Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
onkologówichirurgów,którzyusunęliintruza.Blizna
szybkoidobrzesięzagoiła,więcMatyldamogławrócić
doprzedszkola.Mijałykolejnebeztroskiemiesiąceinic
niewskazywało,abyguzmiałkiedykolwiekwrócić.
Właściwietowszyscyzapomnieli,żetakiincydentmiał
miejsce.
WpołowiegimnazjumMatyldazaczęłasięskarżyć
naogólnegorszesamopoczucie,copoczątkowo
próbowanokorelowaćzprocesamidojrzewania.Tojednak
niedokońcapasowałoidociekliwispecjaliścidrążyli
dalej.Szczegółowebadaniakrwiwykazałyistotne
nieprawidłowościwprofiluhormonalnymdziewczyny,
abadaniaobrazowejamybrzusznejuwidoczniły
rozwijającegosięguzanadnerczy.Wtymmomencie
lekarzonkolog,doktóregotrafiłaterazMatylda,szybko
„połączyłkropki”izleciłwykonaniejednegobadania
genetycznego–sekwencjonowaniacałegogenu
TP53
.
Wczasie,gdyMatyldaprzygotowywanabyładozabiegu,
wlaboratoriumwykonywanoanalizę,którajużniebawem
miałapotwierdzićprzypuszczeniadociekliwegolekarza:
MatyldamiałazespółLi-Fraumeni(ang.
Li-Fraumeni
syndrome
,LFS),czylirzadkąchorobęgenetyczną,
charakteryzującąsięzwiększonąpredyspozycją
donowotworów.ChorzyzzespołemLi-Fraumenimają
nowotworyodwczesnegowieku,którewdodatku
miewająnietypowelokalizacje.Ponieważmutacjajest
germinalna,awięcjestznimiodurodzenia,zmutowany
genwystępujewłaściwiewkażdejkomórceciała,
cosprawia,żecałkowitewyleczeniejestwciąż
niemożliwe.
Matyldazaliczyłajeszczepotemdwakolejneguzy–oba
zlokalizowanebyłynakościachjejnogi.Naszczęście
odlatjestjużpodstałąopiekąonkologicznąibardzo
regularniemawykonywanerozmaitebadania,zwłaszcza
obrazowe,dziękiczemuobaguzyudałosiębardzo
