Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
16
2.Podstawygenetykiogólnej
Rycina2.13.Chromosomysamcapsa(78,XY)wstadium
metafazymitotycznej.Strzałkamiwskazanesąchromosomy
płci:X–dużysubmetacentryk,Y–małymetacentryk
Rycina2.14.Chromosomykocura(38,XY)barwione
odczynnikiemGiemsy.ChromosomXjestnieodróżnialny
oddużychautosomów,achromosomYtojedenztrzech
najmniejszychmetacentryków
Tabela2.1.Ogólnacharakterystykazestawówchromosomowychwybranychgatunkówssaków
Gatunek
2n
Morfologiaautosomów*
Bydło
Świnia
Koń
Owca
Koza
Pies
Kot
60
38
64
54
60
78
38
JR-wszystkiepary
DR-11par,JR-6par
DR-13par,JR-18par
DR-3pary
JR-wszystkiepary
JR-wszystkiepary
DR-16par,JR-2pary
Morfologiachromosomówpłci*
X
Y
DR
JR
DR
DR
DR
JR
JR
DR
JR
DR
DR
DR
DR
DR
łDR-chromosomdwuramienny(meta-,submeta-lubsubtelocentryczny),JR-chromosomjednoramienny(akrocentryczny)
Identyfikacjaparhomologicznychpozwalanaichupo-
rządkowanezestawienie,któreokreślanejestterminem
nkariotyp”(kariogram).Dlaposzczególnychgatunków
wypracowanowzorcekariotypów,wktórychposzczegól-
nymparomprzypisanonumerkolejnyorazponumerowano
regionyiprążkiidentyfikowaneprzypomocybarwieńprąż-
kowych(patrzrozdz.3).Wzorcekariotypówbyłyuzgadnia-
neprzezcytogenetykówspecjalizującychsięwbadaniach
chromosomówdanegogatunkuinastępniepublikowane
wmiędzynarodowychczasopismachcytogenetycznychlub
genetycznych(tab.2.2).
Woparciuowzoryprążkowechromosomówopracowa-
nazostałarównieżichgraficznareprezentacjawkariotypie,
określanaterminemnidiogram”,wktórymsązaznaczone
iponumerowaneregionyorazprążki(ryc.2.15).Narzędzie
tojestbardzoprzydatnedoidentyfikacjiiopisumutacji
chromosomowych.
Wzorcekariotypówsąkluczowymnarzędziemwykorzy-
stywanymwopisienieprawidłowościchromosomowych.
Przykłademmożebyćpostępowaniepowykryciuuchłop-
caobecności47chromosomów,zamiastprawidłowejlicz-
by-46.Prawidłowadiagnozatakiegoprzypadkuwymaga
ułożeniakariotypupacjentaiporównaniagozewzorcem
kariotypuczłowieka.Porównanietakiepozwalanaidentyfi-
kacjędodatkowegochromosomu.Przykładowomożetobyć
dodatkowychromosomnr21(trisomia21odpowiedzial-
nazazespółDowna)lubdodatkowychromosomX(układ
XXY
,odpowiedzialnyzazespółKlinefeltera).