Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Doktor
habilitowany
naukmedycznych
–lekarzspecjalistawzakresiegenetykiklinicznej.
AdiunktwZakładzieGenetykiMedycznejWarszaw-
skiegoUniwersytetuMedycznego,konsultantwSzpi-
taluPediatrycznymUniwersyteckiegoCentrumKli-
nicznegoWUM,gdzieprowadziPoradnięGenetyczną.
Autorponad50publikacjiznajdującychsięnaliście
IForazwieluprackazuistycznychidoniesieńzjaz-
dowych.Laureatm.in.NagrodyDyrektoraInstytutu
MatkiiDzieckazanajlepsząpublikację,NagrodySekcji
SchorzeńPozapiramidowychPolskiegoTowarzystwa
NeurologicznegoorazNagrodyPolskiegoTowarzystwa
GenetykiCzłowieka.
Zainteresowanianaukowedr.hab.n.med.Krzysz-
tofaSzczałubyogniskująsięgłówniewokółzagadnień
neurorozwojowych,wszczególnościpatogenezynie-
pełnosprawnościintelektualnej,autyzmuiwadroz-
wojowychOUN.Istotnączęściąjegopracyjesttak-
żezastosowanienowoczesnychtechnikdiagnostyki
genetycznejwokreślaniuprzyczynwadwrodzonych
lubzespołówgenetycznychorazinterpretacjaiocena
przydatnościklinicznejwynikówtychbadań.
Drhab.n.med.KrzysztofSzczałubajesttakże
czynniezaangażowanywwielospecjalistycznąopiekę
naddziećmizzespołamigenetycznieuwarunkowany-
miorazprowadzizjazdyispotkaniarodziniopiekunów
chorychdzieci.Uważa,żenajwiększymwyzwaniem,
jakiestoiprzedwspółczesnymigenetykami,jestprze-
łożeniewciążposzerzanejwiedzyiumiejętnościna
istotnąpoprawęfunkcjonowaniadziecizzaburzeniami
rozwojowymi.Jegozdaniemopiekaskutecznatoopie-
kalekarzyiterapeutówlicznychspecjalnościskoordy-
nowanawłaśniewosobiegenetyka.
Profesor
–kierownikKatedryPediatriiorazZakładuPropedeu-
tykiPediatriiiChoróbRzadkichWNoZ,związanyzUni-
wersytetemMedycznymweWrocławiuodpoczątku
swojejpracyzawodowej.Specjalistapediatrii,genetyki
klinicznej,neonatologiiipediatriimetabolicznejoraz
lekarzkonsultującyzzakresugenetykipediatrycznej
ipediatriimetabolicznejwoddziałachnoworodkowych
ipediatrycznychweWrocławiuiOpolu.Autoriwspół-
autorponad400publikacji.Redaktormonografiipt.
„Wrodzonezarośnięcieprzełyku:praktycznyprzewod-
nik”oraz„Wczesnainterwencjaiwspomaganierozwoju
udziecizchorobamigenetycznymi”
,autor36rozdzia-
łówwpodręcznikachnaukowo-dydaktycznych(zdzie-
dzinypediatrii,neonatologii,genetykiklinicznej)oraz
materiałówdydaktycznychwporadnikachdlarodziców
dziecizzaburzeniamirozwojowymi.
Tematykapracybadawczejprof.dr.hab.n.med.
RobertaŚmiglaskupiasięnadzagadnieniamiwadroz-
wojowych,zespołówdysmorficznychorazchoróbme-
tabolicznychudzieci.
ProfesorRobertŚmigielodwielulatwspółpracuje
społeczniezestowarzyszeniamiifundacjamirodziców
iopiekunówdziecizniepełnosprawnościąintelektu-
alną,zaburzeniamirozwoju,chorobamigenetycznymi
imetabolicznymi.Jakolekarzpediatraigenetykkli-
nicznyotrzymałNagrodęim.prof.Z.Religi„Wyjątkowy
Lekarz”orazwyróżnienieodPrezydentaMiastaWro-
cławia„Wrocławbezbarier”,byłrównieżnominowany
donagrody„AniołyMedycyny”.
