Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Sekwencjonowanianowejgeneracji(NGS)
wkwalifikacjidoterapiiukierunkowanych
molekularnieiimmunoterapiiuchorych
nanowotwory
Drn.med.AnnaGrenda
KatedraiKlinikaPneumonologii,OnkologiiiAlergologiiUniwersytetuMedycznegowLublinie
WPROWADZENIE
Sekwencjonowanienowejgeneracji(ang.
nextgenerationsequencing
-NGS)jestzaawansowanątechnikąbadawczo-diagnostyczną.Jejroz-
wójprzyczyniłsiędosytuacjiklinicznej,wktórejmożemyuzyskaćbar-
dzodużąilośćinformacjinatematzmiangenetycznychwkomórkach
nowotworowych,którychobecnośćmożeumożliwićzastosowaniete-
rapiispersonalizowanychuchorychonkologicznych.Sekwencjonowanie
Sangera(inaczejsekwencjonowaniebezpośrednie),nazywaneobecnie
sekwencjonowaniempierwszejgeneracji,umożliwiaodczytsekwencji
nukleotydowejpojedynczegofragmentugenu,coprzederąNGSbyło
zaawansowanątechnikąodośćdużejrozdzielczości.Jednakdoprzepro-
wadzeniawiarygodnegobadaniasekwencjonowaniabezpośredniego
wymaganyjestwysokiodsetekkomóreknowotworowych(≥50%),aby
wykrytązmianęgenetycznąmożnabyłozakwalifikowaćjakoprawdziwie
pozytywną.PonadtoanalizawsekwencjonowaniumetodąSangeraogra-
niczasiędowybranychodcinkówgenów,comożebyćniewystarczające
wdiagnostycechoróbnowotworowychzudowodnionymwystępowa-
niemwieluróżnychzmiangenetycznychwróżnychodcinkachcałego
genomu.Międzyinnymiztegowzględuopracowywanotechnologię
umożliwiającąjednoczasowe(wjednymbadaniu,„wjednejprobówce”)
poszukiwaniewszystkichzmiangenetycznychwszerokichobszarachge-
nomu,którychobecnośćuprawniadowdrożenianowoczesnychterapii
personalizowanychuchorychonkologicznych.
Terapieukierunkowanemolekularnie(ang.
molecularlytargetedtherapies
)
mająudowodnionąskutecznośćwprzedłużaniużyciachorychnanowo-
twory,poprawyjegojakości,przyjednoczesnymminimalizowaniudra-
11
SEKWENCJONOWANIANOWEJGENERACJI(NGS)
