Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Przedmowa
Książkajestzaproszeniemdoświataludzi,jakichmało
znamy,którzyzostalidoświadczeniprzezloszpowodu
zmianwmaterialegenetycznym.Dziecizzespołami
genetycznymipoprzezswojesłabościsąnaswójsposób
wyjątkowe,aleteż–takjakinne–cechująsięwieloma
umiejętnościamiitalentami,podwarunkiem
żezechcemyjeodkryć.Mogąbyćszczęśliwe,jeśli
sąodpowiedniotraktowane.Mogąnieśćwsobieból
idręczącyniepokój,którychnierozpoznamy,jeśliichnie
zrozumiemy.Onechcąnietylkoistnieć,aleprzede
wszystkimżyćibyćkochane.
Publikacjaskładasięzdwóchczęści.Wpierwszej
znajdująsięopowiadaniaopoznanychprzezemnie
dzieciachiichrodzinach,awdrugiej–relacjezespotkań
integrującychśrodowiskonaukowców,lekarzy
iterapeutówzrodzicamiipodejmowanychprzeznich
próbposzukiwaniarozwiązańistotnychproblemów
pojawiającychsięwcodziennychzmaganiachzlosem.
RodzicewychowującydziecizzespołemDowna,
zespołemLejeune’a(zwanymzespołemkrzykukociego),
zespołemWolfa–Hirschhorna(określanymteżmianem
zespoługreckiegowojownika)lubzespołemRettaczy
innym,mniejznanymzespołemwspólnychcech
wywołanychtakąsamązmianąwgenomiemuszą
nieustannieborykaćsięzwielomatrudnościami.
Genetykaklinicznarozpoznajedzisiajjużponad
dziesięćtysięcyróżnychodmiennościuwarunkowanych
genetycznie.Uszkodzeniagenów,zwanemutacjami,
kształtująodmiennośćdanegoczłowiekaimogąmieć
wpływnajegozdolnościpoznawczewwynikuzaburzeń
zachodzącychwnaturalnymdialogu,jakidokonujesię
ukażdejosobypomiędzyposzczególnymigenami
