Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
2
Terapiespersonalizowane
wleczeniupadaczek
JustynaPaprocka,
AleksandraJezela-Stanek
Wostatnichdwóchdekadachpostępywtechnikachanalizgene-
tycznych,takichjakmacierzeoligonukleotydowe(aCGH)orazsekwencjo-
nowanienowejgeneracji(NGS),pozwoliłynaidentyfikacjęprzyczynwielu
zespołówpadaczkowychlencefalopatiipadaczkowychillubrozwojowych.
Ponadpołowawszystkichpadaczekmapodłożegenetyczne,adefektypo-
jedynczychgenów,istotnychdlafunkcjonowaniakanałówjonowychlubre-
ceptorówneuroprzekaźników,zostałypowiązanezkilkomadziedzicznymi
postaciamipadaczki,takżeztymi,którewcześniejklasyfikowanojakoidiopa-
tyczne,orazzniektórymipostaciamiogniskowymiizmianamichorobowymi,
atakżezespecyficznymiencefalopatiamirozwojowymi.
Termin„medycynaspersonalizowana”odnosisiędoleczeniazwykorzysta-
niemterapiiukierunkowanejmolekularnie,zuwzględnieniemspecyficz-
nejpatofizjologiichoroby.Jesttoprzeciwieństwopodejściaone-size-fts-all,
wktórymleczeniejestopracowywanedlaogółuchorych,jedyniezminimal-
nymuwzględnieniemróżnicmiędzynimialbonawetbezniego.Padaczka
stanowiinteresujący,choćtrudnyobszarwpersonalizacjileczenia,cowynika
zfaktudużejheterogennościgenetycznejzwiązanejzrozwojemifunkcjono-
waniemmózgu.Jednakinatymobszarzenotujesięogromnypostęp-tera-
pięzindywidualizowanąnapodstawiegenusprawczego,anawetspecyficz-
negowariantumolekularnego.Wtabeli2.1wymienionokilkaprzykładów
leczeniaukierunkowanegostosowanegowgenetycznieuwarunkowanych
zespołachpadaczkowychlencefalopatiachpadaczkowychillubrozwojowych.
Ichcharakterystykazostałaprzedstawionawdalszejczęścirozdziału.
15
2.Terapiespersonalizowanewleczeniupadaczek
