Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
9
Wprowadzenie
Przed70latyamerykańskiinternistaHenryTurnerwartykulezatytu-
łowanymAsyndromeofinfantilism,congenitalwebbedneck,andcubitus
valgus7opisałgrupękobiet7którecechowałniedobórwzrostuiinfantylizm
płciowy.Jużpokilkulatachuznano7żeobserwacjeTurneraprzyczyniłysię
doklinicznegowyodrębnienianowegozespołuwadwrodzonych7aokreślenie
„zespółTurnera”upowszechnionowpublikacjachnaukowych7którychliczba
powiększasięsystematycznieodpoczątkulat40.ubiegłegostulecia.Badania
nadwyjaśnieniemprzyczynzaburzeniazintensyfikowanopoudokumentowa-
niu7żezespółTurnerajestjednązczęściejwystępującychchoróbuwarunko-
wanychgenetycznie7spowodowanącałkowitąalboczęściowąutratąmateria-
ługenetycznegojednegozparychromosomówX.Odtegoczasuniesłabnie
zainteresowaniegenamizawartyminachromosomieX7azespółTurnerastał
sięmodelemdobadaniafunkcjigenówumiejscowionychnaposzczególnych
odcinkachchromosomówpłciowych.
Wprowadzeniedoużytkuklinicznegowlatach50.ubiegłegostulecia
ekstrakcyjnego7awlatach80.rekombinowanegoludzkiegohormonuwzrostu
stałosiękamieniemmilowymwleczeniuniedoboruwzrostuwzespoleTur-
nera7apośrednioprzyczyniłosiędoczęstszegorozpoznawaniaprzypadków
tejchorobyuniskorosłychdziewcząt.Naprzełomielat80.i90.ubiegłego
wiekuamerykańskipediatraRonRosenfeldwykazał7żestosowaniehormonu
wzrostuwdawkachwyższychniżzalecaneuchorychzsomatotropinowąnie-
doczynnościąprzysadkipowodujeznamiennąpoprawę7zarównoszybkości
wzrastania7jakikońcowejwysokościciała(wysokośćciałaosobyopełnej
dojrzałościszkieletu7jesttakżeokreślanawysokościąostateczną)udziew-
czątdotkniętychzespołemTurnera.OpublikowaniewynikówbadańRosen-
feldastałosięimpulsemdozastosowanianowegosposobuleczenianiedoboru
wzrostuuzrokunarokcorazwiększejliczbypacjentekwUSAiEuropieZa-
chodniej7jednakpoczątkowowyłączniewramachpróbklinicznych.Istotna
poprawawdostępnościdoleczenianastąpiławlatach90.ubiegłegowieku7