Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Przedmowa
SzanowniPaństwo,drogieKoleżankiidrodzyKoledzy!
Wrazzzespołemekspertówwdziedziniepediatriiiimmunologiiklinicznej
oddajemydoPaństwarąkszczególnąpublikacjęnatematwrodzonychbłę-
dówodporności,zwanychtakżepierwotnyminiedoboramiodporności(PNO).
ZzagadnieniamiPNOspotykająsięPaństwopraktyczniecodziennie.Chociaż
zasadniczosąonezaliczanedochoróbrzadkichlubultrarzadkich,todzięki
postępowinaukiidostępnościnarzędzidiagnostycznych,atakżedziękizwięk-
szającejsięświadomościistnieniatejgrupychoróbwśródlekarzyiinnychpra-
cownikówochronyzdrowiaorazrodzicówczęstośćichrozpoznawaniawzrasta.
Przezwielelatwrodzonebłędyodpornościbyłypostrzeganegłównieprzez
pryzmatnawracającychzakażeń.Pomijanokilkainnychfenotypówklinicznych
tychzaburzeń,takichjakchoroby/objawyautoimmunizacyjnei/lublimfoproli-
feracyjne,i/lubatopowe,któremogąbyćpierwsząmanifestacjąPNO,znacznie
wyprzedzającąichrozpoznanie,atymsamymopóźniającąwdrożenieodpo-
wiedniegoleczenia.
ObecnieznanesądwieklasyfikacjePNOopartealbonafenotypieklinicznym,
albonamechanizmachzaburzeń.Pierwszaklasyfikacjawyróżniatrzygłówne
grupychorób,uwarunkowanychzazwyczajmutacjąwpojedynczymgenie,
wzależnościoddominującegofenotypuklinicznego,tj.:
I
I
I
zespołypierwotnychniedoborówodporności(primaryimmunodeficiency
disorders,PIDD)zdominacjąfenotypuinfekcyjnego;
zespołypierwotnychzaburzeńzwiązanychzdysregulacjąimmunologicz-
ną(primaryimmuneregulatorydisorders,PIRD),zdominacjąfenotypu
autoimmunizacyjno-limfoproliferacyjnego;tagrupaobejmujerównież
chorobynowotworowe;
zespoływrodzonychzaburzeńodpornościzwiązanychzchorobami
atopowymi(primaryatopicdisorders,PADs),zdominacjąfenotypu
alergicznego.
Przedmowa
IX