Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
10
AntycznyDNAiinżynieriagenetyczna
Consortium(IHGSC)złożoneznaukowcówz18krajów.Zgodniezjedną
zpodstawowychzasadobowiązującychczłonkówkonsorcjumwszystkie
informacjezbieranewramachtegoprojektudotyczącesekwencjigenomu
ludzkiegobyłypubliczniedostępnewciągu24godzinodichuzyskania.
W1998rokudowyściguwsekwencjonowaniuludzkiegogenomuprzystą-
piłaprywatnafrmabiotechnologicznaCeleraGenomicsprowadzonaprzez
prof.CraigaVentera.Celerazapowiedziałazsekwencjonowaniecałegoludz-
kiegogenomuwciągutrzechlat.Wlutym2001rokuobiegrupywdwóch
oddzielnychartykułach(Landeriin.,2001;Venteriin.,2001)jednocześnie
opublikowałyszkicesekwencjiludzkiegogenomu.Dziękistałemudoskona-
leniumetodsekwencjonowaniaDNAidobrejwspółpracymiędzyobiema
grupamidotarłyonenametęjednocześnie,aobaprojektyzostałyukoń-
czoneprzedterminem.IHGSCrealizowałdrugąkońcowąfazęprojektu
(IHGSC,2004),mającąnaceluuzupełnienielukiustaleniesekwencjiDNA
wniejednoznacznychobszarach,którepozostałynieoznaczone.Wkoń-
cowejfaziezsekwencjonowano99%ludzkiegogenomu.Jegoostateczna
formazawierała2,85miliardanukleotydówzprzewidywanymwskaźnikiem
błędu1zdarzeniana100000zsekwencjonowanychzasad.PonadtoIHGSC
zmniejszyłliczbęluk400-krotnie:z147821lukpozostałojedynie341.
Pozostałebyłyzwiązaneztrudnymitechnicznieregionamichromosomów.
Chociażwcześniejszewstępnepublikacjeprzewidywałyaż40000genów
kodującychbiałka,wfaziekońcowejszacunkitezmniejszyłysiędoprze-
działumiędzy20000a25000.
Dziśbeztrudumożnadostrzecspektakularnysukcesprojektu.Jego
zakończeniezapoczątkowałonowąeręwmedycynie.Terazmożemysię
dowiedzieć,któreznaszychchoróbmająpodłożegenetyczneizidentyf-
kowaćodpowiedzialnezaniegeny.HumanGenomeProjectprzyniósłrów-
nieżznacznypostępwtechnologiachwykorzystywanychdosekwencjono-
waniaDNA.
SzczególnieuderzającymodkryciemHumanGenomeProjectjeststwier-
dzenie,żesekwencjanukleotydówjestprawieidentyczna(99,9%)udwóch
dowolnychosób.Jednaknawetpojedynczazmiananukleotyduwjednym
geniemożebyćodpowiedzialnazachorobę.Dlategopoznaniesekwencji
genomuludzkiegoprzyczyniłosięrównieżwznacznymstopniudowyjaś-
nieniamechanizmówmolekularnychleżącychupodstawwieluludzkich
chorób.Cowięcej,połączeniepodejściacytogenetycznegozeznajomoś-
