączęstonazywanestygmatamizespołuTurnera.
Stwierdzenieuchorejzestawucechsomatycznychcharakterystycznych
dlazespołemTurneramadużeznaczeniepraktyczne7jednakniejestwystar-
czającedoustaleniarozpoznania[487797119712272107257726874377438].
Odpoczątkulat60.XXwiekudlapotwierdzeniarozpoznaniazespołuTur-
nerawymaganejestokreśleniekariotypucelemwykazaniacałkowitejlub
częściowejutratyjednegozdwóchchromosomówX.Wykonaniebadania
genetycznegomożebyćszczególniepomocnewrozpoznawaniuzespołuTur-
