Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
AlinaT.Midro-Dialoggenów
ześrodowiskiemwrozwojuosób
zzespołemDowna
ZakładGenetykiKlinicznejUMBiałystok
Jednymzistotnychzadaństojącychprzedopiekunamidzieci
zZDjestprzygotowanieichdodorosłegożycia,najlepiejwmiarę
niezależnego,zmożliwościąpodejmowaniapracyidobrychrelacji
społecznych.Osiągnięcietakiegoceluzależyodwieluczynników,
m.in.stanuzdrowia,indywidualnegoprofilurozwojowegodziecka,
jegoumiejętnościipotrzeb,rozpoznaniatychpotrzebisposobówich
realizacji,zakresumożliwościbiologicznychosóbzZD,zdolności
układunerwowegodoreagowanianastymulacjęrozwoju
intelektualnegoifizycznegowprocesiewychowawczym.Nieulega
wątpliwości,żeprzebiegrozwojukażdejosobyjestindywidualnie
zmiennyidlategomimoistnieniaokreślonychpodobieństwzmian
wpodłożugenetycznym,któreodpowiedzialnezawykształceniesię
poszczególnychcechklinicznych,morfologicznychibehawioralnych
określanychjakofenotypmorfologicznyifenotypbehawioralnyZD,
obserwujesiędużąróżnorodnośćformfenotypowych,któretakże
zmieniająsięwrazzwiekiem(Pietrzyk,2008).Wynikatozarówno
zuwarunkowańbiologicznych,jakiśrodowiskowych.Naprzykład
poszczególnegenycechujeindywidualnazmiennośćbudowyprzez
istnieniepolimorfizmu,cowpływanaichrelacjewsieciwzajemnych
uwarunkowańiregulacjimolekularnych.Weźmyinnyprzykład:
zaburzonaekspresjazpowodunadmiarugenówzchromosomu
21możebyćmodulowanainierzadkokompensowanaprzezinne
mechanizmybiologiczne.Zależytotakżeodindywidualnego
wyposażeniagenetycznegoiwarunkówjegowykorzystaniaprzezdany
organizm(tzw.tłogenetyczne)(AïtYahya-Graisoniin.,2007).Należy
dodać,żedozmianyekspresjigenuniekonieczniemusząprowadzić
zmianysekwencjiDNAprzezjegomutacje,aletakżezaburzenia
wudostępnianiuinformacjigenetycznejprzezregulacjeepigenetyczne.
Możliwośćaktywnegouczeniasięiwarunkiwychowywaniaosób
zZDnależądoczynnikówśrodowiskowychmodelującychfenotyp
zachowania(Vazgueziin.,2003).Wsytuacjispołecznego
wykluczeniaideprywacjiosóbbezzmiangenetycznychobserwujesię