Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Prawidłowyrozwójpłciowyzależyoddokładnegoprzebiegukolej-
nychsekwencjiprzestrzenno-czasowychiwspółdziałaniaróżnych(często
wzajemnieantagonistycznych)czynnikówhormonalnychczycząsteczek
aktywującychisupresorowych,wniektórychprzypadkachdziałających
tylkolokalnie,nadrodzenp.parakrynnej.
Płećczłowiekazostajewyznaczonawmomenciezapłodnienia,określają
jągłówniedwachromosomypłciowe:XXukobietiXYumężczyzn.Pewną
rolęwjejpowstaniuodgrywajątakżegenyautosomalne.Możnawięc
mówićopłcigenetycznej.
Procespowstawaniajądradeterminująlicznegeny:SRY,S0X9,WT1,
SF-1,DAX,któreznajdująsięwchromosomieY.Szczególnąrolęodgry-
wagenSRY,któregofunkcjajestwarunkowanaczynnościąszereguinnych
genów.UaktywnieniegenuSRYwyzwalaekspresjęnp.genuSOX9-oba
tegenysąnajważniejszeikoniecznedoprawidłowejczynnościkaskady
zjawiskprzekształcającychbipotencjalnągonadęwjądro.
MutacjewzakresiegenuSRYpoważniezaburzająpowstawaniepra-
widłowychjąder.Szacujesię,iżsąoneprzyczyną10-20%przypadków
dysgenezjigonad.
WhistoriibadaniaróżnicowaniapłciodkryciegenuSRYbyłokamie-
niemmilowym(chybarównieważnymjakodkryciechromosomów).Warto
teżzauważyć,iżwgenomieczłowiekaistniejewielemiejsc,którewydawa-
łysięniepotrzebne(Dzanieczyszczające”).SątosekwencjeDNAnieniosą-
cezapisusyntezyokreślonegobiałka;stanowiąonewiększośćmateriału
genetycznegoobecnegowchromosomach.
Okazałosięjednak,żeteniekodujące,pozorniebezsensownesekwencje
stanowiąważnyelementwregulacjiekspresjiwielugenów.Międzyinny-
mi,wiążącczynnikitranskrypcyjne,decydują,wktórymmomencieroz-
wojumasięwłączyćokreślonygen,aktórymabyćwyłączony-awięc
komórkauzyskujeinformację,jakiebiałkamaprodukowaćwokreślonym
momencierozwoju(czyżycia).Podobnieskorygowanopoglądydotyczące
ciałekBarra,któretworzyzinaktywowanychromosomX.Tymczasem
okazałosię,żeconajmniej15%tegonieczynnegomateriałujestaktywna
biologicznie.
Jeżeliwwynikuprawidłowejfunkcjiaparatugenetycznegowykształci
siępłodowagonada-jądrolubjajnik,topowstajepłećgonadalna;
określajątkanka,którapowstajezpierwotnejbipotencjalnejgonady.
Płodowejądropodejmujeaktywnączynnośćwydzielniczą.Syntetyzuje
testosteron,czynnikantymüllerowskiiinnezwiązki[156].
Jeżelimateriałgenetycznyjestprawidłowy,powstajeniezróżnicowa-
na,pierwotnaibipotencjalnagonada,któraokoło6.-7.tygodniażycia
płodowegozaczynaprzekształcaćsięwkierunkujądralubjajnika.
Płeć–przyczynyimechanizmyjejpowstawania
5
