Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Opiszaburzenia
Nadpobudliwość
Wyraźnienieprawidłowenasileniezaburzeńuwagi,
psychoruchowa/zaburzenia
nadmiernejaktywnościiniepokojuwystępujące
hiperkinetyczne
wróżnychsytuacjachiutrzymującesięwczasie
zdeficytemuwagi
isamokontrolizachowania
Reaktywnezaburzenia
Początekprzed15.r.ż.,nazaburzeniaskładają
przywiązania
sięsilniesprzecznelubambiwalentnereakcje
wdzieciństwie
społeczne,zaburzeniaemocjonalneprzejawiające
siębrakiemreaktywnościemocjonalnej,reakcjami
wycofania,reakcjamiagresywnymiwobec
złegosamopoczuciausiebieorazinnychillub
bojaźliwymnadmiaremczujności
Mutyzmwybiórczy
Ekspresjairozumieniejęzykawszerokiej
normierozwojowej,niemożnośćmówienia
wspecyficznychsytuacjach,wktórychmówienie
jestwsposóbnaturalnyoczekiwane,np.wszkole
Zasadydiagnostyki,wtymbadania
genetyczne
Zuwaginabrakjednego,wspólnegoczynnikaetiologicznegooraz
niejednorodnyobrazkliniczny-począwszyodwysokofunkcjonującychosób
zczystymautyzmem,popacjentówzautyzmemobjawowym,zesprzężonymi
niepełnosprawnościamiischorzeniamiwspółwystępującymi-niemajedne-
gobadaniazzasobówdiagnostykimedycznej,którepowinnobyćprzeprowa-
dzoneuwszystkichpacjentówzASD.
Osobyzezdiagnozowanymiprzezpsychiatręzaburzeniamizespektrum
autyzmupowinnybyćkonsultowaneimonitorowaneprzezpediatręlinter-
nistęoraz,wzależnościodpotrzebzdrowotnych,przezlekarzy:neurologa,
genetyka,audiologa,okulistę,gastrologa,endokrynologa.Obrazkliniczny
uzasadniapodejmowaniedalszychkrokówdiagnostycznych.
Diagnostykagenetyczna
Ogólniemożnapowiedzieć,żebadaniewariantówliczbykopii(CNV)
isekwencjonowanie,tj.identyfikacjawariantówpojedynczychnukleo-
tydów(SNV)sąmetodamiumożliwiającymianalizęwszystkich23par
9
1.Zaburzeniazespektrumautyzmu–czywymaganejestbadaniegenetyczne
