Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
2.10.Sprzężeniegenówisprzężeniezpłcią
21
wchromosomie.Niewielkaodległośćoznaczasilnesprzę-
żenie,czylimałeprawdopodobieństwowystąpieniacrossing
overmiędzynimi.Zkoleidużaodległość(np.położenieloci
sprzężonychgenówbliskoprzeciwległychkońcówchromo-
somu)powoduje,żedziedzicząsięonepraktyczniezgodnie
zmodelemniezależnejsegregacji,zewzględunato,żemię-
dzynimibędziezawszedochodziłodocrossingover.
Poniżejprzedstawionesąscenariuszedziedziczeniadla
trzechmożliwychsytuacji,jakiemogąwystąpićuosob-
nikówzgenotypempodwójnieheterozygotycznym
(AaBb):
•
lociAiBznajdująsięwróżnychchromosomach,coozna-
czadziedziczenieniezależne(braksprzężenia).Osobnik
takiprodukujeztakąsamączęstościączteryrodzajega-
met:AB,Ab,aBiab,
•lociAiBsązlokalizowanewtymsamymchromosomie
(sprzężeniegenów),przyczymdwawariantydominu-
jące(AorazB)sąwjednymchromosomie,awarianty
recesywne(aorazb)wdrugimchromosomiehomolo-
gicznym.Takiukładnazywanyjestfazącis(przyciąga-
nie).WgametachbędąprzeważałykombinacjeABoraz
ab,któreokreślamyjakokombinacjerodzicielskie,bo
występowaływgenotypierodziców.Udziałgamet,które
powstaływwynikucrossingover(AborazaB),określane
jakoukładyzrekombinowane,zależyodprawdopodo-
bieństwawystąpieniacrossingovermiędzynimi,które
jestproporcjonalnedoodległościmiędzysprzężonymi
loci,
•lociAiBsązlokalizowanewtymsamymchromosomie,
alesprzężonewariantygenowewystępująwfazietrans
(odpychanie),czyliAbwjednymchromosomieorazaB
wdrugimchromosomiehomologicznym.Wtakiejsy-
tuacjiosobnikbędzieprodukowałprzedewszystkimga-
metyoukładzierodzicielskim(AborazaB),audziałga-
metzukłademzrekombinowanym(ABorazab)będzie
zależał,podobniejakwprzypadkufazycis,ododległości
międzysprzężonymiloci.
Wanaliziesprzężeńodległośćmiędzysprzężonymi
lociwyrażasięjakoczęstośćzachodzeniacrossingover
międzynimiajednostkąodległościjest1centymorgan
(1cM).Jednostkataoznacza,żemiędzydwomalocidocho-
dzidocrossingoverjedenrazna100podziałówmejotycz-
nych.NazwatejjednostkinawiązujedonazwiskaTomasa
Morgana-głównegotwórcychromosomowejteoriidzie-
dziczenia.Odległośćwzględna,jakąjestczęstośćzachodze-
niacrossingovermiędzydanymisprzężonymiloci,jestwza-
sadziestaławdanymgatunku.
Szczególnymprzykłademsprzężeniajestwystępowanie
lociwchromosomieX(ssaki)lubZ(ptaki).Gen,którego
locuswystępujewtakimchromosomie,określanyjestjako
sprzężonyzpłcią.ZkoleilocipołożonewchromosomieY
określanesąjakodziedziczącesięholandrycznie(dziedzi-
czątegenytylkosynowieodswoichojców).
Osobnikpłcihomogametycznej(XXsamicassakówlub
ZZsamiecptaków)posiadająparyallelianalogiczniejak
wprzypadkulociautosomalnych.Zkoleiosobnikpłcihe-
terogametycznej(XYsamiecssakówlubZWsamicapta-
ków)posiadatylkojedenallelwtakimlocus,niewlicza-
jącwtolocipołożonychwobszarzepseudoautosomalnym.
Genotypygenówsprzężonychzpłciąuosobnikówhetero-
gametycznych,czyliprodukującychdwarodzajegamet(np.
zchromosomemXlubchromosomemY),określanesąjako
hemizygotyczne,np.XAY(ssaki)lubZbW(ptaki).
Klasycznymprzykłademgenówsprzężonychzpłciąsą
genykodująceczynnikVIIIorazczynnikIXkrzepnięcia
krwi,którychmutacjewywołująodpowiedniohemofilię
typuAoraztypuBssaków.Przykładowo,jeślisymbolem
HoznaczonyjestprawidłowygenczynnikaVIII,ajego
zmutowanywariantsymbolemh,touosobnikówżeńskich
występujątrzymożliwegenotypyXHXH,XHXhlubXhXh
(osobnikchory),auosobnikówmęskichtylkodwa:X
H
Y
lubXhY(osobnikchory).Wynikaztego,żewpotomstwie
zdrowejnosicielki(X
H
X
h
)izdrowegoojca(X
H
Y)połowa
synówbędzieobciążonachorobą,apołowacórektozdro-
wenosicielkigenuodpowiedzialnegozahemofilię.Choroba
tajestznacznierzadszauosobnikówżeńskich,bomożesię
pojawićjedyniewpotomstwiechoregoojca(X
h
Y)izdrowej
nosicielki(XHXh).Poniżejprzedstawionesądwaschematy
dziedziczenia,któreprowadządopojawieniasięwpotom-
stwiechorychosobników.
Rodzice:
XHXh(nosicielka)ł
XHY
Gamety:
XH
Xh
XH
Y
F1:
XHXH
XHY
XHXh(nosicielka)XhY(chory)
Rodzice:
Gamety:
XH
F1:
XHXh
XHXh(nosicielka)ł
XhY(chory)
Xh
Xh
Y
(nosicielka)XHYXhXh(chora)XhY(chory)
Hemofiliauludzibyłanazywanachorobąnbłękitnej
krwi”
,ponieważcierpiałonaniąwielumęskichpotom-
kówkrólewskichrodów.Pierwszymopisanymprzypad-
kiemnosicielkizmutowanegogenubyłabrytyjskakrólowa
Wiktoria.Jejcórkiwprowadziłytengendowielurodzin
europejskich,anajbardziejznanymchorymmężczyznąbył
AleksyRomanow,syncaraRosjiAleksandra.
Bardzociekawymprzykłademgenusprzężonegozpłcią
jestgenrudegoumaszczeniakotów,którymadwaallele
O-rudeumaszczenieorazo-brakrudegoumaszczenia.
Jednoliterudeumaszczeniepojawiasięuhomozygotycz-
nychsamic(X
O
X
O
)orazsamców(X
O
Y),natomiastukładhe-
terozygotycznyusamic(XOXo)odpowiadazatrójkolorowe
(szylkretowe)umaszczenie.Jesttozwiązanezezjawiskiem
losowejinaktywacjijednegozchromosomówXsamic
ssaków(patrzrozdz.5).
